Referto privo di significato

Professor Giovanni Porta A cura di Professor Giovanni Porta Pubblicato il 14/10/2019 Aggiornato il 14/10/2019

Per sottoporsi a indagini genetiche che portino a conclusioni valide è necessario affidarsi a centri di comprovata affidabilità. Per non sbagliare è opportuno farsi guidare da un genetista medico.

Una domanda di: Alessia
Buongiorno dottore io e il mio compagno abbiamo fatto le analisi di cariotipo e in quelle del mio ragazzo è apparso “cariotipo maschile normale con presenzadi doppi satelliti su di un cromosoma 17”: saprebbe dirmi cosa sia e cosa comporta? Grazie.
Cordiali saluti.
Giovanni Porta
Giovanni Porta

Cara Alessia,
sono molto stupito che vi sia stato presentato un referto che a mio parere non ha un senso compiuto. I satelliti sono frammenti di DNA presenti alla fine dei cromosomi acrocentrici (cromosoma 13,14,e 15) non presenti sul cromosoma 17 nella norma. Il referto descrive i cromosomi 17 con dei satelliti che dovrebbero rappresentare quindi un passaggio di materiale dai comosomi acrocentrici al 17. Questo evento si chiama traslocazione cromosomica e mi stupisce che non abbiano menzionato l’evento.
Il mio consiglio è di ripetere l’indagine in un altro centro qualificato che sia in grado di fornirvi un referto comprensibil, esaustivo e di senso compiuto (in pratica il referto che le hanno dato così come è formulato non significa niente). La consulenza con un genetista medico potrebbe aiutarvi nella scelta di un centro qualificato. Con cordialità.

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