Trisomia 21 indicata dal test sul DNA fetale: è attendibile questo risultato?

A cura di Augusto Enrico Semprini - Professore specialista in Ginecologia Pubblicato il 01/07/2026 Aggiornato il 01/07/2026

Il test effettuato sul DNA fetale sbaglia molto di rado, tuttavia rimane un'indagine di screening. Per avere la conferma che il feto sia colpito dalla sindrome di Down occorre fare l'amniocentesi.

Una domanda di: Michela
Salve,
ho eseguito il 16 giugno il test combinato da cui è risultato trisomia 21= rischio di base 1 : 28 - rischio corretto 1 : 119. Mentre dal FetalDNA è risultato positivo il cromosoma 21. Quale è corretto? Ho iniziato la 13esima settimana. Grazie.

Augusto Enrico Semprini
Augusto Enrico Semprini

Cara Michela,
il test sul DNA fetale che indica la presenza di un cromosoma 21 purtroppo sbaglia rarissimamente. Tuttavia il test è considerato ancora un'indagine di screening che quindi non fornisce una diagnosi definitiva: l'organizzazione sanitaria permette di procedere con l'interruzione di gravidanza nelle donne che non accettano di avere un figlio con questa patologia solo dopo che l'aminiocentesi ha confermato la presenza della trisomia. L'amniocentesi si può eseguire da 15 settimane e 4 giorni: un buon centro ostetrico è in grado di offrirle l'assistenza e, se questa fosse la sua scelta, qui potrebbe anche effettuare l'interruzione. È una decisione difficile e io sono a sua disposizione per qualsiasi altra informazione volesse avere. Cari saluti.

Trisomia 21 indicata dal test sul DNA fetale: è attendibile questo risultato?

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Sullo stesso argomento

Piccola perdita in 13^ settimana di gravidanza: cosa può essere?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Una leggera perdita "colorata" non deve destare preoccupazione: può verificarsi senza necessariamente rappresentare un segnale d'allarme.   »

Megavescica del feto alla 13^ settimana di gravidanza: cosa aspettarsi?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Antonella Di Stefano

La megavescica individuata nel feto è un segno ecografico prenatale che può sottendere un ampio spettro di cause e di conseguenze. La situazione va dunque tenuta monitorata tramite controlli ecografici seriati.   »

Risultati del bi-test poco rassicuranti: si può ancora sperare che il bambino non abbia problemi?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Marina Baldi

I risultati del Bi-test hanno un valore "predittivo" cioè non sono veritieri assolutamente, ma solo "probabilmente". Per questa ragione quando esprimono la possibilità che nel bambino ci sia qualcosa che non va diventa opportuno effettuare altre indagini.   »

Distacco amniocoriale: può essere stato uno sforzo fisico?

Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Non è verosimile che il distacco, che è un'eventualità relativamente frequente, sia dovuto a un'attività fisica anche se impegnativa.   »

Distacco corion-deciduale: che fare?

Gli Specialisti Rispondono di Professoressa Anna Maria Marconi

In caso di "distacco" si può solo attendere l'evolversi della situazione, senza compiere particolari sforzi fisici e sospendendo l'attività sessuale.   »

Le domande della settimana

Voglio il terzo figlio, ma mio marito non è d’accordo

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Non si può obbligare un uomo a diventare nuovamente papà, però ci sono argomentazioni che possono favorire la possibilità che cambi idea.  »

Si può rimanere incinta a 48 anni?

Gli Specialisti Rispondono di Dottor Francesco Maria Fusi

Avviare una gravidanza a 48 anni non è impossibile, ma altamente improbabile.   »

Nausea e vomito spariti: è un brutto segno?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Se è vero che la nausea è un sintomo che esprime il buon andamento della gravidanza, lo è altrettanto che sentirsi meglio non significa automaticamente che si è in presenza di una minaccia di aborto.   »

Piccola perdita in 13^ settimana di gravidanza: cosa può essere?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Una leggera perdita "colorata" non deve destare preoccupazione: può verificarsi senza necessariamente rappresentare un segnale d'allarme.   »

Fai la tua domanda agli specialisti