Mia moglie ha avuto 2 aborti spontanei intorno alla 7^ settimana, avevate risposto ad un mio quesito in data 08/04/24. Ad oggi abbiamo fatto le
analisi per la trombofilia:
Fattore V di Leiden (G1691A): NEGATIVO
Fattore V (Y1702C): NEGATIVO
Fattore II – Protrombina (G20210A): NEGATIVO
MTHFR (C677T): PRESENTE IN OMOZIGOSI
MTHFR (A1298C): NEGATIVO
HPA: A1/A1
PAI-1: 4G/5G
Fattore XIII: PRESENTE IN ETEROZIGOSI
Beta Fibrinogeno: PRESENTE IN ETEROZIGOSI
Apo E: E3/E3
Apo B (R3500Q): NEGATIVO
ACE: I/D
AGT: M/M(NEGATIVO)
Fattore V cambridge : NEGATIVO
Fattore V H1299R : NEGATIVO
Mi potete dare una vostra opinione? Quali altri esami devo effettuare? A chi mi devo rivolgere? ad un ematologo oppure direttamente al ginecologo? Sicuro
di vostro riscontro porgo distinti saluti.
![Elisa Valmori Elisa Valmori](https://static.bimbisaniebelli.it/wp-content/uploads/2017/09/valmori-150x150.jpg)
Elisa Valmori
Buongiorno,
gli esami che vi sono stati prescritti mi sembrano molto articolati e sarei del parere che lo specialista che ve li ha indicati sia quello giusto da interpellare per intrepretarli. Immagino che sua moglie in passato abbia già fatto altri esami quali:
emocromo con formula, PT, PTT, fibrinogeno, D-dimero, Proteina C, Proteina S, Antitrombina III, omocisteina, TSH riflesso, glicemia, vitamina D, Resistenza alla Proteina C Attivata (APCR), Anticorpi anti-cardiolipina (IGG e IGM), Lupus Anticoagulanti (LAC), Anticorpi antinucleo (ANA).
In caso contrario, potrebbero essere utili anche questi esami per completare il quadro e cercare di prevenire ulteriori insuccessi nella ricerca della gravidanza.
Io noto che è presente la mutazione MTHFR in omozigosi (C677T), mentre non so dare un significato univoco alla mutazione in eterozigosi del Fattore XIII e del Beta Fibrinogeno.
Per correggere il difetto enzimatico a carico di MTHFR non basta aumentare il dosaggio di acido folico: occorre by-passare l’ostacolo fornendo una forma di acido folico già “metabolizzata”.
Nei soggetti portatori della mutazione, andrebbe quindi proposta la supplementazione con il 5-metilfolato o Quatrefolic (600-800 microgrammi/die) per attenuare i possibili rischi sia della carenza di acido folico, che dell’accumulo dello stesso in caso di integrazione ad alti dosaggi.
Spero di averle risposto e di risentirvi presto con buone nuove, cordialmente.
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