Test combinato (Bi-test): come interpretarlo?

Faustina Lalatta

Gentile signora, l’esito del suo Bi-test (definito anche test combinato) ha identificato un basso rischio. Cioè ha identificato una bassa probabilità che il bambino sia affetto dalla sindrome di Down, rispetto al valore della sua età. Come lei riporta, la sua probabilità naturale di concepire un embrione con trisomia 21 era in partenza 1/149. Questo significa che ha un’età compresa tra 35 e 40 anni. Alla luce della probabilità di partenza, il valore probabilistico dopo il test di 1/10.000 è un ottimo risultato. Questo dato, però, ha un valore predittivo, cioè una probabilità di essere “vero” del 90%. Infatti, al test combinato sfugge il 10% degli embrioni con la sindrome di Down. Nonostante questo è un ottimo screening in quanto è in grado di sospettare la trisomia 21 correttamente nel 90% dei casi. Lo fa mediante i dati ecografici e biochimici. Quando questi dati sono alterati il bi-test risulta ad alto rischio e c’è l’indicazione ad eseguire la verifica diagnostica mediante la villocentesi o l’amniocentesi. Procedure invasive che consentono di studiare direttamente il materiale genetico dell’embrione. Nel suo caso, a fronte di un basso rischio, non viene nemmeno ipotizzata una procedura invasiva, ma viene considerato il test del DNA fetale circolante nel plasma materno. Questo test porta il valore predittivo dello screening dal 90 al 99%, sempre e solo per la trisomia 21. Pertanto molte coppie decidono di eseguirlo, anche facendosi carico del costo. A questo proposito le segnalo che l’unico test del DNA validato scientificamente, tra quelli proposti dalle diverse Aziende, è quello definito “standard”, che valuta solo le principali trisomie. Tutti i test così detti “estesi” non sono sufficientemente validati oltre che molto più costosi. Ultima osservazione: i test di screening vanno sempre inseriti in un percorso clinico più ampio, condividendo i pensieri e i quesiti con il proprio ginecologo di fiducia e integrando i dati ecografici successivi, soprattutto l’esame morfologico (ecografia) della 19^-20^ settimana di gravidanza. Cordiali saluti.

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