Trisomia 21 indicata dal test sul DNA fetale: è attendibile questo risultato?

A cura di Augusto Enrico Semprini - Professore specialista in Ginecologia Pubblicato il 01/07/2026 Aggiornato il 02/07/2026

Il test effettuato sul DNA fetale sbaglia molto di rado, tuttavia rimane un'indagine di screening. Per avere la conferma che il feto sia colpito dalla sindrome di Down occorre fare l'amniocentesi.

Una domanda di: Michela
Salve,
ho eseguito il 16 giugno il test combinato da cui è risultato trisomia 21= rischio di base 1 : 28 - rischio corretto 1 : 119. Mentre dal FetalDNA è risultato positivo il cromosoma 21. Quale è corretto? Ho iniziato la 13esima settimana. Grazie.

Augusto Enrico Semprini
Augusto Enrico Semprini

Cara Michela,
il test sul DNA fetale che indica la presenza di un cromosoma 21 purtroppo sbaglia rarissimamente. Tuttavia il test è considerato ancora un'indagine di screening che quindi non fornisce una diagnosi definitiva: l'organizzazione sanitaria permette di procedere con l'interruzione di gravidanza nelle donne che non accettano di avere un figlio con questa patologia solo dopo che l'amniocentesi ha confermato la presenza della trisomia. L'amniocentesi si può eseguire da 15 settimane e 4 giorni: un buon centro ostetrico è in grado di offrirle l'assistenza e, se questa fosse la sua scelta, qui potrebbe anche effettuare l'interruzione. È una decisione difficile e io sono a sua disposizione per qualsiasi altra informazione volesse avere. Cari saluti.

Trisomia 21 indicata dal test sul DNA fetale: è attendibile questo risultato?

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