Neonatina con anomalie che richiedono un approfondimento

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Dottoressa Faustina Lalatta Pubblicato il 14/07/2023 Aggiornato il 14/07/2023

Se alla nascita il neonatologo, osservando determinate caratteristiche del bambino (o della bambina), consiglia di richiedere il parere di un genetista è senz'altro opportuno dargli ascolto.

Una domanda di: Francesco
Salve dottoressa, mia figlia ha 13 giorni di vita e l’ospedale mi ha consigliato una visita genetica in quanto hanno avuto un sospetto di dimorfismo o trisomie. L’ultrascreen in gravidanza non evidenziava nulla di tali anomalie. Mi devo preoccupare? Inoltre ha la fossetta sacrale e la fontanella si sta per chiudere, io mi chiedo sono correlate tutte queste cose? La bambina non dà segni di anomalie e presenta un tono muscolare ottimo e non si vedono segni particolari estetici.
Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile papà, anche se lei non ha indicato il nome dell’Ospedale di nascita posso ipotizzare che si tratti di un ospedale con non ha un servizio di genetica clinica, come ad esempio, a Milano il Policlinico, l’Ospedale Buzzi o il Fatebenefratelli. Altrimenti avrebbero fatto la visita prima della dimissione. Probabilmente il neonatologo, osservando i lineamenti della sua bambina, le proporzioni e soprattutto una fontanella molto piccola, ha sentito l’esigenza di un parere esperto per capire se il suo giudizio relativamente alle anomalie minori della bambina sia corretto. Può accadere che un bambino o una bambina non abbia avuto alcun allarme prenatale, ma mostri, dopo la nascita, alcuni segni che inducono a suggerire una valutazione in più. Nel 50% dei casi questa valutazione risulterà rassicurante, mentre nel restante 50% dei casi il genetista clinico proporrà a sua volta un approfondimento ed eventuali accertamenti. Ritengo, da ciò che scrive, che lei non debba sottovalutare la proposta di una visita di genetica in ambito pediatrico, ma non aiuta allarmarsi senza prima aver effettuato gli acecrtamenti del caso. Cordialmente.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Distacco: si deve stare a riposo assoluto?

11/06/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Stare a letto non solo non serve a cambiare in meglio il destino di una gravidanza ma può addirittura rivelarsi dannoso in quanto favorisce la formazione di trombi e peggiora notevolmente il tono dell'umore.   »

Salpingografia: a cosa serve?

10/06/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

La salpingografia è l'esame che indaga sulle tube alllo scopo di verificare se siano aperte o no. Allo stesso tempo, grazie al mezzo di contrasto, durante l'indagine eventuali ostruzioni possono essere rimosse.   »

Incompleto accollamento delle decidue: cosa vuol dire?

05/06/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

La decidua è l'endometrio durante la gravidanza, in cui l'embrione si annida. Al di sotto c'è chorion, che è il "guscio" che delimita la camera gestazionale entro cui c'è la membrana amniotica o amnios, che è come un sacchetto che racchiude feto e liquido amniotico. Viene definito "mancato accollamento"...  »

Bimbo di 19 mesi che cambia spesso umore

04/06/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Paola Rolando

Non è raro che verso i due anni il bambino inizi ad avere momenti di nervosismo, manifesti rabbia o ribellione, sia capriccioso: accogliere le sue emozioni negative, facendolo sentire compreso e protetto è il modo migliore per contenere le crisi e fargli recuperare in fretta serenità e allegria.   »

Si può concepire con un solo ovaio e una sola tuba controlaterale?

23/05/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Se una tuba è efficiente è possibile che durante l'ovulazione, anche se a carico dell'ovaio controlaterale, si muova dalla sua sede abituale e si allunghi per captare l'ovocita.  »

Fai la tua domanda agli specialisti