Bambina di 2 anni ha un ritardo psicomotorio, ha un’alterazione della struttura dei cromosomi

Redazione A cura di “La Redazione” Pubblicato il 03/08/2012 Aggiornato il 30/09/2024

Risponde: Dottoressa Francesca Pinto

Una domanda di: francesca77
Spett.le Dottoressa la mia bambina di 2 anni ha un
ritardo psicomotorio di natura ancora sconosciuta. Ha eseguito esami genetici
dai quali è emersa una traslocazione (alterazione della struttura dei cromosomi) 5 18 e a breve farà anche una risonanza magnetica del
cranio. La consulenza con il genetista è tra un mese e sembra non arrivare
mai. Ancora non sappiamo se è ereditaria o no perché dobbiamo fare il
prelievo anche noi genitori. Vorrei sapere da Lei a che cosa si va incontro nel
caso di queste anomalie genetiche e se il ritardo possa dipendere da questo.
La bimba è seguita in un centro riabilitativo da più di un anno ed è migliorata. Nel salutarla, le porgo cordiali saluti.

Buongiorno. La presenza di anomalie genetiche può associarsi a diversi quadri clinici, così come essere silente. Dipende dalle caratteristiche precise della traslocazione. È difficile pertanto poterLe dare una risposta esaustiva, non avendo documentazione in mano. Il genetista sarà comunque in grado di spiegarvi le implicazioni di tale alterazione genetica. Cordiali saluti, FP

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