Chi è interessato dalla sindrome di Dandy-Walker, prima di avere figli dovrebbe richiedere una consulenza genetica.
Una domanda di: Alessandro Ho un amico che è nato con la sindrome di Dandy Walker: lui può avere dei figli normali oppure i suoi figli avranno problemi? Ha 36 anni e ha trovato una donna
di 25 anni.
Giovanni Porta
La sindrome di Dandy-Walker è caratterizzata da una malformazione congenita del cervello, le cui ripercussioni cliniche possono essere estremamente variabili. Le cause della sindrome non sono ancora del tutto note. Il fatto che in alcune famiglie sia ricorrente fa pensare che abbia una componente genetica. La malformazione di Dandy-Walker è stata descritta anche come componente di sindromi con malformazioni multiple. E’ consigliato eseguire una consulenza genetica preconcepimento per valutare il rischio riproduttivo sulla base dei dati clinici e di eventuali test genetici eseguiti.
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L'unione di due consanguinei determina un rischio maggiore di mettere al mondo figli con una malattia ereditaria. Il dato è sostenuto da evidenze scientifiche incontrovertibili. »
Solo la coppia di consanguinei è esposta ad una probabilità di figli con anomalie congenite superiore a quella delle altre coppie. Non quella formata dai figli di consanguinei, purché, ovviamente, non ripetano la scelta di unirsi con un consanguineo. »
L'emocromatosi è una condizione che, una volta diagnosticata, si controlla con ottimi risultati, quindi non c'è ragione per rinunciare alla paternità nel caso in cui se ne sia portatori. »
Quando una coppia è formata da consanguinei è opportuno che prima di avere figli si rivolga a un Centro di Genetica Medica, allo scopo di conoscere a quale rischio riproduttivo è esposta rispetto alle coppie non consanguinee. »
È probabile che dopo due aborti si riesca a portare a termine una gravidanza, tuttavia è opportuno effettuare alcune indagini prima di cercare un nuovo concepimento. »
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Oltre a somministrare un farmaco contro la malattia da reflusso (che deve necessariamente essere prescritto dal pediatra), per limitare il fenomeno è opportuno seguire alcuni accorgimenti, tra cui cercare di rallentare il tempo della poppata. »
Non c'è alcun rischio né per la futura mamma né per il feto se la "piaghetta" (ectropion) sanguina, eventualità frequente proprio durante la gravidanza. »
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