Tetralogia di Fallot: può essere collegata ad altre sindromi?
A cura di Dottoressa Marina Baldi
Pubblicato il 11/08/2025
Aggiornato il 24/06/2026 La tetralogia di Fallot, cardiopatia congenita complessa, può essere correlata ad alcune sindromi, inclusa la sindrome di Down.
Una domanda di: Martina
Scrivo in attesa di potermi confrontare con il medico che mi segue, che però incontrerò tra 15 giorni, quando effettuerò una morfologica di secondo livello.
Sono alla 25^ settimana di gestazione e ho 37 anni. Mi sono sottoposta al test combinato che ha dato risultati di rischio molto bassi, motivo per cui la ginecologa mi ha detto che non servivano ulteriori accertamenti nonostante avessi superato i 35 anni di età. Alla morfologica però hanno notato qualcosa che non andava al cuoricino del bambino e ho fatto ulteriori accertamenti. Risultato: tetralogia di Fallot. Mi dicono che c'è una percentuale di casi in cui questa malformazione è collegata ad alcune sindromi, ad esempio sindrome di Down o di DiGeorge. Mi mandano a fare un'eco di controllo, ma dicono che il resto degli organi del bambino sono sani e tutto funziona bene. Una volta a casa guardo il referto e mi accorgo che il femore è al 19 percentile mentre la circonferenza addominale quasi al 90esimo. Mi salgono mille dubbi e angosce. Può il mio bambino essere affetto da sindrome di down nonostante un basso risultato nel bitest? Per l'amniocentesi ormai è tardi, ma rimanere con il dubbio fino al parto mi manda in tilt. Mi scuso per la lunghezza del quesito e ringrazio anticipatamente.
Marina Baldi
Buongiorno Martina,
purtroppo la tetralogia di Fallot può essere correlata a diversi quadri sindromici. Certamente il bitest è poco significativo, e ormai sostituito dal DNA fetale, ma c’è anche la possibilità che si tratti di un segno ecografico isolato e quindi potrebbe non avere un legame con la sindrome di Down o la Sindrome di DiGeorge. Vediamo cosa le consiglia il ginecologo, perché, come già le hanno detto, il periodo in cui è possibile interrompere la gravidanza è passato. Cari saluti.
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