Salve dottoressa,
ho un dubbio, ho appena ricevuto i risultati del test del DNA fetale (grazie a Dio tutto bene), il ginecologo mi chiede comunque di fare la
translucenza nucale, è opportuno eseguirla…oltre alle malattie genetiche, cosa analizza tale ecografia? La ringrazio in anticipo.
Elisa Valmori
Salve signora, la sua domanda è più che legittima.
Di solito si dice che la translucenza nucale serve ad individuare il rischio che il bambino sia portatore della sindrome di Down, tipicamente caratterizzata da ispessimento dello spessore nucale e dalla mancata o difettosa formazione dell’osso nasale.
Ad essere più precisi, la translucenza nucale può essere aumentata non solo in presenza della sindrome di Down ma anche in caso di feti portatori di sindromi genetiche (non necessariamente associate ad alterazioni del numero dei cromosomi rilevabili appunto con il test del DNA fetale) o di anomalie cardiache, raramente capita che un aumento della translucenza nucale si verifichi in un feto assolutamente sano. Per questo è importante ricordare che si tratta comunque di un test di screening ossia un esame teso non a dare una diagnosi definitiva ma ad individuare una popolazione maggiormente a rischio di malattia mediante accertamenti più accurati (come ad esempio l’amniocentesi e la villocentesi. Anche il test del DNA fetale andrebbe comunque considerato un test di screening).
Ecco perché ha comunque un significato proporre questo esame anche dopo che il test del DNA fetale è andato a buon fine.
Ritengo l’ecografia un esame davvero prezioso perché non solo indaga lo sviluppo dei singoli organi fetali, ma valuta anche il piccolo in azione così da saggiarne il fisiologico sviluppo a livello neuro-motorio…non è poco!
Spero di averle dato ragioni sufficienti per sottoporsi anche a questo esame (che oltretutto non è invasivo)…come si suol dire: “gli esami non finiscono mai!”
Resto a disposizione se desidera, cordialmente.
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