Test di screening: fare o no l’amniocentesi se il risultato esprime un rischio significativo di trisomia 21?

Dottor Claudio Ivan Brambilla A cura di Claudio Ivan Brambilla - Dottore specialista in Ginecologia Pubblicato il 14/06/2024 Aggiornato il 04/03/2026

I test di screenig (translucenza e Bi-test) esprimono un risultato probabilistco, l'amniocentesi dà certezze spetta alla futura mamma decidere se sottoporsi o no a quest'ultima.

Una domanda di: Flavia
Ho 36 anni e sono incinta alla 14 + 2.
Alla 12esima settimana ho fatto la trasluncenza nucale con un TN 2,8 e un rischio di trisomia 21 di 1:51, basso per le altre trisomie. Il ginecologo
mi ha consigliato di fare il test del DNA fetale e poi l’amniocentesi.
Ho fatto il test del DNA fetale due volte in due laboratori diversi, ed entrambi i risultati non hanno prodotto alcun problema né per trisomie, né
per altro. In questi casi si procede comunque all’amniocentesi?
Perché, essendoci un rischio di aborto, seppur basso, so che questo è sempre presente, e non vorrei rischiare se non è necessaria.
Grazie.

Claudio Ivan Brambilla
Claudio Ivan Brambilla

Cara signora,
il test del DNA esprime una probabilità, come del resto le altre indagini di screening, a differenza dell’amniocentesi che ci dà certezze. Credo che i colleghi le abbiano detto che i risultati dello screening prenatale hanno evidenzato, in relazione alla sua età, un alto rischio che il suo bambino sia colpito da trisomia 21 o sindrome di Down. La
translucenza nucale ha mostrato uno spessore superiore all’atteso (che in media, nell’epoca di gravidanza in cui ha effettuato l’ecografia, è di
massimo 2,5) e questo dato, unito al rischio di 1:51, suggerisce che sia opportuno effettuare l’amniocentesi, naturalmente se vuole avere informazioni precise
sulla salute del suo bambino. L’amniocentesi scioglie ogni dubbio, ma la decisione di eseguirla è comunque solo sua: nessuno può dirle cosa fare perché è lei la mamma e sta a lei stabilire se vuole o no approfondire.
Cari saluti.

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