Una domanda di: Emma
Gentile dottore, ho 39 anni e sono in ansia perché la prima ecografia (6+4) ha evidenziato una grossa sproporzione tra camera gestazionale e embrione . Camera 41mm e crn 6mm . Embrione vitale con battito. Secondo lei ci sono possibilità che la gravidanza prosegua? Cosa potrebbe succedere al prossimo controllo? È vero che la sproporzione della camera rispetto all’embrione è spesso indice di anomalie cromosomiche? La ringrazio in anticipo.
Dottor Gaetano Perrini
Gentile signora , ogni gravidanza ha le sue caratteristiche. Il dato da
lei riferito – sproporzione tra camera gestazionale e misura
dell’embrione – non mi sembra possa avere valore predittivo
relativamente a possibili anomalie e malformazioni del bambino.
Quest’ultimo aspetto viene generalmente valutato dai test di diagnosi
prenatale che vengono suggeriti intorno alle 11/12 settimane con la
misurazione della plica nucale associata al dosaggio di alcuni
parametri due volte a distanza di 4 settimane, per definire la presenza
di un rischio malformativo in particolare riferito alla trisomia 21 (sindrome di down) e ai difetti del tubo neurale (spina bifida).
Sono possibili oggi anche valutazioni relative al dna fetale (isolato
nel sangue materno dopo la decima settimana di gravidanza) con
valutazione del rischio per le trisomie del cromosoma 13/18/21 e lo
studio di alterazioni relative al cromosoma X e Y ( cromosomi sessuali), per la presenza di micro e macro delezioni e la possibilità di
valutare anche la presenza di alcune alterazioni legate ad alcune
malattie genetiche.
Questi test sono considerati test di screening malformativo e talvolta
possono suggerire di effettuare ulteriori approfondimenti più invasivi come
l’amniocentesi .
Il prelievo dei villi coriali, invece, si riserva oggi generalmente ai casi in
cui sia nota in fase preconcezionale una determinata patologia
ereditaria.
Le suggerisco quindi di effettuare i controlli del caso per poi valutare con il suo specialista di
fiducia se è opportuno effettuare approfondimenti. Con cordialità.
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