Bambina di 2 anni ha un ritardo psicomotorio, ha un’alterazione della struttura dei cromosomi
A cura di “La Redazione”
Pubblicato il 03/08/2012
Aggiornato il 24/03/2025 Risponde: Dottoressa Francesca Pinto
Una domanda di: francesca77
Spett.le Dottoressa la mia bambina di 2 anni ha un
ritardo psicomotorio di natura ancora sconosciuta. Ha eseguito esami genetici
dai quali è emersa una traslocazione (alterazione della struttura dei cromosomi) 5 18 e a breve farà anche una risonanza magnetica del
cranio. La consulenza con il genetista è tra un mese e sembra non arrivare
mai. Ancora non sappiamo se è ereditaria o no perché dobbiamo fare il
prelievo anche noi genitori. Vorrei sapere da Lei a che cosa si va incontro nel
caso di queste anomalie genetiche e se il ritardo possa dipendere da questo.
La bimba è seguita in un centro riabilitativo da più di un anno ed è migliorata. Nel salutarla, le porgo cordiali saluti.
Buongiorno. La presenza di anomalie genetiche può associarsi a diversi quadri clinici, così come essere silente. Dipende dalle caratteristiche precise della traslocazione. È difficile pertanto poterLe dare una risposta esaustiva, non avendo documentazione in mano. Il genetista sarà comunque in grado di spiegarvi le implicazioni di tale alterazione genetica. Cordiali saluti, FP
BimbiSani&belli cercherà la risposta che desideri, consultando fonti autorevoli e attendibili.
Il servizio è riservato ai maggiorenni.
Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.
Sullo stesso argomento
13/10/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Arianna Prada Una crescita del feto al di sotto del 1° percentile può essere la spia di qualcosa che non va. Una successiva ecografia di secondo livello permette di chiarire il quadro. »
25/01/2024
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Faustina Lalatta L'unione di due consanguinei determina un rischio maggiore di mettere al mondo figli con una malattia ereditaria. Il dato è sostenuto da evidenze scientifiche incontrovertibili. »
19/10/2023
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Faustina Lalatta Solo la coppia di consanguinei è esposta ad una probabilità di figli con anomalie congenite superiore a quella delle altre coppie. Non quella formata dai figli di consanguinei, purché, ovviamente, non ripetano la scelta di unirsi con un consanguineo. »
23/04/2023
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Faustina Lalatta L'emocromatosi è una condizione che, una volta diagnosticata, si controlla con ottimi risultati, quindi non c'è ragione per rinunciare alla paternità nel caso in cui se ne sia portatori. »
19/04/2023
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Faustina Lalatta Quando una coppia è formata da consanguinei è opportuno che prima di avere figli si rivolga a un Centro di Genetica Medica, allo scopo di conoscere a quale rischio riproduttivo è esposta rispetto alle coppie non consanguinee. »
Le domande della settimana
20/04/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori Tutti i FANS (per esempio ibuprofene, acido acetilsalicilico, ketoprofene, nimesulide) sono sconsigliati in gravidanza, in particolare a partire dal secondo trimestre, perché possono provocare un grave danno al cuore del feto: la chiusura prematura del dotto di Botallo. »
17/04/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Claudio Ivan Brambilla Nausea, capogiri e altri sintomi che si manifestano nelle prime settimane successive al concepimento possono anche essere anche dovuti a una ragione diversa dalla gravidanza. »
17/04/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Leo Venturelli L'eccessiva sudorazione notturna può essere dovuta a una cena troppo ricca di carboidrati, a un ambiente eccessivamente caldo, ma anche solo a una predisposizione individuale influenzata dalla familiarità. »
16/04/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Fabrizio Pregliasco In medicina il rischio zero non esiste, ma per fortuna le mamme non immuni alla toxoplasmosi ogni mese ripetono il test.
»
Fai la tua domanda agli specialisti
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica
