Test di screening: fare o no l’amniocentesi se il risultato esprime un rischio significativo di trisomia 21?

Dottor Claudio Ivan Brambilla A cura di Claudio Ivan Brambilla - Dottore specialista in Ginecologia Pubblicato il 14/06/2024 Aggiornato il 04/03/2026

I test di screenig (translucenza e Bi-test) esprimono un risultato probabilistco, l'amniocentesi dà certezze spetta alla futura mamma decidere se sottoporsi o no a quest'ultima.

Una domanda di: Flavia
Ho 36 anni e sono incinta alla 14 + 2.
Alla 12esima settimana ho fatto la trasluncenza nucale con un TN 2,8 e un rischio di trisomia 21 di 1:51, basso per le altre trisomie. Il ginecologo
mi ha consigliato di fare il test del DNA fetale e poi l’amniocentesi.
Ho fatto il test del DNA fetale due volte in due laboratori diversi, ed entrambi i risultati non hanno prodotto alcun problema né per trisomie, né
per altro. In questi casi si procede comunque all’amniocentesi?
Perché, essendoci un rischio di aborto, seppur basso, so che questo è sempre presente, e non vorrei rischiare se non è necessaria.
Grazie.

Claudio Ivan Brambilla
Claudio Ivan Brambilla

Cara signora,
il test del DNA esprime una probabilità, come del resto le altre indagini di screening, a differenza dell’amniocentesi che ci dà certezze. Credo che i colleghi le abbiano detto che i risultati dello screening prenatale hanno evidenzato, in relazione alla sua età, un alto rischio che il suo bambino sia colpito da trisomia 21 o sindrome di Down. La
translucenza nucale ha mostrato uno spessore superiore all’atteso (che in media, nell’epoca di gravidanza in cui ha effettuato l’ecografia, è di
massimo 2,5) e questo dato, unito al rischio di 1:51, suggerisce che sia opportuno effettuare l’amniocentesi, naturalmente se vuole avere informazioni precise
sulla salute del suo bambino. L’amniocentesi scioglie ogni dubbio, ma la decisione di eseguirla è comunque solo sua: nessuno può dirle cosa fare perché è lei la mamma e sta a lei stabilire se vuole o no approfondire.
Cari saluti.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Sullo stesso argomento

Trisomia 21 diagnosticata con la villocentesi: cosa fare?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Marina Baldi

La scelta (difficilissima) di ricorrere o no all'interruzione volontaria della gravidanza, dopo aver saputo che il feto ha la sindrome di Down, spetta esclusivamente ai genitori, i quali possono comunque farsi supportare da figure professionali.   »

Rischio intermedio per trisomia 21: conviene fare altre indagini?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

Spetta alla coppia decidere, dopo aver ottenuto l'esito del Bi-test, se sottoporsi a indagini più approfondite sulla salute del feto e tra queste quale scegliere tra la ricerca del DNA fetale nel sangue materno, l'amniocentesi o la villocentesi, più invasive.  »

Pielectasia bilaterale scoperta nel feto dall’ecografia: conviene fare l’amniocentesi?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

Nei casi di diagnosi ecografica di pielectasia isolata la probabilità di un'anomalia cromosomica è molto bassa e, comunque, correlata solo alla trisomia 21. Se poi anche i test di screening indicano un basso rischio di sindrome di Down si può senz'altro stare più tranquilli, anche se la scelta di sottoporsi...  »

Ventricolomegalia lieve in feto con trisomia 21

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Una ventricolomegalia definita "lieve", specialmente se non è associata ad altre anomalie, non dovrebbe destare particolari preoccupazioni.  »

Fare o non fare l’amniocentesi?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

A 31 anni per pensare di sottoporsi ad amniocentesi si deve avere una motivazione importante, per esempio un esito dell'ecografia che suggerisce la possibilità che il feto sia interessato da un'anomalia.   »

Le domande della settimana

Bimba di 3 anni e mezzo che ha paura di fare la cacca nel vasino o nel water

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Roberta Levi

Ci sono alcuni consigli da seguire per aiutare un bambino a rinunciare al pannolino. Tra questi, il più importante è forse quello di favorire la formazione di feci morbide e, quindi, facili da espellere.   »

Piccolissima con reflusso che non passa nonostante il farmaco

Gli Specialisti Rispondono di Dottor Stefano Geraci

Oltre a somministrare un farmaco contro la malattia da reflusso (che deve necessariamente essere prescritto dal pediatra), per limitare il fenomeno è opportuno seguire alcuni accorgimenti, tra cui cercare di rallentare il tempo della poppata.   »

Piccola area di mancato accollamento che non si risolve: perché?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

A volte è necessario che trascorra più tempo affinché ogni più piccola anomalia si risolva. Quello che conta è comunque che il feto sia vitale e cresca a un ritmo regolare.   »

Ectropion in gravidanza: c’è da preoccuparsi se sanguina?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Sara De Carolis

Non c'è alcun rischio né per la futura mamma né per il feto se la "piaghetta" (ectropion) sanguina, eventualità frequente proprio durante la gravidanza.   »

Si può cominciare lo svezzamento a quattro mesi?

Gli Specialisti Rispondono di Dottor Stefano Geraci

Le linee guida indicano, come epoca corretta per l'inizio dello svezzamento, i sei mesi. Di conseguenza è meglio non anticipare troppo questa data.   »

Macchie tra i dentini in un bimbo di 15 mesi: che fare?

Gli Specialisti Rispondono di Dottor Leo Venturelli

In caso di discromie dello smalto si può attendere per vedere come evolve la situazione: se peggiora è consigliabile una visita ortodontica.   »

Fai la tua domanda agli specialisti