Portatore sano di beta talassemia, ma c’è discrepanza con la condizione dei genitori: perché?

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Faustina Lalatta - Dottoressa specialista in Genetica clinica Pubblicato il 16/10/2023 Aggiornato il 16/10/2023

Per definire la condizione di portatore sano di talassemia minor occorre che siano soddisfatti alcuni criteri, senza i quali formulare questa diagnosi non è possibile.

Una domanda di: Laura
Buon giorno, ho bisogno di un chiarimento. Io sono portatore sano talassemico minor. Il mio valore mcv è 76 mentre i miei genitori 92 e 94. Come é
possibile? Grazie.

Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile Laura,
per definire lo stato di portatore sano di beta-talassemia di una persona sono indispensabili due parametri: MCV cioè il volume globulare medio, e il dosaggio dell’HbA2 cioè la percentuale di Emoglobina 2 che viene sintetizzata nei suoi globuli rossi.
Un valore basso dell’MCV, come il suo, preso da solo (come anche un valore alto come quello dei genitori) non è sufficiente a definire un portatore di mutazione genetica.
Pertanto, prima di pensare ad una discrepanza genetica, le suggerisco di rivolgersi ad un medico specialista in ematologia e di completare gli accertamenti. Solo allora sarà possibile interpretare correttamente il valore dell’MCV che l’ha stupita. E capirne l’origine.
Cordiali saluti.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Le domande della settimana

IgG e IgM in relazione alla toxoplasmosi: cosa esprimono?

07/07/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Fabrizio Pregliasco

Gli anticorpi IgG positivi segnalano che in passato ci si è ammalate di toxoplasmosi (quindi si è immunizzate), mentre gli anticorpi IgM positivi indicano che tale infezione è in corso (o comunque è stata sviluppata di recente). Se entrambi i tipi risultano negativi vuol dire che non si è immuni.   »

Battito lento nell’embrione: proseguirà la gravidanza?

30/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Il cuoricino dell'embrione può battere lentamente senza che questo sia per forza un brutto segno. Comunque sia, per sapere se la gravidanza evolverà si deve attendere il trascorrere dei giorni.   »

Sanguinamento per tutto il primo trimestre di gravidanza

30/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

In caso di perdite ematiche che si protraggono per settimane, a giudizio del ginecologo curante può essere opportuno anche effettuare un tampone vaginale per escludere la presenza di microbi. Inoltre, può servire un'integrazione di magnesio, mentre non occorre stare a riposo assoluto.   »

Fai la tua domanda agli specialisti