Translucenza nucale poco rassicurante: basta il test del “DNA fetale nel sangue materno”?

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Dottoressa Faustina Lalatta Pubblicato il 22/09/2023 Aggiornato il 22/09/2023

Un valore molto alto della translucenza nucale è un campanello d'allarme che richiede un'indagine prenatale approfondita, come può essere la villocentesi. Il solo esame del DNA fetale individuato nel sangue della madre è insufficiente per capire cosa c'è che non va nel bambino.

Una domanda di: Francesca
Gentile dottoressa, le scrivo in uno dei momenti più brutti della mia vita. Ho 33 anni, prima gravidanza, esami preconcezionali ok. Assumo acido folico alla decisione di avere una gravidanza e il mese successivo sono già incinta. Prima eco ok, impianto perfetto. Seconda eco Tn 3,4 mm, mi suggeriscono dna fetale (negativo) ed ecocardiografia a 17 settimane. Lì scopriamo che non c’è più battito e che il feto è idropico e si è fermato a 13 settimane. Domani completerò la procedura di aborto farmacologico, non avendo avuto alcuna avvisaglia né perdita prima. Quali indagini occorre fare? Può ripetersi? Sono terrorizzata.
Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile signora,
comprendo perfettamente il suo stato d’animo, lo shock doloroso di scoprire che, per una causa ancora non capita, la gravidanza si è arrestata. In più con chiari segni di una patologia fetale.
Mi dispiace che lei sia stata mal consigliata dopo il riscontro di un valore molto alto della translucenza. Un valore superiore al 99° centile è un vero e proprio campanello d’allarme che avrebbe richiesto un percorso immediato di diagnosi. L’indicazione corretta sarebbe stata quella di sottoporsi ad una procedura di prelievo di villi coriali per poter ottenere cellule e DNA e indagare approfonditamente il patrimonio genetico dell’embrione con l’obiettivo di fornirle le risposte di cui ha bisogno. Perché è successo? Potrebbe succedere ancora?
Invece le hanno proposto un test di screening, il DNA fetale, che indaga poche possibili patologie ed esclude con un buona approssimazione solo la sindrome di Down.
Certo, questo dato è rilevante, ma quando si verifica una morte fetale non è sufficiente venire a sapere quello che il bambino non ha. Serve di più.
Inoltre, non sottoponendosi al raschiamento, non è possibile ottenere altri approfondimenti. Insomma, amarezza oltre il forte dolore.
Però non ci si deve assolutamente arrendere!! Gli errori genetici e le patologie sono previste per tutte le popolazioni e per ogni gravidanza e devono essere accettati, soprattutto se possono essere capiti.
Le raccomando di rivolgersi ad un genetista esperto di diagnosi prenatale prima di una prossima gravidanza. Proprio per l’assenza degli accertamenti necessari, vi sono diversi aspetti da considerare, verificare e conoscere prima di un nuovo concepimento. Prospettiva che le auguro di prendere in considerazione con fiducia e determinazione non appena riguadagnata un po’ di serenità. Cari saluti.

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