Mutazioni MTHRF A1298c e C677T in eterozigosi: che fare?

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Dottoressa Elisa Valmori Pubblicato il 04/07/2023 Aggiornato il 05/07/2023

Le donne portatrici della mutazione possono facilmente correggere il difetto enzimatico assumendo una forma di acido folico già "metabolizzata", per esempio Quatrefolic (600-800 microgrammi/die): con questo bilanciamento rischi non se ne corrono.

Una domanda di: Lorena
Ho allegato la foto dell’esito degli esami e sono preoccupata per le due mutazioni miste! Ho fatto l’esame perché ho avuto un aborto spontaneo a 6 settimane ed ora sono di 8+4, qualche settimana fa ho avuto un distacco della placenta e sono stata a riposo con punture di Prontogest e Lentogest. Può dirmi cosa comportano al bimbo e quale migliore cura? Grazie in anticipo.
Elisa Valmori
Elisa Valmori

Salve cara signora, guardi…delle tre mutazioni indagate lei per fortuna ha quella meno seria e per giunta in forma lieve ossia in eterozigosi. Questo gene MTHFR è importante appunto nella metilazione dell’acido folico (serve nella conversione del 5,10-metilen-tetraidrofolato in 5-metil-tetraidrofolato, una molecola che consente la rimetilazione dell’omocisteina in metionina, tramite l’intervento della vitamina B12 come cofattore). Il problema sorge nel momento in cui questo gene è alterato e non utilizza correttamente l’acido folico. La buona notizia è che anche nei soggetti portatori in omozigosi (ossia in duplice copia) della mutazione, è comunque garantita un’attività enzimatica pari al 60% del normale. Non basta aumentare il dosaggio di acido folico per correggere il difetto enzimatico: occorre by-passare l’ostacolo fornendo una forma di acido folico già “metabolizzata”. Sarebbe quindi a mio avviso utile nel suo caso la supplementazione con il 5-metilfolato o Quatrefolic (600-800 microgrammi/die) per attenuare i possibili rischi sia della carenza di acido folico, che dell’accumulo dello stesso in caso di integrazione ad alti dosaggi. Per il bambino non vedo particolari rischi per via di queste mutazioni, soprattutto se bilanciate da questa integrazione. Ora che ha avuto il distacco capisco la sua apprensione e vorrei dirle di avere fiducia nelle potenzialità del suo corpo (anche se la prima gravidanza è andata a finire male) e anche nel fatto che il suo piccolo grande campione ce la sta mettendo tutta per crescere all’altezza delle aspettative dei suoi genitori. Spero di averla rassicurata, l’abbraccio a distanza.

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