Una domanda di: Zhour
Salve, sono sposata con mio cugino ormai da 7 anni e ho una bambina. Nella gravidanza non ho mai avuto problemi. Quando ero giù in Marocco io mi sono informata e mi hanno detto che se abbiamo lo stesso gruppo sanguigno ci sarebbe stato qualche rischio, ma il fatto é che nonostante siamo cugini abbiamo già un figlio sano sia mentalmente che fisicamente. Però io volevo chiedere, visto che vorremmo programmare un’altra gravidanza, se ci potrebbero essere rischi oppure sarà regolare come la prima. Grazie.
Giovanni Porta
Gentile signora, i rischi della consanguineità non sono legati ai gruppi sanguigni dei due partner, ma alla presenza di mutazioni del DNA contenuto nelle cellule del nostro organismo. Ognuno di noi presenta varie alterazioni nella sequenza del DNA, che sono responsabili della variabilità interindividuale. Quando però queste alterazioni sono localizzate in determinati geni, possono causare patologie genetiche. La consanguineità aumenta il rischio di avere figli affetti da patologie genetiche a trasmissione autosomica recessiva. Ogni individuo ha due copie di ciascun gene, una ereditata dalla madre e una ereditata dal padre. Le patologie recessive, come la fibrosi cistica e la talassemia, si manifestano quando entrambe le copie di uno specifico gene sono mutate. Gli individui con una copia mutata e una copia normale dello stesso gene sono definiti portatori sani e non manifestano la patologia; potranno avere figli malati sono nel caso in cui anche il compagno dovesse essere portatore e il figlio dovesse ereditare da entrambi la copia mutata del gene. Se due partner appartengono alla stessa famiglia, così come a gruppi etnici o geografici chiusi, è più frequente che possano essere entrambi portatori della stessa patologia, avendo ereditato la copia mutata del gene da un antenato comune, e quindi aumenta la probabilità di avere figli malati. In generale, i cugini di primo grado con anamnesi familiare negativa per patologie genetiche hanno un rischio riproduttivo doppio, cioè una probabilità del 6% di avere un figlio affetto da patologie congenite ereditarie, rispetto alla popolazione generale per la quale il rischio riproduttivo è del 3%. Nel caso in cui i due cugini fossero entrambi portatori sani della stessa patologia autosomica recessiva, avrebbero il 25% di probabilità di avere un figlio affetto da tale patologia. In tutti i casi di consanguineità parentale, prima di programmare una gravidanza è consigliato effettuare una consulenza genetica preconcepimento, che può essere prenotata con impegnativa del medico curante in qualsiasi centro che offra tale servizio. Durante il colloquio il medico genetista vi fornirà tutte le informazioni al riguardo e valuterà in base alla storia personale e familiare quali esami eseguire per affrontare con maggiore tranquillità la gravidanza. Cordiali saluti.
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