Un gemello dizigote sano (femmina) che ha un fratello gemello con sindrome di Down ha rischi elevati di trasmettere la sindrome anche al suo futuro figlio o se lei è sana il rischio di trasmissione non è ereditario? Grazie in anticipo per la risposta.
Faustina Lalatta
Gentile signore,
la trisomia 21, correlata alla sindrome di Down, è la più frequente anomalia cromosomica della specie umana (1/1.000 nati vivi, indipendentemente dall’età materna, molto più frequente dopo i 40 anni).
Nella maggior parte dei casi, fino al 97%, la trisomia 21 è causata da un’alterazione del numero dei cromosomi (47 invece di 46) che si realizza al momento del concepimento in seguito ad un errore occasionale nella ripartizione dei due cromosomi 21 durante la maturazione della cellula germinale paterna (spermatozoo) o materna (cellula uovo). In questi casi si parla di trisomia primaria o trisomia libera. Questo specifico errore si definisce non-disgiunzione e non comporta alcun rischio aggiuntivo per i fratelli o le sorelle della persona con la sindrome di Down di avere a loro volta figli con questa condizione. La probabilità sarà quella naturale correlata all’età materna.
Nel restante 3% dei casi circa, la trisomia 21 è secondaria ad una traslocazione che può essere presente in uno dei genitori in modo silente (bilanciata). In questi casi il rischio di ricorrenza è elevato per le successive gravidanze dei genitori e anche per sorelle o fratelli della persona affetta. L’unico scrupolo quindi è quello di rileggere attentamente l’analisi dei cromosomi che è stata effettuata sul gemello che è nato con la sindrome di Down. Solo nel raro caso di trisomia 21 secondaria, sarà importante effettuare l’esame del cariotipo alla sorella sana.
Cordiali saluti.
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