NIPT e attendibilità per quanto riguarda il sesso del bambino

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Dottoressa Elisa Valmori Pubblicato il 14/09/2020 Aggiornato il 14/09/2020

Ci sono casi particolari, come una gravidanza che inizia come gemellare ma poi prosegue con un feto solo, in cui il test del Dna fetale nel sangue materno potrebbe non fornire un risultato attendibile.

Una domanda di: Giorgia
Salve, sono incinta di 16 settimane. La gravidanza era inizialmente gemellare con 2 camere gestazionali presenti, ma già a 8 settimane, alla prima ecografia, era visibile solo un feto vivo e l’altra camera gestazionale risultava piccola e vuota.
Ho fatto il test genetico completo e il risultato ha dato maschio, sottolineando però che in gravidanze che iniziato come gemellari, il risultato può non essere veritiero.
Oggi all’ecografia della 16 settimana, il ginecologo di fiducia si è detto certo che il feto sia femmina.
Posto che l’importanza è la salute del bimbo/a, è possibile che una camera gestazionale vuota già a 8 settimane, a 11, quando ho fatto il test, il materiale genetico fosse ancora in circolo? Che lei sappia è frequente questo “errore” nel test genetico? Il mio dubbio ora è che il piccolo/a abbia un problema legato allo sviluppo dei genitali (ermafroditismo). Che in realtà sia maschio ma che non si stia sviluppando il pene, ho letto che non è neanche una condizione rara.
Come e quando potrò fare chiarezza? Ripeto non è importante il genere del bambino/a, mi preoccupo a questo punto per la sua salute.
Elisa Valmori
Elisa Valmori

Salve signora, quello della determinazione del sesso mediante NIPT (ossia Non Invasive Pre Natal Test) è un argomento per me inedito.
Per poterle rispondere con cognizione di causa, ho trovato delle informazioni interessanti e autorevoli a questo indirizzo web:
http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2381_allegato.pdf
In particolare, nel prototipo di consenso informato per questo tipo di metodica, viene detto:
“Il test valuta la probabilità della presenza di trisomia dei cromosomi 21, 18, 13, il sesso del feto e la
probabilità della presenza di aneuploidie dei cromosomi X e Y (47,XYY; 47,XXX; 47,XXY;
monosomia X), con un’efficienza di rilevamento delle aneuploidie dei cromosomi X e Y variabile tra il 60 e il 99%.”
Come può notare, le percentuali relative alle anomalie dei cromosomi sessuali si discostano notevolmente rispetto a quelle riferite ai cromosomi 21,13 e 18.
Infatti, per quanto riguarda queste ultime si dice: “Gli studi internazionali di validazione dei test sul DNA fetale nel plasma materno per le T21, T18,
T13 hanno dimostrato una specificità >99% ed una sensibilità 92-99%. Altri studi sulle gravidanze ad alto e basso rischio, con età media materna di 30 anni, hanno evidenziato una specificità del 99,9% ed una sensibilità del 99%.”
Nel suo caso, inoltre, la gravidanza è iniziata come gemellare e questo confonde ulteriormente le acque in quanto sappiamo che il DNA fetale libero in circolo origina soprattutto dallo sfaldamento di cellule del trofoblasto (ossia la placenta) e che nelle gravidanze gemellari la quota di DNA circolante è altamente probabile che sia la risultante di un apporto impari da parte delle due placente.
Nel caso poi una delle due gravidanze non sia più in evoluzione, mi viene da ipotizzare che lo sfaldamento a livello placentare sia maggiore in quanto la camera gestazionale deve in un certo senso riassorbirsi. Questo potrebbe giustificare l’esattezza sia del test del DNA che della diagnosi ecografica del suo ginecologo: si tratterebbero di due gemelli eterozigoti, di sesso discordante.
Non sarei quindi preoccupata di anomalie nello sviluppo dei genitali quali ermafroditismo (è una condizione rara glielo confermo: 1 ogni 150.000 nascite ha genitali con aspetto femminile ma genotipo maschile ossia 46, XY).
In alternativa, può capitare di prendere abbagli sul sesso del nascituro con l’esame ecografico (non sarebbe la prima!).
Direi che l’unica cosa da fare è pazientare il prossimo controllo ecografico per avere un’ulteriore conferma del sesso del nascituro, così da potersi poi dedicare più serenamente alla scelta del nome.
Spero di averla rincuorata, resto a disposizione se desidera, cordialmente.

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