Per escludere anomalie del feto ci sono varie indagini che vanno prese in considerazione su consiglio del ginecologo. La semplice ecografia effettuata nelle prime settimane dunque non basta.
Una domanda di: Emma Gentile dottore, ho 39 anni e sono in ansia perché la prima ecografia (6+4) ha evidenziato una grossa sproporzione tra camera gestazionale e embrione . Camera 41mm e crn 6mm . Embrione vitale con battito. Secondo lei ci sono possibilità che la gravidanza prosegua? Cosa potrebbe succedere al prossimo controllo? È vero che la sproporzione della camera rispetto all’embrione è spesso indice di anomalie cromosomiche? La ringrazio in anticipo.
Dottor Gaetano Perrini
Gentile signora , ogni gravidanza ha le sue caratteristiche. Il dato da
lei riferito – sproporzione tra camera gestazionale e misura
dell’embrione – non mi sembra possa avere valore predittivo
relativamente a possibili anomalie e malformazioni del bambino.
Quest’ultimo aspetto viene generalmente valutato dai test di diagnosi
prenatale che vengono suggeriti intorno alle 11/12 settimane con la
misurazione della plica nucale associata al dosaggio di alcuni
parametri due volte a distanza di 4 settimane, per definire la presenza
di un rischio malformativo in particolare riferito alla trisomia 21 (sindrome di down) e ai difetti del tubo neurale (spina bifida).
Sono possibili oggi anche valutazioni relative al dna fetale (isolato
nel sangue materno dopo la decima settimana di gravidanza) con
valutazione del rischio per le trisomie del cromosoma 13/18/21 e lo
studio di alterazioni relative al cromosoma X e Y ( cromosomi sessuali), per la presenza di micro e macro delezioni e la possibilità di
valutare anche la presenza di alcune alterazioni legate ad alcune
malattie genetiche.
Questi test sono considerati test di screening malformativo e talvolta
possono suggerire di effettuare ulteriori approfondimenti più invasivi come
l’amniocentesi .
Il prelievo dei villi coriali, invece, si riserva oggi generalmente ai casi in
cui sia nota in fase preconcezionale una determinata patologia
ereditaria.
Le suggerisco quindi di effettuare i controlli del caso per poi valutare con il suo specialista di
fiducia se è opportuno effettuare approfondimenti. Con cordialità.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
I risultati del Bi-test hanno un valore "predittivo" cioè non sono veritieri assolutamente, ma solo "probabilmente". Per questa ragione quando esprimono la possibilità che nel bambino ci sia qualcosa che non va diventa opportuno effettuare altre indagini. »
Prima di effettuare l'amniocentesi, che pure a partire dai 35 anni della donna viene erogata gratuitamente dall'SSN, ci si può sottoporre a indagini non invasive: al test del DNA fetale presente nel sangue della madre e alla translucenza nucale. »
La decisione di indagare attraverso l'amniocentesi sulla salute del feto, per escludere con sicurezza la presenza di anomalie, spetta esclusivamente alla coppia di genitori. Il ginecologo di fiducia così come il genetista possono essere solo di supporto nella scelta, fornendo informazioni corrette. »
Non è possibile stabilire se il feto abbia malformazioni o sia interessato da un'alterazione cromosomica semplicemente basandosi sul fatto che la sua crescita è al 3° percentile. Oggi si dispone di indagini di screening che possono dare informazioni sulla sua salute, ma se si decide di non effettuarle... »
La presenza di un rigurgito della tricuspide nel feto è uno dei segnali che potrebbe (potrebbe! Non si tratta di una certezza) associarsi ad anomalie cromosomiche. »
Non si deve avere fretta di ricorrere a cure farmacologiche ogni volta che le tonsille si arrossano, soprattutto se il bambino ha da poco affrontato una terapia con antibiotico. »
Ci sono alcuni consigli da seguire per aiutare un bambino a rinunciare al pannolino. Tra questi, il più importante è forse quello di favorire la formazione di feci morbide e, quindi, facili da espellere. »
Oltre a somministrare un farmaco contro la malattia da reflusso (che deve necessariamente essere prescritto dal pediatra), per limitare il fenomeno è opportuno seguire alcuni accorgimenti, tra cui cercare di rallentare il tempo della poppata. »
A volte è necessario che trascorra più tempo affinché ogni più piccola anomalia si risolva. Quello che conta è comunque che il feto sia vitale e cresca a un ritmo regolare. »
Non c'è alcun rischio né per la futura mamma né per il feto se la "piaghetta" (ectropion) sanguina, eventualità frequente proprio durante la gravidanza. »
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica
