Portatore sano di beta talassemia, ma c’è discrepanza con la condizione dei genitori: perché?

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Faustina Lalatta - Dottoressa specialista in Genetica clinica Pubblicato il 16/10/2023 Aggiornato il 10/03/2026

Per definire la condizione di portatore sano di talassemia minor occorre che siano soddisfatti alcuni criteri, senza i quali formulare questa diagnosi non è possibile.

Una domanda di: Laura
Buon giorno, ho bisogno di un chiarimento. Io sono portatore sano talassemico minor. Il mio valore mcv è 76 mentre i miei genitori 92 e 94. Come é
possibile? Grazie.

Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile Laura,
per definire lo stato di portatore sano di beta-talassemia di una persona sono indispensabili due parametri: MCV cioè il volume globulare medio, e il dosaggio dell’HbA2 cioè la percentuale di Emoglobina 2 che viene sintetizzata nei suoi globuli rossi.
Un valore basso dell’MCV, come il suo, preso da solo (come anche un valore alto come quello dei genitori) non è sufficiente a definire un portatore di mutazione genetica.
Pertanto, prima di pensare ad una discrepanza genetica, le suggerisco di rivolgersi ad un medico specialista in ematologia e di completare gli accertamenti. Solo allora sarà possibile interpretare correttamente il valore dell’MCV che l’ha stupita. E capirne l’origine.
Cordiali saluti.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Sullo stesso argomento

Lei e lui 0 positivo: i figli possono avere problemi?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

Non ci sono rischi riproduttivi per le coppie formate da partner di gruppo sanguigno 0 positivo.   »

Farmaci e integratori prescritti nel terzo trimestre

Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

Se il medico ritiene opportuno prescrivere integratori alimentari e prodotti medicinali, da assumere nello stesso giorno, significa che ha escluso la possibilità di interazioni svantaggiose.   »

Talassemia: il gruppo sanguigno dei genitori portatori aumenta il rischio di trasmissione?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Due portatori sani di talassemia minor possono trasmettere la malattia ai figli a prescindere dal loro gruppo sanguigno.   »

Entrambi i genitori portatori sani di anemia mediterranea

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Cristiana De Petris

Le probabilità che il figlio di due genitori portatori sani di anemia mediterranea nasca ammalato esistono.  »

Piccolissima con la talassemia

Gli Specialisti Rispondono di Professor Angelo Michele Carella

Un bambino colpito dalla forma più severa dell'anemia mediterranea deve essere seguito da un centro ad alta specializzazione.   »

Le domande della settimana

Ectropion in gravidanza: c’è da preoccuparsi se sanguina?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Sara De Carolis

Non c'è alcun rischio né per la futura mamma né per il feto se la "piaghetta" (ectropion) sanguina, eventualità frequente proprio durante la gravidanza.   »

Si può cominciare lo svezzamento a quattro mesi?

Gli Specialisti Rispondono di Dottor Stefano Geraci

Le linee guida indicano, come epoca corretta per l'inizio dello svezzamento, i sei mesi. Di conseguenza è meglio non anticipare troppo questa data.   »

Macchie tra i dentini in un bimbo di 15 mesi: che fare?

Gli Specialisti Rispondono di Dottor Leo Venturelli

In caso di discromie dello smalto si può attendere per vedere come evolve la situazione: se peggiora è consigliabile una visita ortodontica.   »

Svezzamento: si possono dare le verdure con il pesce?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Chiara Boscaro

Proporre le verdure insieme al pesce è un’ottima abitudine. Le verdure completano il profilo nutrizionale della pappa, in più aiutano ad accettare il sapore del pesce grazie alla loro naturale dolcezza.  »

Mestruazioni in ritardo: cosa può essere?

Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Le possibili ragioni di un'irregolarità mestruale sono numerose: per individuare quale tra queste è responsabile di un ritardo serve un controllo ginecologico ed eventualmente i dosaggi ormonali che si effettuano con lo specifico esame del sangue.   »

Fai la tua domanda agli specialisti