Pma e diagnosi preimpianto

Dottor Francesco Maria Fusi A cura di Dottor Francesco Maria Fusi Pubblicato il 12/06/2020 Aggiornato il 12/06/2020

La diagnosi preimpianto, in seno alla procreazione medicalmente assistita, si effettua solo nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori di una malattia genetica. Diversamente è opportuno evitare agli embrioni questo ulteriore stress.

Una domanda di: Natascia
Mi sono sottoposta a percorso di procreazione medicalmente assistita con un buon esito di stimolazione ovarica con 13 ovuli dei quali 4 arrivati allo stadio di blastocisti. Purtroppo dopo la diagnosi preimpianto ne sono risultati 3 con aneuploidie complesse e 1 con aneuploidia a mosaico. Sembra che le alterazioni in questione non siano derivanti né da me né da mio marito. Il mio quesito é il seguente com’é possibile che nonostante io abbia 31 anni ci siano stati tutti questi problemi nello sviluppo embrionale? Quali possono essere le cause di queste alterazioni? Grazie.
Francesco Maria Fusi
Francesco Maria Fusi

Gentile signora,
per prima cosa mi chiedo per quale motivo in una età così giovane lei si è sottoposta a diagnosi preimpianto? C’erano precedenti tentativi di PMA falliti o periodi molto lunghi di infertilità, o precedenti aborti precoci? Normalmente in donne sane tra i 30-35 anni la percentuale di ovociti aneuploidi, cioè anormali è tra il 30-50 per cento, e questo può giustificare alcuni embrioni anomali. Ci sono però donne che hanno, per disfunzioni ovariche, una percentuale più alta, o perfino tutti gli ovociti anomali (molto raro).
I mosaicismi sono molto comuni, e quasi mai sono associati a patologie del feto. Esistono diverse pubblicazioni che dimostrano come da embrioni mosaico siano nati bambini sani.
La diagnosi preimpianto introduce un ulteriore elemento di stress agli embrioni, determinando una significativa riduzione della loro potenzialità di sviluppo , per cui a oggi è una pratica che ha significato comprovato solo per la ricerca di specifiche malattie geniche di cui entrambi i genitori siano portatori (ma non mi sembra sia questo il suo caso, o almeno al riguardo lei non mi ha riferito nulla).
C’è infine la possibilità del semplice caso: potrebbe essere stato semplicemente che la coorte (gruppo) di ovociti di quella stimolazione abbia avuto una acquisizione anomala di competenza. Mi spiego meglio: durante lo sviluppo follicolare l’ovocita matura e acquisisce quella che viene chiamata la “competenza” sia del citoplasma che del nucleo, ovvero acquisisce piano piano le capacità di essere fecondato regolarmente e di dare origine ad embrioni con potenzialità di sviluppo. Con cordialità.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Voglio un figlio (a 44 anni) ma ho paura che non sia sano: che fare?

27/07/2021 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

La scelta di avere un figlio in età avanzata è personalissima: nessuno specialista può dare consigli al riguardo, solo indicare i rischi a cui si potrebbe andare incontro, in modo da permettere di decidere con consapevolezza.  »

Quarto cesareo a 30 anni: sono proprio tanti i rischi?

26/07/2021 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Un quarto cesareo espone la donna a vari rischi che è bene valutare attentamente anche con l'aiuto del ginecologo curante.  »

Paura di aver contratto la toxoplasmosi

28/06/2021 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Per sapere se malauguratamente si è state contagiate dal Toxoplasma gondii si può fare il toxo test, a partire da 20 giorni dopo l'ingestione dell'alimento che si teme fosse contaminato.   »

Fai la tua domanda agli specialisti