Test del DNA fetale negativo e tritest preoccupante: che fare?

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Dottoressa Elisa Valmori Pubblicato il 18/09/2020 Aggiornato il 18/09/2020

Ci sono casi in cui un'accurata ecografia può permettere di capire se è opportuno o no effettuare l'amniocentesi, che consente di ottenere informazioni certe sulla salute del feto.

Una domanda di: Ellebi
Ho un problema grave, spero mi possiate aiutare. Ho fatto il test del dna fetale con esito negativo. La mia ginecologa mi fa fare ugualmente il
tritest e l’ospedale dove l’ho eseguito mi chiama dicendomi che c’è un alto rischio di trisomia: 1 su 116 e che sarebbe meglio se io mi sottoponessi all’amniocentesi. La mia ginecologa mi ha rassicurato dicendomi che sarà un errore, ho chiamato a Roma il laboratorio che effettua il test del dna fetale e mi hanno detto di non preoccuparmi perché sarà un falso
positivo. Ho troppa paura perché poi indietro non posso tornare più.
Elisa Valmori
Elisa Valmori

Gentile signora, mi hanno colpito della sua mail l’espressione “ho un problema grave” e “indietro non posso tornare più”.
Capisco che l’idea che il suo bambino possa essere affetto da una patologia che ancora non sappiamo guarire sia motivo di grave apprensione ma credo che non per questo si debba perdere la speranza che invece le cose vadano comunque bene.
Sinceramente mi stupisco che lei abbia effettuato il tritest nonostante il test del DNA fosse già negativo, in quanto anche il tritest è un test di screening ma in teoria meno preciso rispetto a quello del DNA fetale.
Poi, se veramente ha effettuato il tritest (ossia dosaggio di free beta-hCG, estriolo non coniugato e alfafetoproteina), si tratta sempre e comunque di un prelievo di sangue e non è associato ad una valutazione ecografica come invece lo è il test combinato (ossia ecografia per traslucenza nucale con bitest ossia prelievo di sangue per free beta-hCG e PAPP-A).
Sarei dell’idea che un esame ecografico accurato possa darci informazioni molto preziose sull’indicazione ad eseguire o meno un’amniocentesi di conferma nel suo caso specifico. Può essere che la sua ginecologa lo abbia già effettuato e, sulla base di questo, rassicurata.
In caso lei decidesse di sottoporsi ad amniocentesi, comunque, avrebbe di fronte ancora due alternative:
1) l’amniocentesi conferma che il bambino è sano
2) l’amniocentesi diagnostica una patologia cromosomica fetale. Anche in questo secondo caso, la scelta di interrompere la gravidanza o meno è nelle sue mani, non è obbligata!
Capisco che sia logorante non sapere con certezza come il suo bimbo stia, ma mi permetto di notare che nel fondo del suo cuore una mamma “sente” quello che è giusto fare…per cui la invito a non avere paura e fidarsi del suo istinto materno.
Mi tenga aggiornata se desidera, spero di averla rincuorata!

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