Test del Dna in gravidanza: evita l’amniocentesi e rileva la sindrome di Down

Dall’Inghilterra arriva il test del sangue non invasivo in grado di rilevare già dal primo trimestre di gravidanza, e con precisione, la presenza della trisomia 21 o sindrome di Down, e altre anomalie fetali genetiche, evitando così l’amniocentesi.

Lo studio inglese

A idearlo sono stati i ricercatori dell’Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, presso il King’s College Hospital di Londra. “Il test da effettuare in gravidanza si basa sul Dna fetale – spiegano i ricercatori -: non solo è meno invasivo, ma può essere eseguito in anticipo e produce un numero minore di risposte errate dei metodi finora utilizzati per rilevare la trisomia 21”.

Che tipo di esame è

L’esame prenatale si basa sull’analisi del Dna fetale attraverso il sangue della mamma. Questo nuovo test per la gravidanza si sarebbe dimostrato superiore a tutti gli altri e più affidabile. Il test viene eseguito sul Dna delle cellule fetali per mezzo del sangue della donna incinta. È altamente sensibile e specifico.

Gravidanze sotto esame

Lo studio è stato condotto su 1.005 gravidanze: esso ha stabilito come il test del sangue produca un minor numero di falsi positivi, cioè quando viene rilevata erroneamente una possibile trisomia 21 a carico del feto. I falsi positivi sono stati lo 0,1% rispetto al 3,4% prodotto dallo screening combinato attualmente in uso. Il test del sangue, chiamato cfDna, ha la possibilità di anticipare la diagnosi alla decima settimana di gravidanza, a differenza degli altri metodi eseguibili di norma tra le 11 e 13 settimane di gestazione.

Il parere dei ricercatori

“Questo studio ha dimostrato che il vantaggio principale di test cfDNA, rispetto al test combinato, è la sostanziale riduzione del tasso di falsi positivi – sottolineano gli autori -. Altro grande vantaggio del test cfDna è la segnalazione dei risultati come rischio molto alto o molto basso, il che rende più facile per i genitori decidere se eseguire o no i test invasivi”.