Test del DNA fetale nel sangue materno: può bastare per stare tranquilli?

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Faustina Lalatta - Dottoressa specialista in Genetica clinica Pubblicato il 08/08/2023 Aggiornato il 16/08/2023

A proposito di buona pratica medica, secondo le linee guida nazionali ed internazionali non si deve consigliare l'esecuzione del test di screening basato sulla rilevazione del DNA fetale circolante nel plasma materno senza aver prima valutato il livello di probabilità di anomalie cromosomiche mediante il test combinato (BI-test) o almeno la misurazione ecografica della translucenza nucale.

Una domanda di: Valeria
Buongiorno, sono alla prima gravidanza a 6 settimane e le informazioni sono veramente tante. Ho quasi 34 anni e la ginecologa mi ha consigliato di fare il test Aurora e se positivo di non procedere con l’amniocentesi o la villocentesi. Cosa devo fare?

Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile signora Valeria, la sua ginecologa mi sembra davvero frettolosa! Secondo le linee guida nazionali ed internazionali che riguardano la buona pratica clinica, non si deve consigliare l’esecuzione del test di screening basato sulla rilevazione del DNA fetale circolante nel plasma materno (a questo si riferisce il test Aurora) senza aver prima valutato il livello di probabilità di anomalie cromosomiche mediante il test combinato (BI-test) o almeno la misurazione ecografica della translucenza nucale che si deve eseguire tra l’11^ e la 13+ settimana di gestazione, né prima, né dopo. Senza questa valutazione il test del DNA è molto debole, addirittura improprio. Infatti valuterebbe un numero assai limitato di anomalie rispetto a quelle che possono essere intercettate con il bi-test. Le suggerisco quindi di rivalutare con la specialista ginecologa il percorso corretto degli screening del primo trimestre, due appunto, e di posizionarli nella giusta sequenza: prima il test combinato e solo se viene formulato un basso rischio il DNA fetale (Aurora). Se il test combinato fornisse un alto rischio tenga conto che il test del DNA fetale è insufficiente e vi è l’indicazione ad eseguire subito la villocentesi. Cordiali saluti.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Le domande della settimana

Misura dell’embrione in sesta settimana: va bene?

20/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Il ginecologo ha l'obbligo di comunicare alla donna che aspetta un bambino l'eventuale presenza di un'anomalia: se dice che va tutto bene significa che è così.   »

Congedo parentale: è già in vigore l’estensione ai 14 anni dei figli?

19/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Paola Bernardi Locatelli

I permessi per malattia del figlio hanno subito importanti novità dal 1° gennaio 2026. Attualmente si è ancora in attesa delle istruzioni dell'INPS.   »

Ragazzina con tosse secca e stizzosa che non passa

15/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Professor Giorgio Longo

Se le terapie effettuate contro la tosse non portano risultati e se gli accertamenti effettuati per capire le cause della tosse non hanno fatto emergere nulla, occorre pensare che il sintomo abbia un'origine psicosomatica, eventualità non certo rara in adolescenza.   »

Gravidanza inaspettata e assunzione di molti alcolici

12/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Floriana Carbone

Nella maggior parte dei casi, i comportamenti rischiosi assunti prima di sapere che la gravidanza è iniziata o determinano un aborto spontaneo oppure non causano alcun danno all'embrione. Si tratta della cosiddetta "legge del tutto o del nulla".   »

Allattamento: che fare se il bambino rifiuta uno dei due seni?

07/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Giovanna Sottini, puericultrice e maternal personal trainer

La preferenza per una delle due mammelle può dipendere dal fatto che il bambino si trova meglio in una posizione piuttosto che nell'altra. Esiste, comunque, un modo per "ingannarlo" affinché inizi a succhiare da entrambi i seni.   »

Mamma e papà con influenza forte: è giusto affidare il neonato alla nonna?

05/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Angela Raimo

La scelta di allontanare un figlio appena nato quando si è colpiti da una malattia altamente contagiosa è saggia e si può escludere che induca il bambino a non volere più la mamma una volta guarita.   »

Fai la tua domanda agli specialisti