Salve Dottoressa, sono alla 12 settimana di gravidanza. Ho 36 anni. Ho appena effettuato il Bi-test che ha dato esito rischio positivo trisomia 21 di 1:132.Le beta 5 Mom le pappa 1,64 Mom. La translucenza tutto ok. Sono in ansia, a breve farò il test del DNA fetale. I valori sono da considerarsi proprio da trisomia 21 o dovrei stare più tranquilla? Grazie.
Faustina Lalatta
Gentile signora, per rispondere alla sua domanda è necessario riepilogare cosa esprime il Bi-test. Si tratta di un test di screening che valuta due aspetti indipendenti della gravidanza del primo trimestre: l’embrione e il livello di due ormoni placentari. I dati che emergono dalle due valutazioni, fetale e placentare, hanno un peso assai diverso nel predire se la probabilità elevata definita dal test corrisponda alla trisomia 21 o ad altre anomalie cromosomiche, oppure no. Tra i due parametri, la valutazione della misurazione della translucenza nucale è molto più importante. Questo significa che un Bi-test ad alto rischio per la componente “morfologica” cioè della struttura del feto rilevata dall’ecografia preoccupa maggiormente gli specialisti, mentre valori biochimici irregolari, in presenza di una translucenza nella norma, come nel suo caso, preoccupano meno. Poiché si tratta di probabilità, al Bi-test positivo seguono sempre esami di approfondimento. Leggo dal suo messaggio che lei ha scelto di sottoporsi ad un altro test di screening, cioè il test del DNA fetale circolante nel plasma materno. Questo test è capace di individuare con elevata probabilità la trisomia 21, ma non può valutare altre anomalie, nonostante alcuni test del DNA vengano proposti come “estesi” o addirittura “completi”. Concetto che, al momento attuale, è totalmente anti-scientifico. Pertanto, qualora, come è probabile, lei riceva un esito rassicurante dal test del DNA fetale, potrà sentirsi tranquilla rispetto alla sindrome di Down che è improbabile già in base ai dati che possediamo ora. I dati biochimici e la sua età, che hanno contribuito entrambi alla positività del BI-test, non devono essere sottovalutati ma tenuti presenti nel monitorare la crescita fetale. Sicuramente il suo ginecologo non ignorerà questi valori e le proporrà una valutazione della crescita fetale un po’ più ravvicinata. Cordiali saluti.
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