Bambina di 2 anni ha un ritardo psicomotorio, ha un’alterazione della struttura dei cromosomi
A cura di “La Redazione”
Pubblicato il 03/08/2012
Aggiornato il 24/03/2025 Risponde: Dottoressa Francesca Pinto
Una domanda di: francesca77
Spett.le Dottoressa la mia bambina di 2 anni ha un
ritardo psicomotorio di natura ancora sconosciuta. Ha eseguito esami genetici
dai quali è emersa una traslocazione (alterazione della struttura dei cromosomi) 5 18 e a breve farà anche una risonanza magnetica del
cranio. La consulenza con il genetista è tra un mese e sembra non arrivare
mai. Ancora non sappiamo se è ereditaria o no perché dobbiamo fare il
prelievo anche noi genitori. Vorrei sapere da Lei a che cosa si va incontro nel
caso di queste anomalie genetiche e se il ritardo possa dipendere da questo.
La bimba è seguita in un centro riabilitativo da più di un anno ed è migliorata. Nel salutarla, le porgo cordiali saluti.
Buongiorno. La presenza di anomalie genetiche può associarsi a diversi quadri clinici, così come essere silente. Dipende dalle caratteristiche precise della traslocazione. È difficile pertanto poterLe dare una risposta esaustiva, non avendo documentazione in mano. Il genetista sarà comunque in grado di spiegarvi le implicazioni di tale alterazione genetica. Cordiali saluti, FP
BimbiSani&belli cercherà la risposta che desideri, consultando fonti autorevoli e attendibili.
Il servizio è riservato ai maggiorenni.
Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.
Sullo stesso argomento
13/10/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Arianna Prada Una crescita del feto al di sotto del 1° percentile può essere la spia di qualcosa che non va. Una successiva ecografia di secondo livello permette di chiarire il quadro. »
25/01/2024
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Faustina Lalatta L'unione di due consanguinei determina un rischio maggiore di mettere al mondo figli con una malattia ereditaria. Il dato è sostenuto da evidenze scientifiche incontrovertibili. »
19/10/2023
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Faustina Lalatta Solo la coppia di consanguinei è esposta ad una probabilità di figli con anomalie congenite superiore a quella delle altre coppie. Non quella formata dai figli di consanguinei, purché, ovviamente, non ripetano la scelta di unirsi con un consanguineo. »
23/04/2023
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Faustina Lalatta L'emocromatosi è una condizione che, una volta diagnosticata, si controlla con ottimi risultati, quindi non c'è ragione per rinunciare alla paternità nel caso in cui se ne sia portatori. »
19/04/2023
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Faustina Lalatta Quando una coppia è formata da consanguinei è opportuno che prima di avere figli si rivolga a un Centro di Genetica Medica, allo scopo di conoscere a quale rischio riproduttivo è esposta rispetto alle coppie non consanguinee. »
Le domande della settimana
06/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori La paroxetina va senza dubbio assunta in gravidanza, se ve ne è indicazione, visto che aiuta a controllare il disturbo dell'umore da cui è interessata la futura mamma senza causare danni al feto. »
05/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Claudio Ivan Brambilla In età matura, le probabilità di concepire per ciclo mestruale sono piuttosto basse, quindi non stupisce che dopo appena due mesi di tentativi la gravidanza non sia ancora iniziata. E questo vale anche in caso di riserva ovarica ancora soddisfacente. »
05/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Claudio Castagna Poiché gli spermatozoi X sono più lenti, è possibile (!) che un rapporto sessuale affrontato uno-due giorni prima dell'ovulazione porti al concepimento di una femminuccia. Ma di questo non vi è alcuna certezza. »
04/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Antonella Di Stefano La megavescica individuata nel feto è un segno ecografico prenatale che può sottendere un ampio spettro di cause e di conseguenze. La situazione va dunque tenuta monitorata tramite controlli ecografici seriati. »
04/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Augusto Enrico Semprini Ci sono dei casi in cui piccole dosi di aspirina possono favorire il buon proseguimento di una gravidanza: se il ginecologo curante la prescrive è più che opportuno dargli ascolto. »
28/04/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Gaetano Perrini In caso di mancata assunzione del contraccettivo orale per più di 12 ore dall'ora consueta, è opportuno saltare l'intervallo tra una confezione e l'altra, dopo aver comunque assunto, anche se in ritardo, la pillola dimenticata. »
Fai la tua domanda agli specialisti
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica
