Richiesta di parere dopo bitest e translucenza

Elisa Valmori

Salve cara signora, dalla sola ecografia per traslucenza nucale il suo esito sarebbe stato negativo (il rischio calcolato per trisomia 21 era di 1:4437).
Infatti la traslucenza nucale del suo bimbo/a è risultata essere molto sottile, soltanto 1 millimetro e questo è a mio avviso il dato più rilevante dell’esame; allo stesso tempo non risulta nel referto la visualizzazione dell’osso nasale e non vorrei che questo possa aver interferito negativamente con l’esito finale dell’esame…magari è stata una dimenticanza dell’operatore? Oppure effettivamente non è stato visualizzato? Mi sembra un dettaglio non trascurabile.
Va detto a onor del vero che invece il dato biochimico non è stato così brillante come la traslucenza e che i livelli della beta-hCG e della PAPP-A si collocano in una fascia di rischio medio-alto, da cui potrebbe essere in gran parte derivato l’esito “infausto” del suo esame (nel referto si legge anche rischio biochimico maggiore di 1:50 ossia alto rischio).
Sono quindi concorde con la collega che le ha prospettato un colloquio con il genetista anche se a mio avviso l’amniocentesi non è l’unica strada possibile: ce ne sono almeno 3.
La prima potrebbe essere quella di proseguire la gravidanza senza effettuare ulteriori accertamenti, non sono obbligatori ma è la coppia che deve scegliere per il bene dei propri figli.
La seconda è appunto l’amniocentesi che comporta il prelievo di liquido amniotico attraverso una puntura della pancia sotto guida ecografica e per questo motivo ha un rischio intrinseco di causare una interruzione della gravidanza stessa in 1 caso su 200.
A proposito di rischio, anche se il basso rischio in diagnosi prenatale è definito quando abbiamo probabilità di trisomia 21 dell’ordine di 1:1000, ci terrei a far presente che un rischio calcolato di trisomia 21 di 1:153 significa che lei ha una probabilità di avere un bambino portatore di trisomia 21 pari soltanto allo 0.6%.
Infine, esiste un altro test che possiamo definire “di conferma”, per quanto sia comunque annoverato tra i test di screening, che va a cercare su sangue materno il DNA fetale e in particolare la presenza di copie in eccesso o in difetto dei cromosomi 21, 13, 18 e sessuali, responsabili delle principali alterazioni numeriche dei cromosomi. E’ un test che ha il pregio di non essere invasivo come l’amniocentesi ma ha il difetto di essere piuttosto costoso (circa 500-600 euro) e di non garantire una diagnosi di certezza come si ritiene invece nel caso dell’amniocentesi.
Immagino lei ora sia parecchio angosciata all’idea che il suo bimbo possa non essere sano e non so se il collega genetista le darà delle rassicurazioni.
Io vorrei solo raccontare che per esperienza ricevere una diagnosi per un proprio figlio è un po’ come uno schiaffo ma nel tempo proprio i figli che potremmo etichettare come disabili si rivelano dei tesori inestimabili.
Ho toccato con mano (ho una figlia con disturbo spettro autistico) quanto parziale sia una diagnosi per fare anche solo sospettare la ricchezza e la bellezza di un figlio speciale. Le vorrei solo dire: non abbia paura!
Spero di averla aiutata e, chissà, di avere ancora vostre buone notizie…cordialmente.

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