Trisomia 21: è “colpa” dell’età materna?

Elisa Valmori

Salve cara signora, la sua lettere mi addolora profondamente e cerco di risponderle in scienza e coscienza.
Lei mi chiede se il fatto che suo figlio sia portatore della sindrome di Down possa essere dovuto alla sua età (38 anni) e dal punto di vista medico la risposta è affermativa: sappiamo che nella maggior parte dei bambini portatori di questa sindrome non ci sono particolari alterazioni genetiche nel cariotipo dei genitori ma che questa copia in più del cromosoma 21 arriva da parte della mamma.
Non dimentichiamo che le cellule uovo femminili sono le stesse di quando a nostra volta eravamo nel grembo di nostra madre…ne hanno fatta di strada!
Per essere più precisi, possiamo dire che in realtà questo difetto è possibile a qualsiasi età della donna, ma con frequenza differente.
A 20 anni la probabilità di trisomia 21 è stimata in 1 caso ogni 800 gravidanze, a 40 anni è diventata 1 caso ogni 80 gravidanze, da cui si deduce che l’età materna conta parecchio.
Visto quello che mi ha scritto rispetto alla diagnosi associata di gravi anomalie cardiache e al fatto che è stata consigliata di interrompere la gravidanza in quanto la malattia di suo figlio sarebbe incompatibile con la vita vorrei dirle solo una cosa: non abbia paura e non si fidi ciecamente di questa diagnosi.
Intanto perché va detto che l’ecografia può porre solo un sospetto di malformazione ma la diagnosi vera e propria si può fare solo alla nascita (a questo proposito esistono degli ospedali specializzati in cardiochirurgia neonatale che riescono a curare anche malformazioni cardiache molto complesse).
In secondo luogo perché i nostri figli non si possono mai ridurre alle loro diagnosi, come ho imparato facendone esperienza personalmente.
Quando ho iniziato il mio lavoro mi capitava di illustrare alle pazienti le varie metodiche di diagnosi prenatale e a volte dicevo che piuttosto che avere un bambino con la sindrome di Down, avrei temuto un figlio affetto dal disturbo dello spettro autistico. I bambini Down sono affettuosi, solari, pieni di gioia di vivere…invece le persone con autismo le vedevo chiuse nel loro mondo e incapaci di comunicare con l’esterno.
Ebbene, mi è accaduto di avere una diagnosi di autismo per una delle mie figlie…quanto mi sbagliavo!
La diagnosi di autismo non rende giustizia della ricchezza di vita che questa bimba ci ha portato, da tutti i punti di vista.
Infine, anche se si trattasse di mettere al mondo un figlio con la prospettiva che non sopravviva, è molto diverso accoglierlo e dargli l’occasione di venire al mondo anche se per poco oppure dargli lo sfratto perché non ha le carte in regola dal punto di vista medico.
Esistono dei centri che accolgono proprio questi pazienti più fragili (penso per esempio a quello del professor Giuseppe Noia del Policlinico Gemelli di Roma, https://www.ilcuoreinunagoccia.org/) e li assistono con la cosiddetta “comfort care” ossia una cura amorevole che renderà meno buio il distacco quando e se dovrà avvenire troppo presto.
Mi permetto di suggerirle un breve video che ha per protagonisti due fratelli di cui uno con la sindrome di Down:

Se dovesse piacerle, c’è un libro scritto proprio da Giacomo Mazzariol intitolato “Mio fratello rincorre i dinosauri” che racconta meglio la loro storia così semplice ed eccezionale al tempo stesso.
So di averle dato una risposta in contrasto con la scelta che avete già meditato di prendere e mi scuso in anticipo perché immagino questo sia motivo di ulteriore disagio. Sono però convinta che il suo cuore di mamma saprà indirizzarla per prendere la decisione più giusta per la vostra famiglia.
Forza cara Maria, vedrà che andrà tutto bene! Mi faccia avere sue notizie quando e se riesce, io la aspetto.

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