A una donna affetta da numerose patologie e con una figlia nata con sindrome di Rett che pensa di affrontare una nuova gravidanza è opportuno consigliare di affidarsi a un servizio di consulenza genetica per avere un'idea chiara dei rischi che può correre.
Una domanda di: Michela Ho 38 anni. Sono affetta da sindrome di Sjogren, tiroide di Hashimoto, cirrosi biliare primitiva, sindrome di Raynaud e, a seguito di una frattura, ho una algodistrofia al piede destro. Ho una bimba di 6 anni affetta da Sindrome di Rett. Gravidanza meravigliosa, durante la quale ho assunto cardioaspirina e fatto punture di b12, ecocardio ogni 15 giorni, tutto meravigliosamente bene. Parto splendido, naturale e veloce. Ecco il mio quesito: le chiedo di rispondere con la massima sincerità, con Ena e Ana positivi e questo quadro clinico di malattie autoimmuni, mi sconsiglia di provare ad avere un altro bimbo? So che la sfera di cristallo non esiste ma vorrei capire se la percentuale di avere un altro figlio con una grave malattia è alta o se posso sperare anche io in un bimbo “sano”. Grazie.
Gianni Bona
Cara signora, mi dispiace davvero per la sua situazione molto seria e per la sindrome che interessa sua figlia, una patologia rara, complessa che comporta un grave e progressivo deficit cognitivo. Le patologie da cui è colpita sono tutte piuttosto gravi e complicate, specialmente perché sono associate: richiedono cure farmacologiche e, come lei mi potrà confermare, sono di ostacolo a una buona qualità della vita. In più, alcune di esse sono influenzate dalla familiarità: la cirrosi biliare primitiva, per esempio, si riscontra spesso tra consanguinei. Che dire? La decisione ultima di fare un altro figlio spetta a lei sola e nessuno può dirle se sia opportuno o no tentare la sorte. A patto però di essere disposta ad accogliere l’arrivo di un altro bambino con problemi: questa valutazione spetta a lei e a suo marito. Di certo, comunque, prima di dare inizio a un’altra gravidanza mi rivolgerei a un servizio di consulenza genetica per avere ben chiaro a che cosa è possibile andare incontro con una seconda gravidanza. Da padre e non da medico, cercando di mettermi nei suoi panni, mi chiedo cosa farei al suo posto e cosa suggerirei a mia figlia se fosse lei nella sua stessa situazione e la risposta che mi do può essere una sola. Fermo resta che avere o no un figlio è e deve rimanere una scelta rigorosamente individuale. Cari saluti.
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