Test del DNA fetale e rischio di sindrome di Down
A cura di Elsa Viora - Dottoressa specialista in Ginecologia
Pubblicato il 04/09/2025
Aggiornato il 05/09/2025 Il test del DNA fetale ha una sensibilità superiore al 99%, cioè è in grado di identificare oltre il 99% dei feti con trisomia 21. Circa l'1% dei feti con ARSA (arteria succlavia destra aberrante) è colpito anche da trisomia 21.
Una domanda di: Maria
Ho fatto il Vera test plus quello di 22 cromosomi ed è uscito tutto negativo. Ho fatto controlli dal mio ginecologo e la bimba cresce bene. Ho fatto la strutturale alla 21^ settimana e mi è stata riscontrata ARSA (arteria succlavia destra aberrante) e mi è stato detto che c'era l'uno per cento di probabilità che mia figlia possa essere Down e che da una parte non può essere preoccupante perché sia il Vera test è negativo sia la bimba cresce bene (cuore, cervello e tutti gli organi). Cosa mi dite voi. Grazie ma siamo preoccupati.
Elsa Viora
Gentile signora Maria,
certamente il medico che le ha fatto l'ecografia le ha già spiegato tutto. Per riassumere i concetti generali: il test del DNA fetale (eseguito da Laboratorio accreditato con controlli di qualità adeguati) ha una sensibilità superiore al 99%, cioè è in grado di identificare oltre il 99% dei feti con trisomia 21. Circa l'1% dei feti con ARSA hanno anche la trisomia 21, anche in assenza di altri segni. Non vi sono, al momento, casistiche di feti già sottoposti a NIPT con esito di rischio basso, con presenza di Arsa, cioè in pratica non vi sono dati specifici per questa situazione. Si può affermare che il rischio residuo di trisomia 21 in un feto risultato a basso rischio con il NIPT è di circa 1 su 10.000. In pratica, non vi è una scelta giusta ed una sbagliata, ma che cosa vi preoccupa di più: il rischio residuo di trisomia 21 oppure il rischio di un aborto post-amniocentesi?
Sono decisioni molto personali in cui i numeri sono essenziali, ma non sono sufficienti perchè ognuno di noi ha la propria storia, le proprie convinzioni etiche, la propria fede religiosa e così via, che certamente condizionano le possibili scelte successive. Credo che possa essere utile riparlare con il suo ginecologo, tenendo conto che il rischio di aborto post-amniocentesi, seppure basso, c'è. Spero di non avervi confuso. Cari saluti.
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