Mutazioni MTHRF A1298c e C677T in eterozigosi: che fare?
A cura di Elisa Valmori - Dottoressa specialista in Ginecologia
Pubblicato il 04/07/2023
Aggiornato il 12/03/2026 Le donne portatrici della mutazione possono facilmente correggere il difetto enzimatico assumendo una forma di acido folico già "metabolizzata", per esempio Quatrefolic (600-800 microgrammi/die): con questo bilanciamento rischi non se ne corrono.
Una domanda di: Lorena
Ho allegato la foto dell’esito degli esami e sono preoccupata per le due mutazioni miste! Ho fatto l’esame perché ho avuto un aborto spontaneo a 6 settimane ed ora sono di 8+4, qualche settimana fa ho avuto un distacco della placenta e sono stata a riposo con punture di Prontogest e Lentogest. Può dirmi cosa comportano al bimbo e quale migliore cura? Grazie in anticipo.
Elisa Valmori
Salve cara signora, guardi…delle tre mutazioni indagate lei per fortuna ha quella meno seria e per giunta in forma lieve ossia in eterozigosi. Questo gene MTHFR è importante appunto nella metilazione dell’acido folico (serve nella conversione del 5,10-metilen-tetraidrofolato in 5-metil-tetraidrofolato, una molecola che consente la rimetilazione dell’omocisteina in metionina, tramite l’intervento della vitamina B12 come cofattore). Il problema sorge nel momento in cui questo gene è alterato e non utilizza correttamente l’acido folico. La buona notizia è che anche nei soggetti portatori in omozigosi (ossia in duplice copia) della mutazione, è comunque garantita un’attività enzimatica pari al 60% del normale. Non basta aumentare il dosaggio di acido folico per correggere il difetto enzimatico: occorre by-passare l’ostacolo fornendo una forma di acido folico già “metabolizzata”. Sarebbe quindi a mio avviso utile nel suo caso la supplementazione con il 5-metilfolato o Quatrefolic (600-800 microgrammi/die) per attenuare i possibili rischi sia della carenza di acido folico, che dell’accumulo dello stesso in caso di integrazione ad alti dosaggi. Per il bambino non vedo particolari rischi per via di queste mutazioni, soprattutto se bilanciate da questa integrazione. Ora che ha avuto il distacco capisco la sua apprensione e vorrei dirle di avere fiducia nelle potenzialità del suo corpo (anche se la prima gravidanza è andata a finire male) e anche nel fatto che il suo piccolo grande campione ce la sta mettendo tutta per crescere all’altezza delle aspettative dei suoi genitori. Spero di averla rassicurata, l’abbraccio a distanza.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto
Sullo stesso argomento
12/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Claudio Ivan Brambilla Per compensare la difficoltà dell'organismo di utilizzare l'acido folico (espressa dall'omocisteina alta), si deve assumere il metilfolato, che è la forma attiva della vitamina. Ma se dopo 15 mesi di tentativi la gravidanza non si annuncia, è opportuno rivolgersi a un centro specializzato. »
04/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Augusto Enrico Semprini Ci sono dei casi in cui piccole dosi di aspirina possono favorire il buon proseguimento di una gravidanza: se il ginecologo curante la prescrive è più che opportuno dargli ascolto. »
10/04/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Gianni Bona Se la curva glicemica evidenzia la presenza di un'alterazione, per prima cosa è opportuno seguire una dieta volta a riportare i valori entro i limiti desiderabili. »
09/04/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Augusto Enrico Semprini Se la futura mamma ha meno di 30 anni ed è alla sua prima gravidanza non ha bisogno di alcun integratore, almeno nei primi mesi. Più avanti potrebbe servirle il ferro (ed eventualmente vitamine e fluoro). »
03/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Augusto Enrico Semprini Le contrazioni uterine in 20^ settimana quando non determinano l'accorciamento del collo dell'utero non attivano il meccanismo che induce il travaglio di parto, quindi sono del tutto innocue. Di conseguenza, non impongono di rinunciare alle normali attività quotidiane (comprese le passeggiate fuori casa).... »
Le domande della settimana
22/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Angela Raimo Quando i litigi tra due fratelli molto piccoli diventano ingestibili, serve intervenire in maniera decisa per porvi fine drasticamente. Guai, invece, a trasformarsi in spettatori impotenti. »
20/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori In caso di un mancato accollamento riscontrato con l'ecografia e non associato ad altri sintomi non c'è alcun bisogno di assentarsi da un tranquillo lavoro d'ufficio. »
18/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Antonella Di Stefano In effetti lo svezzamento può aiutare a gestire i sintomi del reflusso, ma non a risolverli né a prevenirli. Di fatto, l'introduzione di cibi solidi può sì ridurre i rigurgiti per gravità, ma non eliminare il problema poiché l'immaturità del meccanismo fisiologico che sta alla base del fenomeno rimane... »
18/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Gaetano Perrini Di solito è necessario che trascorra almeno un mese da un aborto spontaneo affinché si creino le condizioni fisiologiche che consentono l'avvio di una nuova gravidanza. »
18/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori In medicina gli avverbi "sempre" e "mai" sono da evitare perché questa scienza non è esatta come la matematica e volta la Natura può sorprendere, sovvertendo regole che si credono incontrovertibili. Quindi sì, anche se remota, la possibilità di avviare una gravidanza con le tube legate c'è. »
Fai la tua domanda agli specialisti
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica
