Un figlio tra cugini di primo grado: ci sono rischi?

Faustina Lalatta

Gentile Anto, da più di 100 anni è noto che il matrimonio tra consanguinei, ad esempio tra cugini primi, comporti una probabilità aumentata di malattie ereditarie e malformazioni congenite per il nascituro. Questo è il motivo per cui, fino agli anni 70, era necessario avere “una dispensa” della Chiesa prima di contrarre matrimonio. Era un modo per scoraggiare il matrimonio consanguineo, giudicato pericoloso dal punto della comparsa di malattie genetiche nei figli. Oggi giorno le coppie di consanguinei, che in Italia sono ormai rare, si rivolgono ad un genetista quando desiderano conoscere le proprie probabilità di malattia fetale. Parlando di probabilità, è importante sapere che numerose malattie genetiche, più di mille, si trasmettono con modalità autosomica recessiva. Questo significa che un bambino nasce malato in quanto, al momento del concepimento, ha ricevuto due mutazioni uguali trasmesse dai suoi genitori che sono entrambi portatori sani della stessa malattia. Nel matrimonio tra consanguinei, la probabilità di incontrare un portatore sano della stessa mutazione è decisamente più alta rispetto all’unione tra persone non consanguinee in quanto le 5-6 mutazioni silenti, che tutti possediamo, sono ereditate dagli antenati comuni e pertanto si ritrovano più frequentemente condivise nel DNA dei cugini rispetto alle altre coppie. L’entità del rischio è legata al grado di parentela e alla presenza o meno di persone malate nelle due famiglie. Ad esempio per due cugini primi il valore di rischio fetale è del 6% circa, rispetto al 3% delle coppie non consanguinee, cioè che si sono formate casualmente. Qualora nelle famiglie e negli ascendenti comuni fossero già nati soggetti malati o con disabilità, la probabilità di avere un figlio con lo stesso quadro clinico potrebbe essere molto più alta. In questi casi è fortemente raccomandato sottoporsi ad una visita di genetica medica prima di una gravidanza. Cordiali saluti.

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