Screening neonatale: è possibile che dia risultati non del tutto chiari?
A cura di Claudio Migliori - Dottore specialista in Pediatria
Pubblicato il 30/10/2024
Aggiornato il 03/03/2026 L’esecuzione degli accertamenti che vengono fatti alla nascita è standardizzata ed eseguita in modo identico in tutti i neonati. Per questo i risultati che si ottengono in prima battuta possono rendere necessario un approfondimento: in questo caso il neonato viene "richiamato" per essere sottoposto a ulteriori indagini.
Una domanda di: Filomena
Sono la mamma di Angelo nato il 17/10/2024 dopo 2 giorni di induzione e sacco amniotico rotto da più di 24 h. Il bimbo è nato sano e di 3880 kg… dopo 48 h dalla nascita è stato trasferito in patologia neonatale per PCR 1,9 e ha fatto il ciclo di 5 giorni di antibiotico e risultato negativo già dopo 48h ed emocultura negativa. Angelo è stato dimesso il 23/10. Nella giornata di ieri 24/10 sono stata ricontattata per ripetere lo screening neonatale per alterazione del valore del tripsinogeno (irt) allo screening della fibrosi cistica da ieri sto rivivendo un incubo… da quando è nato questo bimbo l’ho goduto solo 48 h, sono in un tunnel che non vedo uscita … e spero ci sia che è stato solo una falsa alterazione… È possibile una falsa alterazione? Per questa malattia non dovremmo essere portatori sani io e il papà? Aiutatemi per favore mi sento impazzire.
Claudio Migliori
Buongiorno, gli screening neonatali sono una efficace forma di accertamento che permette di individuare precocemente situazioni patologiche per le quali esistono terapie che, se iniziate anticipatamente, garantiscono una buona qualità di vita ad ogni bambino affetto. L’esecuzione degli accertamenti è, però, standardizzata ed eseguita in modo identico in tutti i neonati, indipendentemente dalla loro storia clinica (anamnesi gravidica, tipo di parto, peso alla nascita, eventuali complicazioni postnatali, ecc.). Ciò implica il riscontro, talvolta, di risultati iniziali non completamente soddisfacenti, sia in senso positivo che negativo. Ovvero si possono avere esiti non del tutto chiari e per tale ragione viene richiesta, da parte del laboratorio regionale che se ne è occupato, la ripetizione del test o, talvolta, l’esecuzione di un esame più approfondito. Non è, quindi, raro che un valore risulti inizialmente fuori scala e che il neonato sia “richiamato” per essere sottoposto a un nuovo accertamento. Pertanto, rispondendo alla sua domanda, posso dire che sono possibili “false alterazioni”, come lei scrive e la non eccezionalità del caso mi consente di attendere l’esito del 2° test prima di formulare una qualsiasi ipotesi diagnostica. Cordiali saluti.
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