Trisomia 17 individuata dopo l’aborto

Professor Giovanni Porta A cura di Giovanni Porta - Professore specialista in Genetica clinica Pubblicato il 10/11/2025 Aggiornato il 25/02/2026

L'errore che sta alla base di alcune trisomie e a causa del quale la gravidanza si interrompe spontaneamente è spesso legato al singolo ovocita.

Una domanda di: Piera
Sono un medico nefrologo della provincia di Varese e mamma di una donna di 36 anni che ha subito un aborto spontaneo alla 9^ settimana (prima gravidanza). Su consiglio del ginecologo, abbiamo eseguito il MARA test risultato positivo per TRISOMIA 17. Ci rivolgiamo a lei per capire, (e nel caso dove prenotare per avere un colloquio e/o una visita, se sia necessario avviare ulteriori approfondimenti).
Ringraziandola anticipatamente, invio cordiali saluti.


Giovanni Porta
Giovanni Porta

Cara collega,
la trisomia 17 è abbastanza inusuale, ma le trisomie a seguito di non disgiunzioni meiotiche sono alla base degli aborti spontanei che purtroppo si verificano una volta su 5 gravidanze. L’errore però è localizzato nel singolo ovocita. Una consulenza per tranquillizzare lei e sua figlia potrebbe essere utile. Cari saluti.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Sullo stesso argomento

DNA fetale in caso di PMA eterologa

Gli Specialisti Rispondono di Dottor Francesco Maria Fusi

Le probabilità di anomalie in caso di procreazione medicalmente assistita dipendono sostanzialmente dall'età della donatrice e anche del donatore, che però generalmente sono giovani.   »

Feto che cresce poco: può avere anomalie?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

Non è possibile stabilire se il feto abbia malformazioni o sia interessato da un'alterazione cromosomica semplicemente basandosi sul fatto che la sua crescita è al 3° percentile. Oggi si dispone di indagini di screening che possono dare informazioni sulla sua salute, ma se si decide di non effettuarle...  »

Anomalia cromosomica del feto: era così grave da giustificare un’IVG?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

Non è possibile da remoto stabilire la gravità di un'anomalia riscontrata nel feto: per avere informazioni al riguardo è necessario rivolgersi a specialisti che abbiano a disposizione informazioni dettagliate del caso.   »

DNA fallito due volte: colpa del sovrappeso materno?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

L'obesità in gravidanza può in effetti impedire l'esecuzione del test per la ricerca del DNA fetale perchè comporta una sproporzione tra la percentuale di DNA materno circolante rispetto a quello placentare,  »

Amniocentesi sì o no per escludere con sicurezza patologie cromosomiche?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elsa Viora

La decisione di effettuare un'indagine invasiva spetta esclusivamente alla coppia. Lo specialista può solo illustrare i rischi a cui espone eseguirla o no.   »

Le domande della settimana

Piccolissima con coliche ravvicinate: che fare?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Antonella Di Stefano

Non esiste una cura specifica per le coliche dei piccolissimi, che comunque non sono considerate una vera e propria malattia, infatti non è mai stata dimostra in modo scientificamente convincente l'efficacia dei preparati che di solito vengono utilizzati.   »

In spiaggia libera cosa può mangiare una bimba di 11 mesi?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Chiara Boscaro

I cibi da proporre in spiaggia sono numerosi, quindi sotto questo profilo c'è solo l'imbarazzo della scelta. Una grande attenzione va invece posta all'igiene e alla conservazione degli alimenti.   »

Fratellino di due anni manesco e prepotente con la sorellina di tre anni: che fare?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Angela Raimo

Quando i litigi tra due fratelli molto piccoli diventano ingestibili, serve intervenire in maniera decisa per porvi fine drasticamente. Guai, invece, a trasformarsi in spettatori impotenti.  »

Piccola area di mancato accollamento: è bene stare a casa dal lavoro?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

In caso di un mancato accollamento riscontrato con l'ecografia e non associato ad altri sintomi non c'è alcun bisogno di assentarsi da un tranquillo lavoro d'ufficio.  »

Reflusso importante in una bimba di 4 mesi: meglio anticipare lo svezzamento?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Antonella Di Stefano

In effetti lo svezzamento può aiutare a gestire i sintomi del reflusso, ma non a risolverli né a prevenirli. Di fatto, l'introduzione di cibi solidi può sì ridurre i rigurgiti per gravità, ma non eliminare il problema poiché l'immaturità del meccanismo fisiologico che sta alla base del fenomeno rimane...  »

Fai la tua domanda agli specialisti