La decisione di sottoporsi o non a villocentesi spetta alla donna, che dovrebbe prenderla dopo aver riflettuto su quale sia la propria priorità: evitare il rischio a cui espone l'indagine oppure avere certezze maggiori sulla salute del feto.
Una domanda di: Barbara Salve dottoressa, ho 39 anni, alle 12^ settimana ho fatto il NIPT test con risultati di basso rischio (offerto gratuitamente dalla regione Emilia Romagna) e il test combinato che è risultato ad alto rischio trisomia 21 con valore 1:216 , translucenza normale 1:2. Mi consigliano villocentesi ma io non so se me la sento di sottopormi a un esame così invasivo e rischioso. Mi può dare un consiglio? Grazie mille in anticipo.
Faustina Lalatta
Gentile signora Barbara, il suo quesito è tutt’altro che banale! Vediamo insieme perché. Come quasi tutte le gestanti che non hanno specifici fattori di rischio, anche lei ha deciso di sottoporsi allo screening non invasivo del primo trimestre. Con questa procedura ha ottenuto una definizione del rischio che il nascituro presenti una delle principali e più frequenti anomalie cromosomiche (NIPT) o che presenti una o più malformazioni gravi (Bi-test). Questi due accertamenti sono andati bene entrambi, sebbene i valori del Bi-test, a causa dei parametri biochimici e della sua fascia di età, abbiano definito un valore (1/250) meno rassicuranti del previsto. O di quanto lei si aspettava di ottenere. Cosa accade ora? Lei è costretta ad esprimere un giudizio e a intraprendere una scelta. Il giudizio consiste nel valutare se questi parametri probabilistici (basso rischio della NIPT e rischio elevato del Bi-test) le consentono per essere serena. La decisione consiste nel decidere come completare il percorso della valutazione fetale. Da un lato si prospetta la procedura invasiva che, pur esponendo la gravidanza ad una probabilità di perdita fetale (anche se bassa), le può dare una diagnosi cromosomica completa, dall’altro si prospetta il controllo ecografico. Cioè la prosecuzione del percorso non invasivo. Questo percorso non può fornire mai una diagnosi definitiva, ma può identificare segni sospetti che suggerirebbero di effettuare un prelievo invasivo per eseguire approfondimenti. Il rischio residuo che il nascituro abbia un difetto congenito al termine dei controlli non invasivi normali è circa il 2%. Il rischio residuo dopo la normalità della diagnosi citogenetica invasiva ed ecografica è circa 1%. Come vede non vi sono differenze clamorose. Quindi è una scelta che può affrontare anche senza aver bisogno di un mio consiglio. Ascoltando il suo desiderio di sicurezza e valutando se si vuole o no accettare una certa incognita. Cordiali saluti.
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Il NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che consiste nell'analisi del DNA del feto individuato nel sangue della madre, pur essendo un test di screening ha un'affidabilità molto alta, quindi effettuarlo può offrire informazioni sulla salute del bambino ancora più precise del bitest. »
I risultati del Bi-test hanno un valore "predittivo" cioè non sono veritieri assolutamente, ma solo "probabilmente". Per questa ragione quando esprimono la possibilità che nel bambino ci sia qualcosa che non va diventa opportuno effettuare altre indagini. »
La decisione di indagare attraverso l'amniocentesi sulla salute del feto, per escludere con sicurezza la presenza di anomalie, spetta esclusivamente alla coppia di genitori. Il ginecologo di fiducia così come il genetista possono essere solo di supporto nella scelta, fornendo informazioni corrette. »
Il risultato che si ottiene dal bi-test ha un valore predittivo, cioè una probabilità di essere "vero" del 90%. Infatti, al test combinato sfugge il 10% degli embrioni con la sindrome di Down. Il test del DNA fetale circolante nel plasma materno porta il valore predittivo dello screening dal 90 al 99%,... »
Non si deve avere fretta di ricorrere a cure farmacologiche ogni volta che le tonsille si arrossano, soprattutto se il bambino ha da poco affrontato una terapia con antibiotico. »
Ci sono alcuni consigli da seguire per aiutare un bambino a rinunciare al pannolino. Tra questi, il più importante è forse quello di favorire la formazione di feci morbide e, quindi, facili da espellere. »
Oltre a somministrare un farmaco contro la malattia da reflusso (che deve necessariamente essere prescritto dal pediatra), per limitare il fenomeno è opportuno seguire alcuni accorgimenti, tra cui cercare di rallentare il tempo della poppata. »
A volte è necessario che trascorra più tempo affinché ogni più piccola anomalia si risolva. Quello che conta è comunque che il feto sia vitale e cresca a un ritmo regolare. »
Non c'è alcun rischio né per la futura mamma né per il feto se la "piaghetta" (ectropion) sanguina, eventualità frequente proprio durante la gravidanza. »
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