A proposito di buona pratica medica, secondo le linee guida nazionali ed internazionali non si deve consigliare l'esecuzione del test di screening basato sulla rilevazione del DNA fetale circolante nel plasma materno senza aver prima valutato il livello di probabilità di anomalie cromosomiche mediante il test combinato (BI-test) o almeno la misurazione ecografica della translucenza nucale.
Una domanda di: Valeria Buongiorno, sono alla prima gravidanza a 6 settimane e le informazioni sono veramente tante. Ho quasi 34 anni e la ginecologa mi ha consigliato di fare il test Aurora e se positivo di non procedere con l’amniocentesi o la villocentesi. Cosa devo fare?
Faustina Lalatta
Gentile signora Valeria, la sua ginecologa mi sembra davvero frettolosa! Secondo le linee guida nazionali ed internazionali che riguardano la buona pratica clinica, non si deve consigliare l’esecuzione del test di screening basato sulla rilevazione del DNA fetale circolante nel plasma materno (a questo si riferisce il test Aurora) senza aver prima valutato il livello di probabilità di anomalie cromosomiche mediante il test combinato (BI-test) o almeno la misurazione ecografica della translucenza nucale che si deve eseguire tra l’11^ e la 13+ settimana di gestazione, né prima, né dopo. Senza questa valutazione il test del DNA è molto debole, addirittura improprio. Infatti valuterebbe un numero assai limitato di anomalie rispetto a quelle che possono essere intercettate con il bi-test. Le suggerisco quindi di rivalutare con la specialista ginecologa il percorso corretto degli screening del primo trimestre, due appunto, e di posizionarli nella giusta sequenza: prima il test combinato e solo se viene formulato un basso rischio il DNA fetale (Aurora). Se il test combinato fornisse un alto rischio tenga conto che il test del DNA fetale è insufficiente e vi è l’indicazione ad eseguire subito la villocentesi. Cordiali saluti.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
Tutte le informazioni sul da farsi, quando il risultato del bitest non è del tutto rassicurante, devono essere richieste al ginecologo curante o a un genetista in possesso dei dati raccolti dalle due indagini. »
La scelta di eseguire il NIPT è esclusivamente della futura mamma. Per quanto riguarda le indicazioni circa le indagini prenatali opportune sono legate all'età della donna. »
Il test effettuato sul DNA fetale sbaglia molto di rado, tuttavia rimane un'indagine di screening. Per avere la conferma che il feto sia colpito dalla sindrome di Down occorre fare l'amniocentesi. »
Il NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che consiste nell'analisi del DNA del feto individuato nel sangue della madre, pur essendo un test di screening ha un'affidabilità molto alta, quindi effettuarlo può offrire informazioni sulla salute del bambino ancora più precise del bitest. »
Non è necessario sottoporre con urgenza un bambino a visita specialistica quando non ha alcun problema né di apprendimento né sul fronte delle altre competenze, ma è solo un po' in ritardo con il linguaggio. »
Può accadere che appena sospesa la pillola le ovaie tornino a lavorare istantaneamente e che quindi inizi una gravidanza subito dopo. Ma può anche essere che ci vogliano un paio di cicli mestruali per ritornare come prima. »
Prima di affrontare il tema dell'induzione occorre capire la ragione per la quale viene decisa: il solo peso di 3.500 grammi del bambino non è una giustificazione sufficiente, a meno che non si associno particolare problemi come il diabete gestazionale. Esistono metodi naturali, come fare l'amore, che... »
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica
