Pielectasia bilaterale scoperta nel feto dall’ecografia: conviene fare l’amniocentesi?

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Faustina Lalatta - Dottoressa specialista in Genetica clinica Pubblicato il 23/09/2024 Aggiornato il 03/03/2026

Nei casi di diagnosi ecografica di pielectasia isolata la probabilità di un'anomalia cromosomica è molto bassa e, comunque, correlata solo alla trisomia 21. Se poi anche i test di screening indicano un basso rischio di sindrome di Down si può senz'altro stare più tranquilli, anche se la scelta di sottoporsi o no all'amniocentesi rimane affidata alla futura mamma.

Una domanda di: Giulia
Ho fatto la morfologica di II livello e mi hanno confermato che il mio bimbo ha la pielectasia bilaterale fetale. Tutti gli altri parametri risultano normali. Alla 13^ settimana ho effettuato il test del dna fetale con translucenza nucale e anche in questo caso l’esito è stato “basso rischio”. Io ho 37 anni tra 2 mesi e questa è la mia prima gravidanza. Quanto è alto il rischio di altre trisomie ed è più alto il rischio di una amniocentesi che del referto in sé? Grazie per la risposta. Sono giorni molto difficili per me questi.

Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile signora, il riscontro di pielectasia bilaterale fetale mediante l’ecografia è relativamente frequente. Se si tratta di un riscontro isolato e il diametro della pelvi renale non aumenta, è una condizione senza conseguenze cliniche. Viene identificata soprattutto, anche se non esclusivamente, nei maschi. Le preoccupazioni che ancora vengono a galla dopo questa osservazione sono dovute a dati piuttosto superati che però si trovano ampiamente nel Web. Diversi anni fa, infatti, prima dell’arrivo del Test Combinato (o BI-Test) e il test del DNA fetale (NIPT), quando anche l’ecografia aveva una scarsa capacità di visualizzazione e quindi era arduo identificare i bambini con anomalia cromosomica, ogni segno ecografico atipico (e facile da rilevare) portava a discutere con la gestante/coppia la loro volontà di effettuare una diagnosi invasiva, tipicamente l’amniocentesi per ottenere il cariotipo del nascituro. In effetti i bambini con la trisomia 21 o con la trisomia 18 mostrano frequentemente una pielectasia bilaterale. Ma questa caratteristica, in caso di anomalia cromosomica, è sempre associata ad altri segni ecografici, principalmente il ritardo di crescita o anomalie cardiache o cerebrali. Attualmente, nei casi di diagnosi ecografica di pielectasia isolata, come mi sembra sia la sua situazione, la probabilità di un’anomalia cromosomica è già molto bassa in partenza e sarebbe esclusivamente confinata alla trisomia 21. Proprio la trisomia di cui il suo bambino ha una probabilità estremamente bassa di essere affetto avendo superato due screening con esito di basso rischio. Il basso rischio, come lei sa benissimo, non è una certezza, ma una probabilità molto elevata che l’evento patologico non sia presente. Con questa premessa l’atteggiamento più ragionevole sarebbe quello di valorizzare i dati favorevoli finora generati dai test, ed inquadrare nel modo corretto un segno ecografico che non la deve angosciare. Concludo ricordando che in ogni caso la scelta di sottoporsi o meno ad accertamenti invasivi deve essere assolutamente libera e personale. Cordiali saluti.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Sullo stesso argomento

Trisomia 21 diagnosticata con la villocentesi: cosa fare?

14/04/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Marina Baldi

La scelta (difficilissima) di ricorrere o no all'interruzione volontaria della gravidanza, dopo aver saputo che il feto ha la sindrome di Down, spetta esclusivamente ai genitori, i quali possono comunque farsi supportare da figure professionali.   »

Rischio intermedio per trisomia 21: conviene fare altre indagini?

07/10/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

Spetta alla coppia decidere, dopo aver ottenuto l'esito del Bi-test, se sottoporsi a indagini più approfondite sulla salute del feto e tra queste quale scegliere tra la ricerca del DNA fetale nel sangue materno, l'amniocentesi o la villocentesi, più invasive.  »

Ventricolomegalia lieve in feto con trisomia 21

26/07/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Una ventricolomegalia definita "lieve", specialmente se non è associata ad altre anomalie, non dovrebbe destare particolari preoccupazioni.  »

Test di screening: fare o no l’amniocentesi se il risultato esprime un rischio significativo di trisomia 21?

14/06/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

I test di screenig (translucenza e Bi-test) esprimono un risultato probabilistco, l'amniocentesi dà certezze spetta alla futura mamma decidere se sottoporsi o no a quest'ultima.   »

Fare o non fare l’amniocentesi?

03/05/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

A 31 anni per pensare di sottoporsi ad amniocentesi si deve avere una motivazione importante, per esempio un esito dell'ecografia che suggerisce la possibilità che il feto sia interessato da un'anomalia.   »

Le domande della settimana

Bimba di 5 mesi che si sveglia di notte per reclamare il latte: perché?

31/03/2026 Gli Specialisti Rispondono di Professor Francesco Peverini

Fino ai 6 mesi è molto probabile che i risvegli notturni si verifichino per fame. Un bambino che subito dopo essere stato allattato si riaddormenta, evidentemente aveva proprio bisogno della poppata.   »

Perdite di sangue a inizio gravidanza: perché succede?

30/03/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Le perdite ematiche all'inizio della gravidanza hanno più possibili spiegazioni e solo nel tempo si chiarisce la loro natura precisa. A volte si tratta di una lieve minaccia di aborto, che poi rientra senza conseguenze.   »

Eutirox: può dare amenorrea?

30/03/2026 Gli Specialisti Rispondono di Professor Gianni Bona

L'Eutirox non solo non può avere come effetto indesiderato l'amenorrea, ma anzi la sua azione è diretta anche a risolvere eventuali irregolarità mestruali.   »

Cardioaspirina in gravidanza: va bene questa cura?

24/03/2026 Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

In una donna giovane con nessun precedente trombotico, la cardioaspirina è più che sufficiente per affrontare i primi mesi di gravidanza al riparo dal rischio di trombi.  »

Antibiotico sospeso prima di quanto indicato: per questo il bambino si è ammalato di nuovo?

24/03/2026 Gli Specialisti Rispondono di Professor Giorgio Longo

Le nostre linee guida in caso di faringite da streptococco consigliano di somministrare l'antibiotico per sei giorni, quindi sospenderlo qualche giorno prima dei 10 giorni suggeriti non espone a particolari rischi di ricadute.   »

Fai la tua domanda agli specialisti