Bambina di 2 anni con ritardo psicomotorio di natura sconosciuta

Dottoressa Alessia Bertocchini A cura di Alessia Bertocchini - Dottoressa specialista in Pediatria Pubblicato il 25/07/2012 Aggiornato il 27/09/2024

Risponde: Dottoressa Alessia Bertocchini

Una domanda di: francesca77
Gentile dottoressa la mia bambina di 2 anni ha un
ritardo psicomotorio di natura ancora sconosciuta. Ha eseguito esami genetici
dai quali è emersa una traslocazione 5 18 (una mutazione cromosomica) e a breve farà anche una risonanza magnetica del
cranio. La consulenza con il genetista è tra un mese e sembra non arrivare
mai. Ancora non sappiamo se è ereditaria o no, perché dobbiamo fare il
prelievo anche noi genitori. Volevo sapere da lei a che cosa si va incontro nel
caso di queste anomalie genetiche e se il ritardo possa dipendere da questo.
La bimba è seguita in un centro riabilitativo da più di un anno ed è migliorata. Nel salutarla, le porgo cordiali saluti.

Salve. Dalle poche righe che scrive credo che stia facendo tutto quello che è necessario per l'inquadramento di sua figlia. I tempi per gli esami genetici sono molto lunghi ed è opportuno estenderli anche ai genitori. Solo a quel punto potrà avere il quadro chiaro. I miglioramenti durante la psicomotricità sono positivi e quindi va continuata. Dopo avere fatto la risonanza magnetica ci ricontatti cercheremo di essere più precisi. La saluto. 

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