Lo zio di mia madre ossia fratello di mia nonna ha un figlio bellissimo e stiamo insieme da circa un anno vorrei sapere di che grado di parentela siamo
e se ci sono rischi in gravidanza.
Giovanni Porta
Secondo quello che mi ha spiegato, da un punto di vista medico lei e il suo compagno siete considerati parenti di quarto grado (la mamma è per lei parente di primo grado, la nonna di secondo grado, il fratello della nonna terzo grado, il figlio del fratello della nonna e suo compagno quarto grado).
Quando due partner sono consanguinei aumenta il rischio di avere figli affetti da patologie genetiche a trasmissione autosomica recessiva. Le patologie recessive, come la fibrosi cistica e la talassemia, si manifestano quando entrambe le copie di uno specifico gene sono mutate. Gli individui con una copia mutata e una copia normale dello stesso gene sono definiti portatori sani e non manifestano la patologia; potranno avere figli malati sono se si accoppieranno con un altro portatore e il figlio dovesse ereditare da entrambi la copia mutata del gene. Ognuno di noi è portatore inconsapovole di diverse patologie recessive, ma la probabilità che si accoppi con un altro portatore è molto bassa, in modo variabile da patologia a patologia. Se i due partner appartengono però alla stessa famiglia, così come a gruppi etnici o geografici chiusi, è più frequente che possano essere portatori della stessa patologia, avendo ereditato la copia mutata del gene da un antenato comune, e quindi aumenta la probabilità di generare figli affetti. Tale probabilità è tanto più alta quanto più stretto è il grado di parentela. In generale, i cugini primi con anamnesi familiare negativa per patologie genetiche hanno un rischio riproduttivo doppio, cioè una probabilità del 6% di avere un figlio affetto da patologie congenite ereditarie, rispetto alla popolazione generale per la quale il rischio riproduttivo è del 3%. Nel caso in cui i due cugini fossero entrambi portatori sani della stessa patologia autosomica recessiva, avrebbero il 25% di probabilità di avere un figlio affetto da tale patologia. Nel vostro caso specifico, il grado di parentela è più lontano. Comunque in tutti i casi di consanguineità parentale, prima di programmare una gravidanza è consigliato effettuare una consulenza genetica preconcepimento, che può essere prenotata con impegnativa del medico curante in qualsiasi ospedale che offra tale servizio. Durante il colloquio il medico genetista vi fornirà tutte le informazioni a riguardo è valuterà in base alla storia personale e familiare quali esami eseguire per affrontare con maggiore tranquillità la gravidanza. Cordiali saluti.
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