Test del DNA fetale nel sangue materno: può bastare per stare tranquilli?

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Dottoressa Faustina Lalatta Pubblicato il 08/08/2023 Aggiornato il 16/08/2023

A proposito di buona pratica medica, secondo le linee guida nazionali ed internazionali non si deve consigliare l'esecuzione del test di screening basato sulla rilevazione del DNA fetale circolante nel plasma materno senza aver prima valutato il livello di probabilità di anomalie cromosomiche mediante il test combinato (BI-test) o almeno la misurazione ecografica della translucenza nucale.

Una domanda di: Valeria
Buongiorno, sono alla prima gravidanza a 6 settimane e le informazioni sono veramente tante. Ho quasi 34 anni e la ginecologa mi ha consigliato di fare il test Aurora e se positivo di non procedere con l’amniocentesi o la villocentesi. Cosa devo fare?
Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile signora Valeria, la sua ginecologa mi sembra davvero frettolosa! Secondo le linee guida nazionali ed internazionali che riguardano la buona pratica clinica, non si deve consigliare l’esecuzione del test di screening basato sulla rilevazione del DNA fetale circolante nel plasma materno (a questo si riferisce il test Aurora) senza aver prima valutato il livello di probabilità di anomalie cromosomiche mediante il test combinato (BI-test) o almeno la misurazione ecografica della translucenza nucale che si deve eseguire tra l’11^ e la 13+ settimana di gestazione, né prima, né dopo. Senza questa valutazione il test del DNA è molto debole, addirittura improprio. Infatti valuterebbe un numero assai limitato di anomalie rispetto a quelle che possono essere intercettate con il bi-test. Le suggerisco quindi di rivalutare con la specialista ginecologa il percorso corretto degli screening del primo trimestre, due appunto, e di posizionarli nella giusta sequenza: prima il test combinato e solo se viene formulato un basso rischio il DNA fetale (Aurora). Se il test combinato fornisse un alto rischio tenga conto che il test del DNA fetale è insufficiente e vi è l’indicazione ad eseguire subito la villocentesi. Cordiali saluti.

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