Salve dottoressa, ho 39 anni, alle 12^ settimana ho fatto il NIPT test con risultati di basso rischio (offerto gratuitamente dalla regione Emilia Romagna) e il test combinato che è risultato ad alto rischio trisomia 21 con valore 1:216 , translucenza normale 1:2. Mi consigliano villocentesi ma io non so se me la sento di sottopormi a un esame così invasivo e rischioso. Mi può dare un consiglio? Grazie mille in anticipo.
Faustina Lalatta
Gentile signora Barbara, il suo quesito è tutt’altro che banale! Vediamo insieme perché. Come quasi tutte le gestanti che non hanno specifici fattori di rischio, anche lei ha deciso di sottoporsi allo screening non invasivo del primo trimestre. Con questa procedura ha ottenuto una definizione del rischio che il nascituro presenti una delle principali e più frequenti anomalie cromosomiche (NIPT) o che presenti una o più malformazioni gravi (Bi-test). Questi due accertamenti sono andati bene entrambi, sebbene i valori del Bi-test, a causa dei parametri biochimici e della sua fascia di età, abbiano definito un valore (1/250) meno rassicuranti del previsto. O di quanto lei si aspettava di ottenere. Cosa accade ora? Lei è costretta ad esprimere un giudizio e a intraprendere una scelta. Il giudizio consiste nel valutare se questi parametri probabilistici (basso rischio della NIPT e rischio elevato del Bi-test) le consentono per essere serena. La decisione consiste nel decidere come completare il percorso della valutazione fetale. Da un lato si prospetta la procedura invasiva che, pur esponendo la gravidanza ad una probabilità di perdita fetale (anche se bassa), le può dare una diagnosi cromosomica completa, dall’altro si prospetta il controllo ecografico. Cioè la prosecuzione del percorso non invasivo. Questo percorso non può fornire mai una diagnosi definitiva, ma può identificare segni sospetti che suggerirebbero di effettuare un prelievo invasivo per eseguire approfondimenti. Il rischio residuo che il nascituro abbia un difetto congenito al termine dei controlli non invasivi normali è circa il 2%. Il rischio residuo dopo la normalità della diagnosi citogenetica invasiva ed ecografica è circa 1%. Come vede non vi sono differenze clamorose. Quindi è una scelta che può affrontare anche senza aver bisogno di un mio consiglio. Ascoltando il suo desiderio di sicurezza e valutando se si vuole o no accettare una certa incognita. Cordiali saluti.
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