Una domanda di: Chiara
Buongiorno ieri finalmente ho fatto la visita ed è tutto a posto, la gravidanza c’è e anche il battito…adesso volevo chiedervi solo una
curiosità: il duo test si fa ancora? Perché il mio ginecologo mi ha detto che non lo fanno più ma fanno dei test più avanzati e più costosi.
Elisa Valmori
Salve signora, sono contenta che la sua gravidanza proceda per il meglio!
Quanto agli esami di diagnosi prenatale, è certamente vero che esistono test più avanzati e più costosi del “vecchio” duo test ma bisogna inquadrare meglio la questione e spero di riuscirci senza mandarla in confusione.
Intanto va detto che gli esami di diagnosi prenatale, ossia quei test (invasivi o non invasivi) che servono a capire se il bambino è portatore di una malattia dei cromosomi o di una sindrome genetica severa, non sono esami obbligatori.
Sono esami facoltativi che lei e il suo compagno avete senz’altro diritto di conoscere e di effettuare solo se lo ritenete utile per la vostra famiglia.
Mi sembra importante chiarire questo aspetto: su tutti gli altri esami della gravidanza (esami del sangue o ecografie) non si discute: sono “obbligatori” nel senso che aiutano a curare la salute della mamma e del nascituro.
Nel caso della diagnosi prenatale purtroppo la cura per il bambino non la conosciamo ancora e quindi servono ai genitori a capire cosa intendono fare del loro bambino se scoprono che è malato.
Venendo agli esami specifici, abbiamo quelli non invasivi come la traslucenza nucale e il bitest (o duo-test come lo chiama lei) che solitamente si effettuano insieme e si denominano “test combinato” o “ultrascreen”.
Alcuni centri effettuano anche la traslucenza nucale da sola, ma è più accurato l’esame se oltre all’ecografia si associa anche il prelievo di sangue materno con il dosaggio di due marcatori denominati beta-hCG e PAPP-A.
Un altro test di screening è la ricerca di DNA fetale libero nel sangue materno, forse era a questo esame che si riferiva il suo Curante, in quanto è un test avanzato e sicuramente più costoso del bitest (credo siano almeno 700-1000 euro mentre la traslucenza nucale con il bitest non dovrebbe costare più di 150/200 euro).
Tra gli esami invasivi abbiamo l’amniocentesi e la villocentesi che sono più certe come esito (ci danno una diagnosi di malattia oppure ci confermano che i cromosomi del bimbo sono nel numero esatto) ma hanno il limite di poter causare un aborto spontaneo circa in 1 caso su 200 procedure la prima, qualcosa di più per la seconda.
I test non invasivi sono attualmente quelli raccomandati in prima battuta e, in caso mostrassero un esito non dirimente, si ricorre a quelli invasivi per avere conferma di malattia.
C’è da dire che, in presenza di un test non invasivo sospetto per patologia, non è detto che il bambino sia malato: questi esami sono fatti in modo da avere più facilmente un falso positivo che non un falso negativo, non so se si capisce!
Ad ogni modo, se lei desidera effettuare un test di screening, mi sentirei di consigliarle il test combinato in prima battuta, eventualmente il test del DNA fetale su sangue materno in seconda battuta se il primo risultasse dubbio e lei fosse riluttante a sottoporsi ad amniocentesi di conferma.
Spero di averla aiutata, capisco non sia un argomento semplice, se ha altri dubbi mi faccia sapere, cordialmente.
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