Test di screening: fare o no l’amniocentesi se il risultato esprime un rischio significativo di trisomia 21?

Dottor Claudio Ivan Brambilla A cura di Claudio Ivan Brambilla - Dottore specialista in Ginecologia Pubblicato il 14/06/2024 Aggiornato il 18/06/2024

I test di screenig (translucenza e Bi-test) esprimono un risultato probabilistco, l'amniocentesi dà certezze spetta alla futura mamma decidere se sottoporsi o no a quest'ultima.

Una domanda di: Flavia
Ho 36 anni e sono incinta alla 14 + 2.
Alla 12esima settimana ho fatto la trasluncenza nucale con un TN 2,8 e un rischio di trisomia 21 di 1:51, basso per le altre trisomie. Il ginecologo
mi ha consigliato di fare il test del DNA fetale e poi l’amniocentesi.
Ho fatto il test del DNA fetale due volte in due laboratori diversi, ed entrambi i risultati non hanno prodotto alcun problema né per trisomie, né
per altro. In questi casi si procede comunque all’amniocentesi?
Perché, essendoci un rischio di aborto, seppur basso, so che questo è sempre presente, e non vorrei rischiare se non è necessaria.
Grazie.

Claudio Ivan Brambilla
Claudio Ivan Brambilla

Cara signora,
il test del DNA esprime una probabilità, come del resto le altre indagini di screening, a differenza dell’amniocentesi che ci dà certezze. Credo che i colleghi le abbiano detto che i risultati dello screening prenatale hanno evidenzato, in relazione alla sua età, un alto rischio che il suo bambino sia colpito da trisomia 21 o sindrome di Down. La
translucenza nucale ha mostrato uno spessore superiore all’atteso (che in media, nell’epoca di gravidanza in cui ha effettuato l’ecografia, è di
massimo 2,5) e questo dato, unito al rischio di 1:51, suggerisce che sia opportuno effettuare l’amniocentesi, naturalmente se vuole avere informazioni precise
sulla salute del suo bambino. L’amniocentesi scioglie ogni dubbio, ma la decisione di eseguirla è comunque solo sua: nessuno può dirle cosa fare perché è lei la mamma e sta a lei stabilire se vuole o no approfondire.
Cari saluti.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Le domande della settimana

Misura dell’embrione in sesta settimana: va bene?

20/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Il ginecologo ha l'obbligo di comunicare alla donna che aspetta un bambino l'eventuale presenza di un'anomalia: se dice che va tutto bene significa che è così.   »

Congedo parentale: è già in vigore l’estensione ai 14 anni dei figli?

19/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Paola Bernardi Locatelli

I permessi per malattia del figlio hanno subito importanti novità dal 1° gennaio 2026. Attualmente si è ancora in attesa delle istruzioni dell'INPS.   »

Ragazzina con tosse secca e stizzosa che non passa

15/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Professor Giorgio Longo

Se le terapie effettuate contro la tosse non portano risultati e se gli accertamenti effettuati per capire le cause della tosse non hanno fatto emergere nulla, occorre pensare che il sintomo abbia un'origine psicosomatica, eventualità non certo rara in adolescenza.   »

Gravidanza inaspettata e assunzione di molti alcolici

12/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Floriana Carbone

Nella maggior parte dei casi, i comportamenti rischiosi assunti prima di sapere che la gravidanza è iniziata o determinano un aborto spontaneo oppure non causano alcun danno all'embrione. Si tratta della cosiddetta "legge del tutto o del nulla".   »

Allattamento: che fare se il bambino rifiuta uno dei due seni?

07/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Giovanna Sottini, puericultrice e maternal personal trainer

La preferenza per una delle due mammelle può dipendere dal fatto che il bambino si trova meglio in una posizione piuttosto che nell'altra. Esiste, comunque, un modo per "ingannarlo" affinché inizi a succhiare da entrambi i seni.   »

Mamma e papà con influenza forte: è giusto affidare il neonato alla nonna?

05/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Angela Raimo

La scelta di allontanare un figlio appena nato quando si è colpiti da una malattia altamente contagiosa è saggia e si può escludere che induca il bambino a non volere più la mamma una volta guarita.   »

Fai la tua domanda agli specialisti