Gentile dottoressa, vorrei porle una domanda, di cui fino a ora non sono riuscita a trovare una risposta chiara come quella che sto cercando. Qual è la differenza tra il test del portatore standard e quello esteso? A me in un centro per la PMA è stato proposto il primo, quello standard, da effettuare prima di sottopormi alla procreazione medicalmente assistita omologa (con i miei ovociti e gli spermatozoi di mio marito). Ma l’altro in cosa consiste? E’ forse più attendibile? Grazie in anticipo.
Faustina Lalatta
Gentile signora, innanzitutto riepilogo cosa sia l’obiettivo del test portatore. Quindi le chiarisco la differenza tra quello definito standard e quello definito esteso (ECS). L’obiettivo primario del test del portatore (carrier screening) è l’identificazione dei portatori sani delle malattie genetiche trasmissibili, affinché possano avere l’opportunità, ognuno in base ai propri valori personali, di evitare la nascita di un figlio affetto dalla patologia genetica ereditaria, trasmessa da loro senza saperlo. L’obiettivo del test del portatore “standard” è quello di individuare coppie ad alto rischio di trasmettere una delle principali malattie ereditarie di cui chiunque, a prescindere dalla familiarità, può essere portatore sano. Include 4 malattie, di cui due a trasmissione materna, cioè legate al cromosoma X : la sindrome dell’ X-fragile e la Distrofia Muscolare Duchenne e due recessive : La Fibrosi Cistica e l’Atrofia Muscolare spinale, a trasmissione da entrambi i coniugi. La selezione di queste 4 malattie, più la Talassemia è stata raggiunta dalle Società Scientifiche dei Paesi Europei e del Nord America. Si basa sul criterio della frequenza. Il test del portatore esteso (”Extended Carrier Screening” o ECS ) prevede invece l’utilizzo di pannelli che includono molti geni, più di 300, di cui si vuole indagare lo stato di portatore sano. Questi pannelli sono molto utilizzati nei percorsi di PMA eterologa, cioè con seme di donatore oppure con ovodonazione, per ridurre la probabilità di un incontro fatale, non prevedibile tra due soggetti entrambi portatori sani di una malattia più rara rispetto al pannello standard. L’esecuzione di ECS comporta una probabilità relativamente elevata (circa il 10%) di identificare mutazioni di malattie rare nel DNA del partner maschile e la necessità di escludere uno stato di portatrice della medesima mutazione da parte della donatrice. Tutti gli individui sono infatti portatori sani di 4-6 malattie che non sono segnalate dalla storia famigliare. Nelle forme recessive, fortunatamente, solo l’incontro di due portatori sani di una mutazione causativa dello stesso gene sono ad alto rischio di avere figli affetti (25% ad ogni concepimento). Per questo motivo, dopo l’identificazione di un portatore sano di una delle malattie indagate, è di estrema importanza poter accertare se il donatore/donatrice sia anch’esso portatore di una mutazione del medesimo gene e comportarsi di conseguenza nell’identificazione della donatrice idonea. Questo processo di chiama “matching”. Bisogna dire che questa procedura ha alcuni limiti, quando si tratta di mutazioni di geni di malattie rare e si debba indagare la donatrice. Questo test infatti non è in grado di annullare il rischio riproduttivo, che è una realtà che riguarda tutte le coppie della popolazione e che è del 3% circa. Questo vale sia per il concepimento naturale che mediante PMA omologa che eterologa. Spero di averle chiarito i punti più rilevanti. Con cordialità.
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