Sul risultato di un test genetico
A cura di Giovanni Porta - Professore specialista in Genetica clinica
Pubblicato il 13/04/2020
Aggiornato il 24/04/2026 Per avere delucidazioni riguardo i risultati di un esame è necessario riportare con precisione quanto sta scritto nel referto o, meglio ancora, inviare quest'ultimo insieme con la domanda.
Una domanda di: Antonio
Mia moglie ha fatto il test genetico con il prelievo del sangue. Esito: cromosoma 21 assente, cromosoma 18 e 13 assente, ma è stata evidenziata un trisomia del cromosoma 9 di origine placentare se è possibile sapere che significa perché su internet ci sono articoli che creano dubbi e altri che non li creano. Mia moglie è disperata e non so come fare almeno a capire che cosa possiamo andare incontro. Specifico che questo esame lo abbiamo fatto alla 24ma settimana, poi alla 26ma settimana l’esame strutturale del bambino (ecografia) ha rilevato che il bambino sta bene e che è perfettamente formato (organi esterni e interni, tutto bene). Il medico ha detto che il bambino rientra nei parametri normali, c’era solo il liquido amniotico lievemente aumentato non so cosa fare spero che qualcuno mi risponda.
Giovanni Porta
Gentile signor Antonio,
dai dati che avete riportato non riusciamo a inquadrare la situazione. In particolare, l’esame del DNA fetale su sangue materno viene di solito eseguito più precocemente (10 settimane) e non ci convince il modo in cui viene espresso il risultato: così come lo riferisce è infatti di pressoché impossibile interpretazione. Per potervi aiutare vi chiediamo di inviarci il referto dell’esame, con un’altra email. Se volete potete inoltre contattarci attraverso il servizio telefonico Filo Rosso (0332217100 lunedì e giovedì 12.00-16.00) per leggere insieme il referto e fare chiarezza. Con cordialità.
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