Timore dopo il risultato del Bi-test

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Faustina Lalatta - Dottoressa specialista in Genetica clinica Pubblicato il 04/03/2023 Aggiornato il 18/03/2026

Un Bi-test ad alto rischio per quanto riguarda la translucenza preoccupa di più rispetto a un Bi-test da cui emergono valori biochimici irregolari.

Una domanda di: Manuela
Salve Dottoressa, sono alla 12 settimana di gravidanza. Ho 36 anni. Ho appena effettuato il Bi-test che ha dato esito rischio positivo trisomia 21 di 1:132.Le beta 5 Mom le pappa 1,64 Mom. La translucenza tutto ok. Sono in ansia, a breve farò il test del DNA fetale. I valori sono da considerarsi proprio da trisomia 21 o dovrei stare più tranquilla? Grazie.

Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile signora, per rispondere alla sua domanda è necessario riepilogare cosa esprime il Bi-test. Si tratta di un test di screening che valuta due aspetti indipendenti della gravidanza del primo trimestre: l’embrione e il livello di due ormoni placentari. I dati che emergono dalle due valutazioni, fetale e placentare, hanno un peso assai diverso nel predire se la probabilità elevata definita dal test corrisponda alla trisomia 21 o ad altre anomalie cromosomiche, oppure no. Tra i due parametri, la valutazione della misurazione della translucenza nucale è molto più importante. Questo significa che un Bi-test ad alto rischio per la componente “morfologica” cioè della struttura del feto rilevata dall’ecografia preoccupa maggiormente gli specialisti, mentre valori biochimici irregolari, in presenza di una translucenza nella norma, come nel suo caso, preoccupano meno. Poiché si tratta di probabilità, al Bi-test positivo seguono sempre esami di approfondimento. Leggo dal suo messaggio che lei ha scelto di sottoporsi ad un altro test di screening, cioè il test del DNA fetale circolante nel plasma materno. Questo test è capace di individuare con elevata probabilità la trisomia 21, ma non può valutare altre anomalie, nonostante alcuni test del DNA vengano proposti come “estesi” o addirittura “completi”. Concetto che, al momento attuale, è totalmente anti-scientifico. Pertanto, qualora, come è probabile, lei riceva un esito rassicurante dal test del DNA fetale, potrà sentirsi tranquilla rispetto alla sindrome di Down che è improbabile già in base ai dati che possediamo ora. I dati biochimici e la sua età, che hanno contribuito entrambi alla positività del BI-test, non devono essere sottovalutati ma tenuti presenti nel monitorare la crescita fetale. Sicuramente il suo ginecologo non ignorerà questi valori e le proporrà una valutazione della crescita fetale un po’ più ravvicinata. Cordiali saluti.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Sullo stesso argomento

Trisomia 21 indicata dal test sul DNA fetale: è attendibile questo risultato?

Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

Il test effettuato sul DNA fetale sbaglia molto di rado, tuttavia rimane un'indagine di screening. Per avere la conferma che il feto sia colpito dalla sindrome di Down occorre fare l'amniocentesi.   »

Tetralogia di Fallot: può essere collegata ad altre sindromi?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Marina Baldi

La tetralogia di Fallot, cardiopatia congenita complessa, può essere correlata ad alcune sindromi, inclusa la sindrome di Down.   »

Trisomia 21 diagnosticata con la villocentesi: cosa fare?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Marina Baldi

La scelta (difficilissima) di ricorrere o no all'interruzione volontaria della gravidanza, dopo aver saputo che il feto ha la sindrome di Down, spetta esclusivamente ai genitori, i quali possono comunque farsi supportare da figure professionali.   »

IVG dopo i test di screening: ci sono i presupposti per effettuarla?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

La decisione di sottoporsi all'interruzione volontaria della gravidanza è personalissima e nessun esterno può esprimersi in merito, anche qualora i risultati dei test di screening sollevino dubbi sulla salute del bambino.   »

Rischio intermedio per trisomia 21: conviene fare altre indagini?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

Spetta alla coppia decidere, dopo aver ottenuto l'esito del Bi-test, se sottoporsi a indagini più approfondite sulla salute del feto e tra queste quale scegliere tra la ricerca del DNA fetale nel sangue materno, l'amniocentesi o la villocentesi, più invasive.  »

Le domande della settimana

Acido folico: in che quantità va assunto in vista della gravidanza se si è portatrici sane di talassemia?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Le donne portatrici sane di talassemia in vista di una gravidanza dovrebbero assumere una quantità di acido folico maggiore rispetto a quella consigliata a tutte le altre.   »

Herpes labiale: paura del contagio per una piccolissima

Gli Specialisti Rispondono di Dottor Leo Venturelli

L’herpes labiale si trasmette attraverso l'esposizione diretta alle lesioni di una persona infetta. Un contatto fugace difficilmente espone al rischio di contagio.   »

Si può rimanere incinta a 48 anni?

Gli Specialisti Rispondono di Dottor Francesco Maria Fusi

Avviare una gravidanza a 48 anni non è impossibile, ma altamente improbabile.   »

Nausea e vomito spariti: è un brutto segno?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Se è vero che la nausea è un sintomo che esprime il buon andamento della gravidanza, lo è altrettanto che sentirsi meglio non significa automaticamente che si è in presenza di una minaccia di aborto.   »

Fai la tua domanda agli specialisti