Pielectasia bilaterale scoperta nel feto dall’ecografia: conviene fare l’amniocentesi?
Nei casi di diagnosi ecografica di pielectasia isolata la probabilità di un'anomalia cromosomica è molto bassa e, comunque, correlata solo alla trisomia 21. Se poi anche i test di screening indicano un basso rischio di sindrome di Down si può senz'altro stare più tranquilli, anche se la scelta di sottoporsi o no all'amniocentesi rimane affidata alla futura mamma.
Una domanda di: Giulia
Ho fatto la morfologica di II livello e mi hanno confermato che il mio bimbo ha la pielectasia bilaterale fetale. Tutti gli altri parametri risultano normali. Alla 13^ settimana ho effettuato il test del dna fetale con translucenza nucale e anche in questo caso l’esito è stato “basso rischio”. Io ho 37 anni tra 2 mesi e questa è la mia prima gravidanza. Quanto è alto il rischio di altre trisomie ed è più alto il rischio di una amniocentesi che del referto in sé? Grazie per la risposta. Sono giorni molto difficili per me questi.
Faustina Lalatta
Gentile signora, il riscontro di pielectasia bilaterale fetale mediante l’ecografia è relativamente frequente. Se si tratta di un riscontro isolato e il diametro della pelvi renale non aumenta, è una condizione senza conseguenze cliniche. Viene identificata soprattutto, anche se non esclusivamente, nei maschi. Le preoccupazioni che ancora vengono a galla dopo questa osservazione sono dovute a dati piuttosto superati che però si trovano ampiamente nel Web. Diversi anni fa, infatti, prima dell’arrivo del Test Combinato (o BI-Test) e il test del DNA fetale (NIPT), quando anche l’ecografia aveva una scarsa capacità di visualizzazione e quindi era arduo identificare i bambini con anomalia cromosomica, ogni segno ecografico atipico (e facile da rilevare) portava a discutere con la gestante/coppia la loro volontà di effettuare una diagnosi invasiva, tipicamente l’amniocentesi per ottenere il cariotipo del nascituro. In effetti i bambini con la trisomia 21 o con la trisomia 18 mostrano frequentemente una pielectasia bilaterale. Ma questa caratteristica, in caso di anomalia cromosomica, è sempre associata ad altri segni ecografici, principalmente il ritardo di crescita o anomalie cardiache o cerebrali. Attualmente, nei casi di diagnosi ecografica di pielectasia isolata, come mi sembra sia la sua situazione, la probabilità di un’anomalia cromosomica è già molto bassa in partenza e sarebbe esclusivamente confinata alla trisomia 21. Proprio la trisomia di cui il suo bambino ha una probabilità estremamente bassa di essere affetto avendo superato due screening con esito di basso rischio. Il basso rischio, come lei sa benissimo, non è una certezza, ma una probabilità molto elevata che l’evento patologico non sia presente. Con questa premessa l’atteggiamento più ragionevole sarebbe quello di valorizzare i dati favorevoli finora generati dai test, ed inquadrare nel modo corretto un segno ecografico che non la deve angosciare. Concludo ricordando che in ogni caso la scelta di sottoporsi o meno ad accertamenti invasivi deve essere assolutamente libera e personale. Cordiali saluti.
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