Bambina di 2 anni ha un ritardo psicomotorio, ha un’alterazione della struttura dei cromosomi
A cura di “La Redazione”
Pubblicato il 03/08/2012
Aggiornato il 24/03/2025 Risponde: Dottoressa Francesca Pinto
Una domanda di: francesca77
Spett.le Dottoressa la mia bambina di 2 anni ha un
ritardo psicomotorio di natura ancora sconosciuta. Ha eseguito esami genetici
dai quali è emersa una traslocazione (alterazione della struttura dei cromosomi) 5 18 e a breve farà anche una risonanza magnetica del
cranio. La consulenza con il genetista è tra un mese e sembra non arrivare
mai. Ancora non sappiamo se è ereditaria o no perché dobbiamo fare il
prelievo anche noi genitori. Vorrei sapere da Lei a che cosa si va incontro nel
caso di queste anomalie genetiche e se il ritardo possa dipendere da questo.
La bimba è seguita in un centro riabilitativo da più di un anno ed è migliorata. Nel salutarla, le porgo cordiali saluti.
Buongiorno. La presenza di anomalie genetiche può associarsi a diversi quadri clinici, così come essere silente. Dipende dalle caratteristiche precise della traslocazione. È difficile pertanto poterLe dare una risposta esaustiva, non avendo documentazione in mano. Il genetista sarà comunque in grado di spiegarvi le implicazioni di tale alterazione genetica. Cordiali saluti, FP
BimbiSani&belli cercherà la risposta che desideri, consultando fonti autorevoli e attendibili.
Il servizio è riservato ai maggiorenni.

Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.
Sullo stesso argomento
25/07/2012
Salute del bambino
di Dottoressa Alessia Bertocchini Risponde: Dottoressa Alessia Bertocchini »
19/09/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Giorgio Rossi Che il nido sia indispensabile per i genitori che lavorano è indubbio, tuttavia va sempre tenuto conto del fatto che un bambino (o una bambina) di poco più di due anni può non essere pronto (o pronta) per andarci di buon grado, senza che questo sia segno di qualcosa che non va. »
29/08/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Giorgio Rossi Se un bambino non si gira quando viene chiamato per nome occorre prima di tutto escludere che sia interessato da un problema di udito. »
08/08/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Professore Piergiacomo Calzavara Pinton Quando i pidocchi ricompaiono più e più volte nonostante i trattamenti è necessario consultare un dermatologo in presneza. Il vecchio accorgimento di tagliare i capelli è comunque sempre valido. »
05/08/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Angela Raimo Non meraviglia che una bambina di due anni preferisca correre e saltare piuttosto che stare seduta, così come è del tutto normale che preferisca giochi dinamici all'ascolto di una lettura. Stupisce, invece, che per via di questo si ritenga necessario consultare un neuropsichiatra infantile. »
Le domande della settimana
15/12/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Augusto Enrico Semprini Bisogna sempre attendere l'8^settimana prima di pronunciarsi rispetto al destino di una gravidanza e anche qui con un margine di errore dell1% sull'esito favorevole dello sviluppo embrio-fetale. L'aspetto importante è che questo processo di selezione sia rispettato e compreso dalla donna. »
15/12/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori La scarsa tolleranza al magnesio potrebbe essere dovuta al fatto che non è ciò di cui si è carenti perché l'organismo, se ha bisogno di qualcosa, di solito ne fa tesoro. »
15/12/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori Nel caso in cui ci sia il sospetto di una vaginite, anche inn gravidanza è opportuno effettuare il tampone vaginale che da un lato non espone a rischi dall'altro permette di individuare l'origine dei sintomi. »
12/12/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Leo Venturelli Per indurre il bambino a rinunciare a bere il latte durante la notte può essere una buona strategia sostituirlo gradualmente con l'acqua. »
Fai la tua domanda agli specialisti