Il risultato che si ottiene dal bi-test ha un valore predittivo, cioè una probabilità di essere "vero" del 90%. Infatti, al test combinato sfugge il 10% degli embrioni con la sindrome di Down. Il test del DNA fetale circolante nel plasma materno porta il valore predittivo dello screening dal 90 al 99%, sempre e solo per la trisomia 21.
Una domanda di: Serena Ho fatto il bitest vorrei capire bene il risultato di questi esami : Rischio per età : 1:149 Rischio biochimico trisomia 21: 1:5120 Rischio combinato trisomia 21: <1:10000 Rischio combinato trisomia 13/18: <1:10000 Come posso interpretarli ?
Faustina Lalatta
Gentile signora, l’esito del suo Bi-test (definito anche test combinato) ha identificato un basso rischio. Cioè ha identificato una bassa probabilità che il bambino sia affetto dalla sindrome di Down, rispetto al valore della sua età. Come lei riporta, la sua probabilità naturale di concepire un embrione con trisomia 21 era in partenza 1/149. Questo significa che ha un’età compresa tra 35 e 40 anni. Alla luce della probabilità di partenza, il valore probabilistico dopo il test di 1/10.000 è un ottimo risultato. Questo dato, però, ha un valore predittivo, cioè una probabilità di essere “vero” del 90%. Infatti, al test combinato sfugge il 10% degli embrioni con la sindrome di Down. Nonostante questo è un ottimo screening in quanto è in grado di sospettare la trisomia 21 correttamente nel 90% dei casi. Lo fa mediante i dati ecografici e biochimici. Quando questi dati sono alterati il bi-test risulta ad alto rischio e c’è l’indicazione ad eseguire la verifica diagnostica mediante la villocentesi o l’amniocentesi. Procedure invasive che consentono di studiare direttamente il materiale genetico dell’embrione. Nel suo caso, a fronte di un basso rischio, non viene nemmeno ipotizzata una procedura invasiva, ma viene considerato il test del DNA fetale circolante nel plasma materno. Questo test porta il valore predittivo dello screening dal 90 al 99%, sempre e solo per la trisomia 21. Pertanto molte coppie decidono di eseguirlo, anche facendosi carico del costo. A questo proposito le segnalo che l’unico test del DNA validato scientificamente, tra quelli proposti dalle diverse Aziende, è quello definito “standard”, che valuta solo le principali trisomie. Tutti i test così detti “estesi” non sono sufficientemente validati oltre che molto più costosi. Ultima osservazione: i test di screening vanno sempre inseriti in un percorso clinico più ampio, condividendo i pensieri e i quesiti con il proprio ginecologo di fiducia e integrando i dati ecografici successivi, soprattutto l’esame morfologico (ecografia) della 19^-20^ settimana di gravidanza. Cordiali saluti.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
Tutte le informazioni sul da farsi, quando il risultato del bitest non è del tutto rassicurante, devono essere richieste al ginecologo curante o a un genetista in possesso dei dati raccolti dalle due indagini. »
La scelta di eseguire il NIPT è esclusivamente della futura mamma. Per quanto riguarda le indicazioni circa le indagini prenatali opportune sono legate all'età della donna. »
Il test effettuato sul DNA fetale sbaglia molto di rado, tuttavia rimane un'indagine di screening. Per avere la conferma che il feto sia colpito dalla sindrome di Down occorre fare l'amniocentesi. »
Il NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che consiste nell'analisi del DNA del feto individuato nel sangue della madre, pur essendo un test di screening ha un'affidabilità molto alta, quindi effettuarlo può offrire informazioni sulla salute del bambino ancora più precise del bitest. »
Non sorprende che un bambino abbia bisogno di un po' di tempo per adattarsi alla novità rappresentata dalla scuola materna, quindi la cosa migliore da fare è avere pazienza nella certezza che ogni singola regressione dei primi giorni si risolverà in modo spontaneo. »
Il mometasone assunto sotto forma di spray nasale entra in circolo in quantità davvero minime, quindi è senz'altro opportuno impiegarlo quando il medico ritiene strettamente necessario prescriverlo. »
Non è corretto definire "a rischio" una gravidanza in cui l'ecografia individua un modesto mancato accollamento (non è associato a perdite), ma non lo è neppure trascurare quanto rilevato. »
Assumere del salmone avariato può esporre a conseguenze anche molto serie, tuttavia è realmente difficile non accorgersi dell'alterazione perché il pesce andato a male ha sia l'aspetto sia il sapore significativamente alterati. »
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica
