Una domanda di: Silvia
Ho una mutazione MTHFR C677T in omozigosi. Ho avuto sei aborti precoci. I miei valori di omocisteina a giugno erano di 10. Ho preso per 3 mesi un integratore contenente 2 mg di folato attivo + B2,B6 e B12 in quantità nutrizionali. Adesso sono a 7 settimane + 4 giorni, con molto stupore la scorsa settimana le analisi hanno rilevato un'omocisteina addirittura maggiore a 12. La ginecologa si è limitata ad aumentare la dose di folato attivo prescrivendo prefolic che contiene 15 mg di folato attivo. Tuttavia non ha associato B12. So che l'omocisteina viene abbassata dall'azione sinergica dei folati attivi e della Vit B12. Considerato tra l'altro che ben 2 mg di folato attivo + dosi nutrizionali di b2 b6 e b12 mi chiedo come mai non abbia pensato di associare B12. Ho provato a fare un prelievo per dosare la B12 che è risultata 390 e sembrerebbe un buon valore tuttavia in molte pubblicazioni leggo essere borderline e per questo motivo vorrei dosare la olotranscobalamina. Non mi spiego come l'integratore assunto per tre mesi e in forma di associazione con il gruppo B non abbia sortito effetto e soprattutto se l'approccio della vostra collega di aumentare così tanto il folato attivo senza associare la vitamina b12 sia corretto. Sono molto confusa ed ho paura di perdere anche questa gravidanza. Potrei avere un vostro parere cortesemente? Grazie molte.

Elisa Valmori
Salve signora,
ammetto che la sua domanda è particolarmente complessa per me che non mi occupo solitamente di pazienti con storia di poliabortività.
La prima cosa da fare, a mio avviso, sarebbe lo screening trombofilico. Magari lo ha già effettuato ed è emersa "solo" la mutazione MTHFR in omozigosi.
Non so se sia stato esaminato il cariotipo suo e del marito, oppure se sia mai stata eseguita una isteroscopia per escludere la presenza di difetti a carico della cavità uterina (un setto, un polipo, un mioma sottomucoso...sono tante le anomalie capaci di ostacolare il corretto impianto della gravidanza in utero!) e per effettuare una biopsia dell'endometrio, capace di escludere uno stato infiammatorio cronico, anch'esso potenzialmente causa di aborti ripetuti.
Non ha mai avuto problemi con il Papillomavirus? Non conosco la sua età, ma nelle paziente maggiori di 30 anni ora è diventato test di screening del tumore del collo uterino la ricerca dell'HPV DNA test che immagino sia utile anche nel suo caso. In teoria il Prefolic era un integratore utile nel suo caso specifico. Io conosco l'integratore Normocis che in teoria è completo: acido folico in formato attivo (5-metiltetraidrofolato), vitamina B12, vitamina B6, vitamina B2, Betaina e Zinco.
Unica differenza, l'acido folico è in dosaggio di soli 400 microgrammi e non 15 milligrammi come il Prefolic. Forse avrebbe senso assumere questo integratore alcuni mesi e dosare nuovamente l'omocisteina. Apparentemente, la sua vitamina B12 è comunque nell'intervallo di normalità. Rispetto alla sua domanda di dosare la olotranscobalamina, non saprei darle una risposta ma immagino che una visita ematologica possa essere risolutiva sia rispetto all'utilità di assumere Normocis che della necessità di effettuare ulteriori approfondimenti andando a dosare l'olotranscobalamina ad esempio. Mi scuso per averla fatta attendere per questa mia risposta e le auguro di poter coronare il suo sogno di maternità, rimango a disposizione se desidera, cordialmente.
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