Villocentesi dopo il bitest e il Dna fetale?

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Dottoressa Elisa Valmori Pubblicato il 24/12/2019 Aggiornato il 24/12/2019

Quando dal bitest emerge un alto rischio di avere un bimbo con trisomia 21, viene consigliata la villocentesi (o l'amniocentesi) per ottenere un risultato non di probabilità ma di certezza.

Una domanda di: Julija
Vorrei chiedere un suggerimento in merito dell’esame bi test. Ho 37 anni, gravidanza 11+5. Pma: fivet con crio transfer (età al momento del prelievo dei ovociti 36)
Ecografia perfetta:
Tn: 1,9
Crl: 51
Free beta : 2,45 mom
PAPP: 1,75 mom
Finale risultato 1:92 trisomia 21.
Prima di sottopormi al bitest avevo fatto esame DNA fetale su sangue materno con risultato negativo.
Ora il medico che mi segue insiste sulla villocentesi, nonostante il DNA fetale negativo. Spiegando che non è veritiero in quanto stato eseguito prima del bitest al 10+2, e quindi non rispetta il protocollo.
Invece il genetista mi ha confermato che il risultato del test DNA non dipende dal fatto di essere eseguito dopo o prima del bitest. Quindi da considerare negativo. (il falso negativo <0,1%).
Ora sono molto preoccupata… procedere con villocentesi, o affidarmi a risultato del test Dna? Avevo scelto di fare il test DNA, per evitare la villocentesi. Invece se seguissi il parere del ginecologo sarebbe necessario procedere con la villo. Anche se so che si tratta in ogni caso di una scelta personale, mi dà il suo parere? Grazie mille in anticipo.
Elisa Valmori
Elisa Valmori

Salve cara signora,
non sono in grado di verificare la correttezza del calcolo del rischio del suo bitest e la devo prendere per buona (dovrei avere un software specifico per calcolare la probabilità).
Capisco che il ginecologo si senta più tranquillo a proporle una diagnosi prenatale invasiva, dato che l’esito di questo test combinato (intendo la traslucenza nucale abbinata al bitest ossia il prelievo ematico) la colloca purtroppo nell’alto rischio.
D’altra parte è vero quello che le ha detto il genetista: l’esame del DNA fetale in circolo è valido indipendentemente dall’epoca di esecuzione del bitest.
A quanto mi risulta questo esame può essere effettuato a partire dalla decima settimana di gravidanza, quindi esattamente nel periodo in cui lo ha eseguito lei.
Va detto a onor del vero che quest’ultimo esame, per quanto attendibile, non sostituisce la diagnosi prenatale invasiva e va sempre e comunque considerato un test di screening.
A questo punto credo sia importante dire che la diagnosi prenatale invasiva non è obbligatoria. Se lei non accetta di correre il rischio di perdere la gravidanza (magari con un bambino sano!), non è opportuno che si sottoponga alla villocentesi o alla amniocentesi. È possibile invece proseguire con un semplice monitoraggio ecografico presso la diagnosi prenatale di un centro ospedaliero, giustificata dall’esito del test combinato. Questo le consentirà di non dover pagare tutte le ecografie che le verranno proposte per monitorare lo stato di salute del suo bambino.
Spero di averla aiutata e anche rincuorata, le auguro un buon Natale…aspettando che il suo sogno di diventare mamma si realizzi!
Cordialmente.

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