Portatori sani di talassemia: quante probabilità di trasmetterla?

Dottoressa Cristiana De Petris A cura di Dottoressa Cristiana De Petris Pubblicato il 03/08/2021 Aggiornato il 03/08/2021

Due portatori sani di talassemia potrebbero avere figli sani, portatori sani o colpiti: è una questione di probabilità che si ripropone a ogni nuova gravidanza.

Una domanda di: Michela
Salve mi servirebbe un’informazione. Io e mio marito siamo portatori sani
di beta talassemia al 99%. Infatti ho avuto la prima gravidanza ma ho avuto
un aborto spontaneo con distacco di placenta al terzo mese, poi una seconda
gravidanza che ha portato alla nascita di un bellissimo bambino ma purtroppo talassemico. Volevo
sapere provando la terza gravidanza c’è la possibilità di avere un altro
figlio con talassemia? Attendo risposta, grazie.
Cristiana De Petris
Cristiana De Petris

Gentile signora,
la trasmissione della beta-talassemia da due genitori portatori sani è questione di probabilità. E queste probabilità si ripropongono identiche a ogni nuova gravidanza.
I vostri figli hanno una probabilità su quattro di essere sani; due possibilità su quattro di essere portatori sani, una possibilità su quattro di essere colpito.
Non vi sono dunque certezze e tutti i vostri figli potrebbero anche essere talassemici (oppure i prossimi sani). Una coppia di portatori sani di talassemia per sapere se il figlio sia affetto dalla malattia hanno solo un mezzo, che è rappresentato da un’indagine invasiva, l’amniocentesi. Solo con questo esame, che però ovviamnete si può effettuare solo a gravidanza iniziata, si può avere la certezza che il figlio sia sano o malato. Con cordialità.

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