Un figlio a 48 anni con mutazione in omozigosi: è possibile?

Dottor Francesco Maria Fusi A cura di Dottor Francesco Maria Fusi Pubblicato il 10/10/2022 Aggiornato il 10/10/2022

Una gravidanza in età avanzata espone a vari rischi a cui si sommano quelli legati all'ovodonazione e alla presenza di una mutazione in omozigosi: la situazione è dunque particolarmente delicata.

Una domanda di: Raffaella
Sono una donna di 48 anni. Con mio marito siamo sposati da soli 3 anni, ci siamo conosciuti da grandi. Noi, comunque, vorremmo un bambino, così fatte le varie analisi di routine ci hanno consigliato una fecondazione eterologa con ovodonazione. Io sto andando in menopausa, i livelli dell’ormone antimulleriano sono bassissimi. Le scrivo perché dall’analisi del sangue è emerso che il MTHFR A1298C presenta una mutazione in omozigosi (l’omocisteina è pari a 15, 47). Vorrei sapere i rischi in relazione a questa mutazione e in generale i rischi che posso avere con una gravidanza a 48 anni. Grazie e buona serata!
Francesco Maria Fusi
Francesco Maria Fusi

Gentile signora, con la mutazione in omozigosi aumentano i rischi trombotici in gravidanza. La ovodonazione presenta a tutte le età un aumentato rischio di ipertensione in gravidanza, con conseguenti possibili ritardi di crescita, parti prematuri e anche rischio di eclampsia. Inoltre è associata ad una aumentata frequenza di patologie placentari, come la placenta accreta, che mette a rischio di importanti emorragie al parto. La gravidanza in età avanzata di per sé ha rischi di ipertensione, gestosi, diabete gestazionale. I rischi quindi si combinano. I centri seri fanno uno score di rischio per le signore di età superiore ai 44 anni, con valutazioni basate anche su esami strumentali, come un holter pressorio, ECG da sforzo, ecocardiogramma, curva glicemica, e sulla base di questo score ammettono o no al programma. Cordiali saluti.

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