Noninvasive Prenatal Testing (NIPT): effettuarlo o no ?

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Dottoressa Elisa Valmori Pubblicato il 08/01/2023 Aggiornato il 08/01/2023

In alcuni centri il test di screening che si effettua sul DNA del feto ricercato nel sangue materno (NIPT) non viene proposto a tutte le donne incinte, ma solo ai casi che meritino di effettuare indagini invasive come l'amniocentesi.

Una domanda di: Sara
Spero che possiate aiutarmi perché sono due giorni che ho l’ansia e sono in preda all’indecisione. Mi sono sottoposta alla tecnica di PMA, che fortunatamente è andata bene nonostante sia in una condizione di gravidanza a rischio, per colpa di iperstimolazione ovarica tardiva che sta regredendo e scollamento membrana. Nonostante ciò sono arrivata fortunatamente alla 12esima settimana +2 . Ieri ho fatto la traslucenza nucale, da cui è emerso che, nonostante la tecnica di PMA che aumenta le probabilità di complicanze malformative, il bambino ha un rischio su 7124 di trisomia 21, quindi sono classificata nella sezione ” basso rischio”. Il dottore che ha fatto il Bitest suggerisce a tutti, qualora si volesse indagare su altre probabilità, di fare anche il NIPT, che può portare però anche falsi positivi, con l’unica conseguenza che se dal Nipt emergessero dei valori falsi positivi, l’ unico altro studio sarebbe quello di fare l’amniocentesi, che io non ho intenzione di fare per l’alto rischio di aborto. Pertanto sono paralizzata tra non andarmi a cercare altri problemi (visto già quante me ne sono capitate in questi soli 3 mesi di gravidanza ) accontendandomi di questo calcolo delle probabilità o proseguire con il Nipt, esame il cui risultato mi fa paura per la percentuale di falsi positivi esistente. A una mia amica uscì un falso positivo e dovette fare quindi l’amniocentesi (assumendosi tutti i rischi che ne sarebbero derivati), che fortunatamente smentì tutto. Il dilemma che mi sta turbando è: posso accontentarmi di questo valore aggiunto ed evitare un altro test come il NIPT, il cui risultato mi spaventa, poiché può dare anche falsi positivi? Ringraziandola anticipatamente, e sperando in un suo gentile riscontro, porgo distinti saluti.
Elisa Valmori
Elisa Valmori

Salve cara signora, le rispondo al volo perché mi rincresce che proprio in questi giorni di festa lei sia così in ansia sul da farsi. Vado subito al “sodo” e le dico il mio parere riguardo le indagini di diagnosi prenatale. Un tempo si proponevano le indagini non invasive (test combinato e più recentemente il test del dna fetale) alle pazienti con età minore di 35 anni e quelle invasive (villocentesi e amniocentesi) alle donne oltre i 35 anni di età. Oggi il criterio è cambiato (almeno, dovrebbe!) in quanto si è capito che non è giustificato far correre alla paziente il rischio di perdere una gravidanza se non abbiamo un sospetto fondato che il bimbo in arrivo possa essere portatore della sindrome di Down (tra parentesi, siamo così bravi a parlare di inclusione, rispetto del diverso, solidarietà e pace ma…qui si tratta dei nostri stessi figli che rischiano di fare davvero una brutta fine!). Tenga presente che di solito la paziente rientra nel basso rischio per trisomia 21 se la probabilità risulta minore di 1:1000 mentre si parla di rischio intermedio se la probabilità è compresa tra 1:250 e 1:1000 e alto rischio se la probabilità di avere un feto affetto da trisomia è >1:250. Con la villocentesi si stima che il rischio di provocare l’interruzione della gravidanza sia di 1:150 procedure, con l’amniocentesi questo rischio è stimato in 1:200 procedure. Sembra quindi prudente in prima istanza effettuare le indagini prenatali non invasive e in base all’esito di queste decidere se procedere o meno con quelle invasive. Per quanto riguarda le indagini non invasive, solitamente non viene eseguita soltanto la traslucenza nucale ma il test combinato o bitest che prevede anche il prelievo di sangue materno per dosare la beta-hCG e la PAPP-A, due marcatori che ci aiutano a definire meglio la probabilità non solo di trisomia del cromosoma 21 ma anche 13 e 18. Inoltre, l’ecografia per traslucenza nucale aiuta anche a sospettare la presenza di difetti cardiaci e sindromi genetiche. È quindi un esame molto aspecifico (se alterato, richiede ulteriori controlli per porre diagnosi di malattia) ma se l’ecografia non rileva alterazioni, si può tirare un bel sospiro di sollievo e rallegrarsi perché il sogno di diventare mamma sta diventando realtà. Quanto al NIPT, è comunque un test di screening (quindi non diagnostico, proprio come la traslucenza nucale) però limitato ai cromosomi 21, 13, 18 e a quelli sessuali (X o Y) quindi meno completo del bitest. In alcuni centri non viene proposto a tutte le pazienti, ma solo a quelle con rischio intermedio (ossia compreso tra 1: 250 e 1:1000) per aiutare a capire quali casi meritino di effettuare indagini invasive come l’amniocentesi. Spero di averle risposto e che questa gravidanza proceda per il meglio. Resto a disposizione se desidera, le faccio i miei auguri per un nuovo anno rallegrato dalla gioia di diventare nuovamente mamma.

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