NIPT: sottoporsi o no a questa indagine?

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Dottoressa Elisa Valmori Pubblicato il 24/12/2022 Aggiornato il 24/12/2022

Lo screening del DNA fetale non invasivo (NIPT) può essere un'indagine opportuna quando dagli altri esami non invasivi (bitest + traslucenza nucale) emerge un rischio significativo di trisomia 21 nel bambino. Se il rischio è basso non ve ne è bisogno.

Una domanda di: Sara
Spero che possiate aiutarmi perché sono due giorni che ho l’ansia e sono in preda all’indecisione. Mi sono sottoposta alla tecnica di PMA, che fortunatamente è andata bene, nonostante sia in una condizione di gravidanza a rischio, per colpa di iperstimolazione ovarica tardiva che sta regredendo e scollamento membrana. Nonostante ciò sono arrivata fortunatamente alla 12esima settimana + 2 giorni . Ieri ho fatto la traslucenza nucale, grazie a cui, nonostante la tecnica di PMA aumenti le probabilità di complicanze malformative, è emerso che il bambino ha un rischio su 7124 di trisomia 21, quindi sono classificata nella sezione “basso rischio”. Il dottore che ha fatto il Bitest suggerisce a tutti, qualora si volesse indagare su altre probabilità, di fare anche il NIPT (screening del DNA fetale non invasivo), che può portare però anche falsi positivi, con l’unica conseguenza che se dall’indagine emergessero dei valori falsi positivi, l’unico altro mezzo per approfondire sarebbe rapresentato dall’amniocentesi che io non ho intenzione di fare per l’alto rischio di aborto. Pertanto sono paralizzata tra non andarmi a cercare altri problemi (visto già quante me ne sono capitate in questi soli 3 mesi di gravidanza) accontendandomi di questo calcolo delle probabilità o proseguire con il Nipt, esame il cui risultato mi fa paura per la percentuale di falsi positivi esistente: ad una mia amica uscì un falso positivo e dovette fare quindi l’amniocentesi, assumendosi tutti i rischi che ne sarebbero derivati e che, fortunatamente, smentì tutto. Il dilemma che mi sta turbano è: posso accontentarmi di questo valore aggiunto ed evitare un altro test come il NIPT, il cui risultato mi spaventa, poiché può dare anche falsi positivi? Ringraziandola anticipatamente, e sperando in un suo gentile riscontro, porgo distinti saluti.
Elisa Valmori
Elisa Valmori

Salve cara signora, le rispondo al volo perché mi rincresce che proprio in questi giorni di festività natalizie lei sia così in ansia sul da farsi. Vado subito al nodo della questione e le dico il mio parere personale: lei non ha bisogno di effettuare il NIPT in quanto il suo test combinato è andato non bene: benissimo! Tenga presente che di solito la paziente rientra nel basso rischio per trisomia 21 se la probabilità risulta minore di 1:1000 mentre per lei è addirittura 1: 7124! Lei non ha eseguito soltanto la traslucenza nucale ma il test combinato o bitest che prevede anche il prelievo di sangue per dosare la beta-hCG e la PAPP-A, due marcatori che ci aiutano a definire meglio la probabilità non solo di trisomia del cromosoma 21 ma anche 13 e 18. Inoltre, l’ecografia per traslucenza nucale aiuta anche a sospettare la presenza di difetti cardiaci e sindromi genetiche. È quindi un esame molto aspecifico (se alterato, richiede ulteriori controlli per porre diagnosi di malattia) ma se l’ecografia non rileva alterazioni, si può finalmente tirare un sospiro di sollievo e rallegrarsi perché il sogno di diventare mamma sta diventando finalmente realtà. Quanto al NIPT, mi risulta che sia comunque un test di screening (quindi non diagnostico come la traslucenza nucale) però limitato ai cromosomi 21, 13, 18 e a quelli sessuali (X o Y) quindi meno completo del bitest. In alcuni centri non viene proposto a tutte le pazienti, ma solo a quelle con rischio intermedio (ossia compreso tra 1: 250 e 1:1000) per aiutare a capire quali casi meritino di effettuare indagini invasive come l’amniocentesi. Spero di averle risposto e che finalmente lei riesca a godersi la gravidanza, finora così burrascosa. Resto a disposizione se desidera, le faccio i miei auguri per un Natale sereno e un nuovo anno rallegrato dalla gioia di diventare finalmente mamma.

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