Una domanda di: Barbara
Vorrei sapere se problemi del fegato e, in particolare, valori alti di gamma-GT possono dipendere dall’essere figli di cugini di primo grado.
Grazie.
Faustina Lalatta
Gentile signora,
i figli di genitori cugini primi hanno effettivamente una probabilità maggiore degli altri, circa il doppio, di manifestare malattie ereditarie o malformazioni. Questo accade perché una coppia di consanguinei, più facilmente di una coppia di estranei, è formata da due portatori sani del medesimo difetto genetico, ereditato dagli antenati comuni, cioè i nonni. Una coppia non consanguinea, invece, più probabilmente può essere essere formata da persone portatrici di difetti genetici differenti.
Una volta che si è nati sani e si è cresciuti senza manifestare i sintomi di una delle centinaia di malattie ereditarie conosciute, il peso della consanguineità si eclissa ed eventuali disturbi, eventualmente espressi da parametri anomali rilevati dagli esami del sangue o dal franco manifestarsi di una patologia, devono essere affrontati sul piano medico senza più tenere conto della consanguineità dei genitori. Per esempio, un aumento delle gamma-GT, che sono enzimi epatici che si alterano quando c’è un problema che coinvolge il fegato, deve essere valutato da un bravo medico internista, senza pensare alla genetica. Questo vale però se sia questo parametro sia altri segni non suggeriscano la presenza di una malattia ereditaria, condizione molto rara, ma non del tutto escludibile. In quest’ultimo particolare caso, che eventualmente spetta al medico internista diagnosticare, la consanguineità potrebbe avere un suo peso. Tenga comunque presente che l’iter diagnostico sarebbe comunque sempre lo stesso, a prescindere dalla consanguineità.
Cordiali saluti.
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