Quando l'ecografia rileva che il bambino è normale dal punto di vista anatomico, è raro che, invece, sia colpito dalla sindrome di Down, sebbene neppure lo specialista più esperto lo possa escludere categoricamente.
Una domanda di: Daniela Buongiorno, ho 31 anni italiana non fumatrice. Ho una figlia di 3 anni sana. Nella gravidanza di mia figlia ho avuto diabete gestazionale e ipotiroidismo, prendevo pastiglie per tenerli sotto controllo. Per la nuova gravidanza (13 sett) ho fatto traslucenza nucale e tutti i valori sono ottimali, ma non il btest che come da foto allegata le beta sono alte 7,474 / 1:754 rischio intermedio. Ho fatto Dna fetale risultato fra 2 settimane infinite. (Non ho fatto altri esami per TSH o glicemia per ora). Sono spaventata e preoccupata. Vorrei sapere se con questo valore ho speranze che il bimbo sia sano o avrà la trisonomia 21. Grazie.
Faustina Lalatta
Gentile signora Daniela, non posso nasconderle che, leggendo la sua mail, ho provato un moto di tenerezza. Sa perché? Perché, l’ultima frase dimostra lo stato di estrema ansia e paura a di cui è vittima. Troppa. Infatti sembra annullata la speranza di un bambino sano. Partiamo dai dati. Sebbene io abbia potuto visualizzare solo una parte del suo test combinato (Bi-test) ho verificato che l’anatomia fetale risulta nella norma, ovviamente per la 13^ settimana. Quando l’anatomia fetale è normale è molto raro che il bambino abbia la sindrome di Down, sebbene nessuno, anche lo specialista più esperto, non possa mai escluderlo categoricamente. Diciamo che, per la sua fascia di età e per la mancanza di segni sospetti all’ecografia, la probabilità che il suo bambino NON abbia la sindrome di Down è già ora del 95%. Quindi, non sto dicendo 100 (!), ma sto esprimendo un valore che le permette di nutrire grande fiducia in un basso rischio del test del DNA fetale. Che arriverà con i tempi che servono, che non sono infiniti (anche se le sembrano tali). Resta da capire il valore alterato della componente biochimica del test combinato: potrebbe essere il raro caso di un bambino con una sindrome cromosomica che appare normale all’ecografia o, più facilmente, il segno di una condizione placentare a rischio per pre-eclampsia, cioè un disturbo materno del III trimestre di gravidanza. Nel momento in cui riceverà l’esito del DNA fetale, e avrà raggiunto un 99% di probabilità di esclusione della sindrome di Down (le faccio notare che non dico 100%), il ginecologo la informerà che è importante che la sua pressione arteriosa sia sorvegliata regolarmente, fino a termine di gravidanza ma anche l’andamento della glicemia e la crescita fetale. In conclusione, al momento attuale, con i dati che ho potuto valutare, sono molto fiduciosa e la invito ad imitarmi, fino al momento del rafforzamento definitivo. Non dimentico il 5% di probabilità di rischio, però gli do il giusto peso. Cordiali saluti.
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