Tanti esami dopo due aborti spontanei

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Dottoressa Elisa Valmori Pubblicato il 12/05/2024 Aggiornato il 12/05/2024

I risultati di analisi numerose e iper-specialistiche richiedono di essere interpretati dal ginecologo che li ha prescritti, che ben conosce la situazione e può dunque inquadrarli nel modo più corretto.

Una domanda di: Orlando
Mia moglie ha avuto 2 aborti spontanei intorno alla 7^ settimana, avevate risposto ad un mio quesito in data 08/04/24. Ad oggi abbiamo fatto le
analisi per la trombofilia:
Fattore V di Leiden (G1691A): NEGATIVO
Fattore V (Y1702C): NEGATIVO
Fattore II – Protrombina (G20210A): NEGATIVO
MTHFR (C677T): PRESENTE IN OMOZIGOSI
MTHFR (A1298C): NEGATIVO
HPA: A1/A1
PAI-1: 4G/5G
Fattore XIII: PRESENTE IN ETEROZIGOSI
Beta Fibrinogeno: PRESENTE IN ETEROZIGOSI
Apo E: E3/E3
Apo B (R3500Q): NEGATIVO
ACE: I/D
AGT: M/M(NEGATIVO)
Fattore V cambridge : NEGATIVO
Fattore V H1299R : NEGATIVO
Mi potete dare una vostra opinione? Quali altri esami devo effettuare? A chi mi devo rivolgere? ad un ematologo oppure direttamente al ginecologo? Sicuro
di vostro riscontro porgo distinti saluti.

Elisa Valmori
Elisa Valmori

Buongiorno,
gli esami che vi sono stati prescritti mi sembrano molto articolati e sarei del parere che lo specialista che ve li ha indicati sia quello giusto da interpellare per intrepretarli. Immagino che sua moglie in passato abbia già fatto altri esami quali:
emocromo con formula, PT, PTT, fibrinogeno, D-dimero, Proteina C, Proteina S, Antitrombina III, omocisteina, TSH riflesso, glicemia, vitamina D, Resistenza alla Proteina C Attivata (APCR), Anticorpi anti-cardiolipina (IGG e IGM), Lupus Anticoagulanti (LAC), Anticorpi antinucleo (ANA).
In caso contrario, potrebbero essere utili anche questi esami per completare il quadro e cercare di prevenire ulteriori insuccessi nella ricerca della gravidanza.
Io noto che è presente la mutazione MTHFR in omozigosi (C677T), mentre non so dare un significato univoco alla mutazione in eterozigosi del Fattore XIII e del Beta Fibrinogeno.
Per correggere il difetto enzimatico a carico di MTHFR non basta aumentare il dosaggio di acido folico: occorre by-passare l’ostacolo fornendo una forma di acido folico già “metabolizzata”.
Nei soggetti portatori della mutazione, andrebbe quindi proposta la supplementazione con il 5-metilfolato o Quatrefolic (600-800 microgrammi/die) per attenuare i possibili rischi sia della carenza di acido folico, che dell’accumulo dello stesso in caso di integrazione ad alti dosaggi.
Spero di averle risposto e di risentirvi presto con buone nuove, cordialmente.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Piccolissima che non gradisce il cambio del latte

17/06/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Migliori

Il sapore e la consistenza di un nuovo tipo di latte possono non essere accettati subito di buon grado dal neonato ed è per questo che è consigliabile che il cambiamento avvenga con gradualità, iniziando con una sola poppata.   »

Si può ridatare la gravidanza una seconda volta?

14/06/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

La ridatazione ecografica può essere eseguita una volta sola nel primo trimestre (quando c'è più di una settimana di differenza tra il calendario ostetrico e le dimensioni effettive del feto), dopodiché se il bambino risulta più piccolo dell'atteso non si può più attribuire il dato a un concepimento...  »

Distacco: si deve stare a riposo assoluto?

11/06/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Stare a letto non solo non serve a cambiare in meglio il destino di una gravidanza ma può addirittura rivelarsi dannoso in quanto favorisce la formazione di trombi e peggiora notevolmente il tono dell'umore.   »

Fai la tua domanda agli specialisti