Sul risultato di un test genetico

Professor Giovanni Porta A cura di Giovanni Porta - Professore specialista in Genetica clinica Pubblicato il 13/04/2020 Aggiornato il 13/04/2020

Per avere delucidazioni riguardo i risultati di un esame è necessario riportare con precisione quanto sta scritto nel referto o, meglio ancora, inviare quest'ultimo insieme con la domanda.

Una domanda di: Antonio
Mia moglie ha fatto il test genetico con il prelievo del sangue. Esito: cromosoma 21 assente, cromosoma 18 e 13 assente, ma è stata evidenziata un trisomia del cromosoma 9 di origine placentare se è possibile sapere che significa perché su internet ci sono articoli che creano dubbi e altri che non li creano. Mia moglie è disperata e non so come fare almeno a capire che cosa possiamo andare incontro. Specifico che questo esame lo abbiamo fatto alla 24ma settimana, poi alla 26ma settimana l’esame strutturale del bambino (ecografia) ha rilevato che il bambino sta bene e che è perfettamente formato (organi esterni e interni, tutto bene). Il medico ha detto che il bambino rientra nei parametri normali, c’era solo il liquido amniotico lievemente aumentato non so cosa fare spero che qualcuno mi risponda.

Giovanni Porta
Giovanni Porta

Gentile signor Antonio,
dai dati che avete riportato non riusciamo a inquadrare la situazione. In particolare, l’esame del DNA fetale su sangue materno viene di solito eseguito più precocemente (10 settimane) e non ci convince il modo in cui viene espresso il risultato: così come lo riferisce è infatti di pressoché impossibile interpretazione. Per potervi aiutare vi chiediamo di inviarci il referto dell’esame, con un’altra email. Se volete potete inoltre contattarci attraverso il servizio telefonico Filo Rosso (0332217100 lunedì e giovedì 12.00-16.00) per leggere insieme il referto e fare chiarezza. Con cordialità.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Le domande della settimana

Cardioaspirina in gravidanza: va bene questa cura?

24/03/2026 Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

In una donna giovane con nessun precedente trombotico, la cardioaspirina è più che sufficiente per affrontare i primi mesi di gravidanza al riparo dal rischio di trombi.  »

Antibiotico sospeso prima di quanto indicato: per questo il bambino si è ammalato di nuovo?

24/03/2026 Gli Specialisti Rispondono di Professor Giorgio Longo

Le nostre linee guida in caso di faringite da streptococco consigliano di somministrare l'antibiotico per sei giorni, quindi sospenderlo qualche giorno prima dei 10 giorni suggeriti non espone a particolari rischi di ricadute.   »

Piccolissima che non “aggancia lo sguardo”

23/03/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Angela Raimo

Ipotizzare il disturbo dello spettro autistico in una bimba di sei settimane di vita non si può. La diagnosi precoce è fondamentale, ma non per questo il problema è individuabile prima dei 12-24 mesi di vita.   »

Pancione che si indurisce molto alla 27 settimana di gravidanza: che fare?

23/03/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

All'inizio del terzo trimestre, in caso di contrazioni (anche non dolorose) molto frequenti può essere opportuno indagare sulle possibili cause effettuando un'urinocoltura e un tampone vaginale.   »

Fai la tua domanda agli specialisti