Sul risultato di un test genetico
A cura di Giovanni Porta - Professore specialista in Genetica clinica
Pubblicato il 13/04/2020
Aggiornato il 24/04/2026 Per avere delucidazioni riguardo i risultati di un esame è necessario riportare con precisione quanto sta scritto nel referto o, meglio ancora, inviare quest'ultimo insieme con la domanda.
Una domanda di: Antonio
Mia moglie ha fatto il test genetico con il prelievo del sangue. Esito: cromosoma 21 assente, cromosoma 18 e 13 assente, ma è stata evidenziata un trisomia del cromosoma 9 di origine placentare se è possibile sapere che significa perché su internet ci sono articoli che creano dubbi e altri che non li creano. Mia moglie è disperata e non so come fare almeno a capire che cosa possiamo andare incontro. Specifico che questo esame lo abbiamo fatto alla 24ma settimana, poi alla 26ma settimana l’esame strutturale del bambino (ecografia) ha rilevato che il bambino sta bene e che è perfettamente formato (organi esterni e interni, tutto bene). Il medico ha detto che il bambino rientra nei parametri normali, c’era solo il liquido amniotico lievemente aumentato non so cosa fare spero che qualcuno mi risponda.
Giovanni Porta
Gentile signor Antonio,
dai dati che avete riportato non riusciamo a inquadrare la situazione. In particolare, l’esame del DNA fetale su sangue materno viene di solito eseguito più precocemente (10 settimane) e non ci convince il modo in cui viene espresso il risultato: così come lo riferisce è infatti di pressoché impossibile interpretazione. Per potervi aiutare vi chiediamo di inviarci il referto dell’esame, con un’altra email. Se volete potete inoltre contattarci attraverso il servizio telefonico Filo Rosso (0332217100 lunedì e giovedì 12.00-16.00) per leggere insieme il referto e fare chiarezza. Con cordialità.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto
Sullo stesso argomento
14/07/2020
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Angelo Michele Carella La lettura e l'interpretazione degli esami del sangue va lasciata allo specialista, che ha la competenza indispensabile per comprendere se i valori destano o no preoccupazione. »
10/11/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Giovanni Porta L'errore che sta alla base di alcune trisomie e a causa del quale la gravidanza si interrompe spontaneamente è spesso legato al singolo ovocita. »
15/07/2024
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Faustina Lalatta Non è possibile da remoto stabilire la gravità di un'anomalia riscontrata nel feto: per avere informazioni al riguardo è necessario rivolgersi a specialisti che abbiano a disposizione informazioni dettagliate del caso. »
26/04/2024
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Faustina Lalatta L'obesità in gravidanza può in effetti impedire l'esecuzione del test per la ricerca del DNA fetale perchè comporta una sproporzione tra la percentuale di DNA materno circolante rispetto a quello placentare, »
04/01/2024
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elsa Viora La decisione di effettuare un'indagine invasiva spetta esclusivamente alla coppia. Lo specialista può solo illustrare i rischi a cui espone eseguirla o no. »
Le domande della settimana
14/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori Le tinte per i capelli attualmente in commercio, se certificata dal marchio CE, non sono affatto dannose in gravidanza, con o senza ammoniaca che siano. Possono quindi essere impiegate in tutta tranquillità. »
12/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Antonio Clavenna In genere, la quantità di retinolo assorbita attraverso la cute è estremamente bassa e non in grado di causare rischi per il feto. A maggior ragione, si può stare tranquille se il prodotto è stato usato nelle primissime settimane di gravidanza. »
11/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori Nei primi giorni successivi all'intervento di cerchiaggio è possibile che venga raccomandato il riposo, dopodiché si possono riprendere le normali attività quotidiane, evitando comunque ogni eccesso per quanto riguarda l'impegno fisico. »
11/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Fabrizio Pregliasco Le larve che possono essere presenti nella marmellata non sono velenose quindi la loro assunzione accidentale (per quanto possa essere poco piacevole dal punto di vista psicologico) non espone a rischi. »
06/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori La paroxetina va senza dubbio assunta in gravidanza, se ve ne è indicazione, visto che aiuta a controllare il disturbo dell'umore da cui è interessata la futura mamma senza causare danni al feto. »
Fai la tua domanda agli specialisti
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica
