Test del DNA fetale nel sangue materno: può bastare per stare tranquilli?

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Faustina Lalatta - Dottoressa specialista in Genetica clinica Pubblicato il 08/08/2023 Aggiornato il 16/08/2023

A proposito di buona pratica medica, secondo le linee guida nazionali ed internazionali non si deve consigliare l'esecuzione del test di screening basato sulla rilevazione del DNA fetale circolante nel plasma materno senza aver prima valutato il livello di probabilità di anomalie cromosomiche mediante il test combinato (BI-test) o almeno la misurazione ecografica della translucenza nucale.

Una domanda di: Valeria
Buongiorno, sono alla prima gravidanza a 6 settimane e le informazioni sono veramente tante. Ho quasi 34 anni e la ginecologa mi ha consigliato di fare il test Aurora e se positivo di non procedere con l’amniocentesi o la villocentesi. Cosa devo fare?

Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile signora Valeria, la sua ginecologa mi sembra davvero frettolosa! Secondo le linee guida nazionali ed internazionali che riguardano la buona pratica clinica, non si deve consigliare l’esecuzione del test di screening basato sulla rilevazione del DNA fetale circolante nel plasma materno (a questo si riferisce il test Aurora) senza aver prima valutato il livello di probabilità di anomalie cromosomiche mediante il test combinato (BI-test) o almeno la misurazione ecografica della translucenza nucale che si deve eseguire tra l’11^ e la 13+ settimana di gestazione, né prima, né dopo. Senza questa valutazione il test del DNA è molto debole, addirittura improprio. Infatti valuterebbe un numero assai limitato di anomalie rispetto a quelle che possono essere intercettate con il bi-test. Le suggerisco quindi di rivalutare con la specialista ginecologa il percorso corretto degli screening del primo trimestre, due appunto, e di posizionarli nella giusta sequenza: prima il test combinato e solo se viene formulato un basso rischio il DNA fetale (Aurora). Se il test combinato fornisse un alto rischio tenga conto che il test del DNA fetale è insufficiente e vi è l’indicazione ad eseguire subito la villocentesi. Cordiali saluti.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Le domande della settimana

Battito lento nell’embrione: proseguirà la gravidanza?

30/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Il cuoricino dell'embrione può battere lentamente senza che questo sia per forza un brutto segno. Comunque sia, per sapere se la gravidanza evolverà si deve attendere il trascorrere dei giorni.   »

Sanguinamento per tutto il primo trimestre di gravidanza

30/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

In caso di perdite ematiche che si protraggono per settimane, a giudizio del ginecologo curante può essere opportuno anche effettuare un tampone vaginale per escludere la presenza di microbi. Inoltre, può servire un'integrazione di magnesio, mentre non occorre stare a riposo assoluto.   »

Contraccezione: si deve usare a 50 anni?

23/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Professoressa Eleonora Porcu

Dare inizio a una gravidanza in prossimità della menopausa è altamente improbabile, tuttavia in medicina non si può dire "mai" in maniera assoluta, quindi l'uso del profilattico anche a 50 anni (con mestruazioni ancora regolari) è consigliabile.   »

Prosciutto cotto in gravidanza: espone al rischio di toxoplasmosi?

23/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Fabrizio Pregliasco

Il prosciutto cotto è un salume consentito in gravidanza perché, appunto, come dice il suo nome, è cotto. Meglio comunque quando si ha il dubbio che un alimento sia pericoloso trovare la risposta prima di assumerlo perché dopo può essere tardi.   »

Fai la tua domanda agli specialisti