Rischio intermedio per trisomia 21: conviene fare altre indagini?
Spetta alla coppia decidere, dopo aver ottenuto l'esito del Bi-test, se sottoporsi a indagini più approfondite sulla salute del feto e tra queste quale scegliere tra la ricerca del DNA fetale nel sangue materno, l'amniocentesi o la villocentesi, più invasive.
Una domanda di: Gloria
Allora io ho 36 anni, sono incinta di 12 settimane + 3 giorni, ed è la terza a distanza di quasi 11 anni. Ho eseguito la traslucenza, e ora sono nell’ansia più totale. C’è anche valore che rientra in rischio intermedio, anche se la mia ginecologa dice che comunque molto è dipeso dalla mia età. E di non effettuare né amniocentesi né villocentesi, ma eventualmente di fare un test del DNA. Però non ho capito perché non mi abbia dato le misure dell’osso nasale, che dalla foto dell’ecografia pare ci sia. Non so che pensare… Comunque le giro il risultato. Le dico che la NT (translucenza nucale) è a 2.7 e per trisomia 21 ho un rischio base pari a 1:194. La ringrazio anticipatamente.
Faustina Lalatta
Gentile signora, un esito di “rischio intermedio” è piuttosto comune per le gravidanze con età materna superiore a 35/38. Infatti, come ha detto anche la sua ginecologa, l’età ha un certo peso nella formulazione finale della probabilità che l’embrione sia affetto. Al valore intermedio o alto del Bi-test contribuiscono comunque anche altri elementi come ad esempio il valore della TN che, nel suo caso, è ai limiti superiori di norma. In base alla mia esperienza è più semplice prospettare ai genitori un percorso di approfondimento dopo un Bi-test ad alto rischio. Infatti si discute subito la scelta di sottoporsi ad una procedura invasiva per ottenere una diagnosi. Per i casi di rischio intermedio invece è tutto più delicato e sfumato e penso sia più corretto ascoltare i genitori piuttosto che essere direttivi. Tra gli embrioni cui viene attribuito un rischio intermedio dal Bi-test, è presente un numero superiore di casi patologici, rispetto al gruppo di embrioni che ottengono il basso rischio. Sembra intuitivo, ma non sempre il dato viene discusso. In diversi decenni di attività prenatale ho sempre promosso la scelta autonoma della coppia rispetto alla mia opinione in casi simili. Proprio perché lo screening ha a che fare con la probabilità. La scelta di sottoporsi al test del DNA fetale è assolutamente appropriata, ma va ricordato che la possibilità di individuare embrioni patologici è molto elevata per la trisomia 21 e assai meno per altre anomalie. La scelta di sottoporsi a una procedura invasiva deve peraltro essere ponderata di fronte a un rischio intermedio ma si deve basare su dati completi e neutrali, cioè non solo considerando il rischio di perdere la gravidanza (molto enfatizzato) ma anche prendendo in esame il maggiore potere diagnostico (poco descritto). In conclusione, penso che lei è il suo compagno, genitori esperti, vi dobbiate confrontare apertamente prima di seguire un percorso o l’altro e cercare di dare voce all’aspetto per voi più rilevante: timore di perdere la gravidanza oppure timore che sfugga una diagnosi tra quelle che possono emergere dallo studio del tessuto fetale (villi coriali o amniociti)? Dopodiché ne dovrà parlare novamente con la sua ginecologa. Cordiali saluti.
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