Problemi al fegato in età adulta: può dipendere dal fatto di essere figli di cugini di primo grado?

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Faustina Lalatta - Dottoressa specialista in Genetica clinica Pubblicato il 13/01/2025 Aggiornato il 27/01/2025

Chi nasce sano e diventa grande senza mai manifestare i sintomi di una malattia ereditaria, può escludere con un certo margine di sicurezza che la comparsa di disturbi a carico del fegato dipendano dal fatto di essere figlio di consanguinei.

Una domanda di: Barbara
Vorrei sapere se problemi del fegato e, in particolare, valori alti di gamma-GT possono dipendere dall’essere figli di cugini di primo grado.
Grazie.

Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile signora,
i figli di genitori cugini primi hanno effettivamente una probabilità maggiore degli altri, circa il doppio, di manifestare malattie ereditarie o malformazioni. Questo accade perché una coppia di consanguinei, più facilmente di una coppia di estranei, è formata da due portatori sani del medesimo difetto genetico, ereditato dagli antenati comuni, cioè i nonni. Una coppia non consanguinea, invece, più probabilmente può essere essere formata da persone portatrici di difetti genetici differenti.
Una volta che si è nati sani e si è cresciuti senza manifestare i sintomi di una delle centinaia di malattie ereditarie conosciute, il peso della consanguineità si eclissa ed eventuali disturbi, eventualmente espressi da parametri anomali rilevati dagli esami del sangue o dal franco manifestarsi di una patologia, devono essere affrontati sul piano medico senza più tenere conto della consanguineità dei genitori. Per esempio, un aumento delle gamma-GT, che sono enzimi epatici che si alterano quando c’è un problema che coinvolge il fegato, deve essere valutato da un bravo medico internista, senza pensare alla genetica. Questo vale però se sia questo parametro sia altri segni non suggeriscano la presenza di una malattia ereditaria, condizione molto rara, ma non del tutto escludibile. In quest’ultimo particolare caso, che eventualmente spetta al medico internista diagnosticare, la consanguineità potrebbe avere un suo peso. Tenga comunque presente che l’iter diagnostico sarebbe comunque sempre lo stesso, a prescindere dalla consanguineità.
Cordiali saluti.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Le domande della settimana

Battito lento nell’embrione: proseguirà la gravidanza?

30/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Il cuoricino dell'embrione può battere lentamente senza che questo sia per forza un brutto segno. Comunque sia, per sapere se la gravidanza evolverà si deve attendere il trascorrere dei giorni.   »

Sanguinamento per tutto il primo trimestre di gravidanza

30/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

In caso di perdite ematiche che si protraggono per settimane, a giudizio del ginecologo curante può essere opportuno anche effettuare un tampone vaginale per escludere la presenza di microbi. Inoltre, può servire un'integrazione di magnesio, mentre non occorre stare a riposo assoluto.   »

Contraccezione: si deve usare a 50 anni?

23/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Professoressa Eleonora Porcu

Dare inizio a una gravidanza in prossimità della menopausa è altamente improbabile, tuttavia in medicina non si può dire "mai" in maniera assoluta, quindi l'uso del profilattico anche a 50 anni (con mestruazioni ancora regolari) è consigliabile.   »

Prosciutto cotto in gravidanza: espone al rischio di toxoplasmosi?

23/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Fabrizio Pregliasco

Il prosciutto cotto è un salume consentito in gravidanza perché, appunto, come dice il suo nome, è cotto. Meglio comunque quando si ha il dubbio che un alimento sia pericoloso trovare la risposta prima di assumerlo perché dopo può essere tardi.   »

Fai la tua domanda agli specialisti