Per escludere anomalie del feto ci sono varie indagini che vanno prese in considerazione su consiglio del ginecologo. La semplice ecografia effettuata nelle prime settimane dunque non basta.
Una domanda di: Emma Gentile dottore, ho 39 anni e sono in ansia perché la prima ecografia (6+4) ha evidenziato una grossa sproporzione tra camera gestazionale e embrione . Camera 41mm e crn 6mm . Embrione vitale con battito. Secondo lei ci sono possibilità che la gravidanza prosegua? Cosa potrebbe succedere al prossimo controllo? È vero che la sproporzione della camera rispetto all’embrione è spesso indice di anomalie cromosomiche? La ringrazio in anticipo.
Dottor Gaetano Perrini
Gentile signora , ogni gravidanza ha le sue caratteristiche. Il dato da
lei riferito – sproporzione tra camera gestazionale e misura
dell’embrione – non mi sembra possa avere valore predittivo
relativamente a possibili anomalie e malformazioni del bambino.
Quest’ultimo aspetto viene generalmente valutato dai test di diagnosi
prenatale che vengono suggeriti intorno alle 11/12 settimane con la
misurazione della plica nucale associata al dosaggio di alcuni
parametri due volte a distanza di 4 settimane, per definire la presenza
di un rischio malformativo in particolare riferito alla trisomia 21 (sindrome di down) e ai difetti del tubo neurale (spina bifida).
Sono possibili oggi anche valutazioni relative al dna fetale (isolato
nel sangue materno dopo la decima settimana di gravidanza) con
valutazione del rischio per le trisomie del cromosoma 13/18/21 e lo
studio di alterazioni relative al cromosoma X e Y ( cromosomi sessuali), per la presenza di micro e macro delezioni e la possibilità di
valutare anche la presenza di alcune alterazioni legate ad alcune
malattie genetiche.
Questi test sono considerati test di screening malformativo e talvolta
possono suggerire di effettuare ulteriori approfondimenti più invasivi come
l’amniocentesi .
Il prelievo dei villi coriali, invece, si riserva oggi generalmente ai casi in
cui sia nota in fase preconcezionale una determinata patologia
ereditaria.
Le suggerisco quindi di effettuare i controlli del caso per poi valutare con il suo specialista di
fiducia se è opportuno effettuare approfondimenti. Con cordialità.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
Tutte le informazioni sul da farsi, quando il risultato del bitest non è del tutto rassicurante, devono essere richieste al ginecologo curante o a un genetista in possesso dei dati raccolti dalle due indagini. »
La scelta di eseguire il NIPT è esclusivamente della futura mamma. Per quanto riguarda le indicazioni circa le indagini prenatali opportune sono legate all'età della donna. »
I risultati del Bi-test hanno un valore "predittivo" cioè non sono veritieri assolutamente, ma solo "probabilmente". Per questa ragione quando esprimono la possibilità che nel bambino ci sia qualcosa che non va diventa opportuno effettuare altre indagini. »
Prima di effettuare l'amniocentesi, che pure a partire dai 35 anni della donna viene erogata gratuitamente dall'SSN, ci si può sottoporre a indagini non invasive: al test del DNA fetale presente nel sangue della madre e alla translucenza nucale. »
I segni che l'infezione da herpes zoster (responsabile della varicella) possono essere così marcati da risultare non completamente eliminabili con i mezzi di cui, almeno per ora, si dispone in ambito medico. »
Non sorprende che un bambino abbia bisogno di un po' di tempo per adattarsi alla novità rappresentata dalla scuola materna, quindi la cosa migliore da fare è avere pazienza nella certezza che ogni singola regressione dei primi giorni si risolverà in modo spontaneo. »
Il mometasone assunto sotto forma di spray nasale entra in circolo in quantità davvero minime, quindi è senz'altro opportuno impiegarlo quando il medico ritiene strettamente necessario prescriverlo. »
Assumere del salmone avariato può esporre a conseguenze anche molto serie, tuttavia è realmente difficile non accorgersi dell'alterazione perché il pesce andato a male ha sia l'aspetto sia il sapore significativamente alterati. »
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica
