Pma e diagnosi preimpianto

Dottor Francesco Maria Fusi A cura di Dottor Francesco Maria Fusi Pubblicato il 12/06/2020 Aggiornato il 12/06/2020

La diagnosi preimpianto, in seno alla procreazione medicalmente assistita, si effettua solo nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori di una malattia genetica. Diversamente è opportuno evitare agli embrioni questo ulteriore stress.

Una domanda di: Natascia
Mi sono sottoposta a percorso di procreazione medicalmente assistita con un buon esito di stimolazione ovarica con 13 ovuli dei quali 4 arrivati allo stadio di blastocisti. Purtroppo dopo la diagnosi preimpianto ne sono risultati 3 con aneuploidie complesse e 1 con aneuploidia a mosaico. Sembra che le alterazioni in questione non siano derivanti né da me né da mio marito. Il mio quesito é il seguente com’é possibile che nonostante io abbia 31 anni ci siano stati tutti questi problemi nello sviluppo embrionale? Quali possono essere le cause di queste alterazioni? Grazie.
Francesco Maria Fusi
Francesco Maria Fusi

Gentile signora,
per prima cosa mi chiedo per quale motivo in una età così giovane lei si è sottoposta a diagnosi preimpianto? C’erano precedenti tentativi di PMA falliti o periodi molto lunghi di infertilità, o precedenti aborti precoci? Normalmente in donne sane tra i 30-35 anni la percentuale di ovociti aneuploidi, cioè anormali è tra il 30-50 per cento, e questo può giustificare alcuni embrioni anomali. Ci sono però donne che hanno, per disfunzioni ovariche, una percentuale più alta, o perfino tutti gli ovociti anomali (molto raro).
I mosaicismi sono molto comuni, e quasi mai sono associati a patologie del feto. Esistono diverse pubblicazioni che dimostrano come da embrioni mosaico siano nati bambini sani.
La diagnosi preimpianto introduce un ulteriore elemento di stress agli embrioni, determinando una significativa riduzione della loro potenzialità di sviluppo , per cui a oggi è una pratica che ha significato comprovato solo per la ricerca di specifiche malattie geniche di cui entrambi i genitori siano portatori (ma non mi sembra sia questo il suo caso, o almeno al riguardo lei non mi ha riferito nulla).
C’è infine la possibilità del semplice caso: potrebbe essere stato semplicemente che la coorte (gruppo) di ovociti di quella stimolazione abbia avuto una acquisizione anomala di competenza. Mi spiego meglio: durante lo sviluppo follicolare l’ovocita matura e acquisisce quella che viene chiamata la “competenza” sia del citoplasma che del nucleo, ovvero acquisisce piano piano le capacità di essere fecondato regolarmente e di dare origine ad embrioni con potenzialità di sviluppo. Con cordialità.

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