Sul test del DNA fetale individuato nel sangue materno

Claudio Ivan Brambilla

Gentile signora,
innanzi tutto le dico che la translucenza nucale consiste semplicemente nell’osservare la zona della nuca del bambino durante l’ecografia che si esegue tra la 11ma e la 14ma settimana: non è un esame a se stante, ma è in seno all’ecografia che si effettua nel primo trimestre o all’inizio del secondo. Per quanto riguarda il test sul DNA fetale individuato nel sangue materno sul mercato ce ne sono parecchi, quello che lei cita non è cioè l’unico. Questo DNA del bambino che viene isolato nel sangue materno per poi essere analizzato proviene dal comparto esterno dell’uovo fecondato (quella che sarà poi la placenta) quindi anche se raramente potrebbe non rispecchiare con fedeltà l’assetto cromosomico del bambino (anche se di fatto nella stragrande maggioranza dei casi in realtà lo rispecchia). I test sono dunque affidabili, anche se è necessario considerarli di screening perché è pur sempre possibile che ci sia un a discrepanza tra le cellule esterne dell’uovo e quelle interne del bimbo, per intenderci. In particolare il test sul DNA fetale nel sangue materno tale test arrivano ad escludere, o a confermare (speriamo di no) come “base” le tre trisomie più importanti (13, 18, 21) e le anomalie cromosomiche legate ai cromosomi sessuali, ma possono anche evidenziare, nel caso in cui se ne faccia esplicita richiesta, e con un “costo” maggiore anche anomalie (aneuploidie) a carico di altri cromosomi ….. e nei casi di madre rh negativa e padre rh positivo si può da subito sapere , facendone richiesta, il gruppo e lo rh sanguigno del feto
Tali test si eseguono grossomodo tra la 10ma e la 14ma settimana di gravidanza, cioè nell’epoca (più o meno) in cui viene effettuata la translucenza nucale, che è sempre raccomandabile fare. va sottolineato che nel caso in cui il test del DNA fetale individuato nel sangue materno fornisse un risultato non buono è opportuno cercare conferma di questo verdetto poco felice ricorrendo ai test invasivi, per esempio all’amniocentesi. Con cordialità.

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